Fanconi sündroom

Fanconi sündroom on neerutorude häire, mille korral teatud neerude kaudu tavaliselt vereringesse imenduvad ained lastakse uriini.

Fanconi sündroom võib olla põhjustatud vigastest geenidest või võib see neerukahjustuse tagajärjel olla hilisemas elus. Mõnikord on Fanconi sündroomi põhjus teadmata.

Laste Fanconi sündroomi levinumad põhjused on geneetilised defektid, mis mõjutavad keha võimet lagundada teatud ühendeid, näiteks:

• Tsüstiin (tsüstinoos)
• Fruktoos (fruktoositalumatus)
• Galaktoos (galaktoosemia)
• Glükogeen (glükogeeni akumulatsioonihaigus)

Tsüstinoos on Fanconi sündroomi kõige levinum põhjus lastel.

Muude laste põhjuste hulka kuuluvad:

• Kokkupuude raskmetallidega nagu plii, elavhõbe või kaadmium
• Lowe sündroom, haruldane silmade, aju ja neerude geneetiline häire
• Wilsoni tõbi
• Dent-haigus, haruldane neerude geneetiline häire

Täiskasvanutel võivad Fanconi sündroomi põhjustada mitmesugused neere kahjustavad asjad, sealhulgas:

• Teatud ravimid, sealhulgas asatiopriin, tsidofoviir, gentamütsiin ja tetratsükliin
• Neeru siirdamine
• Kerge ahela sadestumise haigus
• Hulgimüeloom
• Primaarne amüloidoos

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Suure koguse uriini läbimine, mis võib põhjustada dehüdratsiooni
• Liigne janu
• Tugev luuvalu
• Luude nõrkusest tingitud luumurrud
• Lihasnõrkus

Laboratoorsed testid võivad näidata, et uriinis võib kaduma minna liiga palju järgmisi aineid:

• Aminohapped
• Bikarbonaat
• Glükoos
• Magneesium
• Fosfaat
• Kaalium
• Naatrium
• Kusihappe

Nende ainete kaotamine võib põhjustada mitmesuguseid probleeme. Edasised testid ja füüsiline eksam võivad näidata märke:

• Dehüdratsioon liigse urineerimise tõttu
• Kasv ebaõnnestumine
• Osteomalaatsia
• Rahhiit
• II tüübi neeru tubulaarne atsidoos

Fanconi sündroomi võivad põhjustada paljud erinevad haigused. Põhjuse põhjust ja selle sümptomeid tuleks käsitleda vastavalt vajadusele.

Prognoos sõltub põhihaigusest.

Kui teil on dehüdratsioon või lihasnõrkus, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.

De Toni-Fanconi-Debré sündroom

• Neeru anatoomia

Bonnardeaux A, Bicheti peadirektoraat. Neerutuubulite pärilikud häired. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 44.

Töödejuhataja JW. Fanconi sündroom ja muud proksimaalsed tuubulihäired. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Põhjalik kliiniline nefroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.