Pärilik karbamiiditsükli ebanormaalsus

Pärilik karbamiiditsükli kõrvalekalle on pärilik seisund. See võib põhjustada probleeme kehas uriinis olevate jäätmete eemaldamisega.

Karbamiiditsükkel on protsess, mille käigus organismist eemaldatakse jäätmed (ammoniaak). Valkude söömisel lagundab keha need aminohapeteks. Ammoniaaki toodetakse järelejäänud aminohapetest ja see tuleb organismist eemaldada.

Maks toodab mitmeid kemikaale (ensüüme), mis muudavad ammoniaagi karbamiidiks nimetatavaks vormiks, mille organism saab uriinist eemaldada. Kui see protsess on häiritud, hakkab ammoniaagi tase tõusma.

Selle jäätmete eemaldamise protsessis võivad probleeme tekitada mitmed pärilikud seisundid. Karbamiiditsükli häirega inimestel on defektne geen, mis muudab organismis ammoniaagi lagundamiseks vajalikud ensüümid.

Nende haiguste hulka kuuluvad:

• Argininosuktsiinhappeuria
• Arginaasi puudus
• Karbamüülfosfaadi süntetaasi (CPS) defitsiit
• Tsitrullineemia
• N-atsetüülglutamaadi süntetaasi (NAGS) defitsiit
• Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) puudus

Rühmana esinevad need häired ühel 30 000 vastsündinul. Nendest häiretest on kõige sagedasem börsiväline defitsiit.

Poisse mõjutab börsiväline puudus sagedamini kui tüdrukuid. Tüdrukuid mõjutab see harva. Nendel tüdrukutel, keda see mõjutab, on kergemad sümptomid ja neil võib haigus areneda hilisemas elus.

Muud tüüpi häirete saamiseks peate saama mõlemalt vanemalt geeni mittetöötava koopia. Mõnikord ei tea vanemad, et nad kannavad geeni, kuni nende laps saab selle häire.

Tavaliselt alustab laps imetamist hästi ja tundub normaalne. Kuid aja jooksul tekib lapsel kehv toitmine, oksendamine ja unisus, mis võib olla nii sügav, et last on raske äratada. See juhtub kõige sagedamini esimese nädala jooksul pärast sündi.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Segadus
• Toidutarbimise vähenemine
• Ei meeldi valku sisaldavatele toitudele
• Suurenenud unisus, ärkamisraskused
• Iiveldus, oksendamine

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib neid häireid sageli siis, kui laps on alles imik.

Märgid võivad sisaldada:

• Ebanormaalsed aminohapped veres ja uriinis
• Ebanormaalne oroothappe sisaldus veres või uriinis
• Kõrge vere ammoniaagi tase
• Normaalne happe tase veres

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Arteriaalne veregaas
• Vere ammoniaak
• Vere glükoos
• Plasma aminohapped
• Uriini orgaanilised happed
• Geneetilised testid
• Maksa biopsia
• MRI või kompuutertomograafia

Valgusisalduse piiramine toidus aitab neid häireid ravida, vähendades keha tekitatavate lämmastikujäätmete hulka. (Jäätmed on ammoniaagi kujul.) Saadaval on spetsiaalsed madala valgusisaldusega imiku- ja väikelapse piimasegud.

On oluline, et pakkuja juhiks valgu tarbimist. Teenuseosutaja saab tasakaalustada valgu kogust, mida laps saab, nii et see on kasvuks piisav, kuid mitte piisavalt sümptomite tekitamiseks.

Nende häiretega inimeste jaoks on väga oluline vältida paastumist.

Karbamiiditsükli kõrvalekalletega inimesed peavad olema väga ettevaatlikud ka füüsilise stressi korral, näiteks infektsioonide korral. Stress, näiteks palavik, võib põhjustada keha enda valkude lagundamise. Need lisavalgud võivad kõrvaltoimete eemaldamise raskendada ebanormaalse uurea tsükli korral.

Koostage oma teenusepakkujaga plaan, mis aitab teil haigestuda, et vältida valke, juua kõrge süsivesikute sisaldusega jooke ja saada piisavalt vedelikku.

Enamik karbamiiditsükli häiretega inimesi peavad mingil hetkel haiglas viibima. Sellistel aegadel võib neid ravida ravimitega, mis aitavad kehal lämmastikku sisaldavaid jäätmeid eemaldada. Dialüüs võib aidata keha üleliigse haiguse ajal liigsest ammoniaagist vabaneda. Mõnedel inimestel võib vaja minna maksa siirdamist.

RareConnect: Karbamiiditsükli häire ametlik kogukond - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kui hästi inimestel läheb, sõltub:

• Milline karbamiiditsükli kõrvalekalle neil on
• Kui raske see on
• Kui vara see avastatakse
• Kui hoolikalt nad järgivad valkudega piiratud dieeti

Imikud, kellel diagnoositi esimesel elunädalal ja kes hakkasid kohe valkudega piiratud dieeti pidama, võivad hästi hakkama saada.

Dieedist kinnipidamine võib viia täiskasvanute normaalse intelligentsuseni. Dieedi kordumatu järgimine või stressist tingitud sümptomite ilmnemine võib põhjustada aju turset ja ajukahjustusi.

Suured stressid, nagu operatsioon või õnnetused, võivad selle haigusega inimeste jaoks olla keerulised. Sellistel perioodidel probleemide vältimiseks on vaja olla äärmiselt ettevaatlik.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kooma
• Segadus ja lõpuks desorienteeritus
• Surm
• Vere ammoniaagi taseme tõus
• Aju turse

Sünnieelne testimine on saadaval. In vitro kasutajatele võib olla kättesaadav geneetiline testimine enne embrüo implanteerimist, kui konkreetne geneetiline põhjus on teada.

Dieediarst on oluline valkudega piiratud dieedi kavandamisel ja ajakohastamisel lapse kasvades.

Nagu enamiku pärilike haiguste puhul, ei saa ka kuidagi ära hoida nende häirete tekkimist pärast sündi.

Vanemate, meditsiinimeeskonna ja mõjutatud lapse vaheline meeskonnatöö ettenähtud dieedi järgimiseks aitab vältida raskeid haigusi.

Karbamiiditsükli ebanormaalsus - pärilik; Karbamiiditsükkel - pärilik kõrvalekalle

• Karbamiiditsükkel

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.

Konczal LL, Zinn AB. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Uurea sünteesi sündinud vead. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 38.