Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria: mis see on ja kuidas diagnoosi pannakse

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravida

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, tuntud ka kui PNH, on haruldane geneetilise päritoluga haigus, mida iseloomustavad muutused punaste vereliblede membraanis, mis põhjustab selle hävitamist ja punaste vereliblede komponentide eliminatsiooni uriinis, pidades seda seega krooniliseks hemolüütiliseks aneemiaks .

Mõiste nokturne viitab ajavahemikule päeval, mil haigust põdevatel inimestel täheldati suurimat punaste vereliblede hävitamise määra, kuid uuringud on näidanud, et hemolüüs ehk punaste vereliblede hävitamine toimub inimestel igal kellaajal kellel on hemoglobinuuria.

PNH-l pole ravi, kuid ravi saab teha luuüdi siirdamise ja Eculizumabi, mis on selle haiguse raviks spetsiifiline ravim, abil. Lisateave Eculizumabi kohta.

Peamised sümptomid

Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria peamised sümptomid on:

• Kõigepealt punane vereliblede kõrge kontsentratsiooni tõttu uriinis väga tume uriin;
• Nõrkus;
• Unisus;
• Nõrgad juuksed ja küüned;
• Aeglus;
• Lihasvalu;
• Sagedased infektsioonid;
• Mere haigus;
• Kõhuvalu;
• Kollatõbi;
• Meeste erektsioonihäired;
• Neerufunktsiooni langus.

Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuriaga inimestel on vere hüübimisprotsessi muutuste tõttu suurenenud tromboosivõimalus.

Kuidas diagnoos pannakse

Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoos tehakse mitmete testide abil, näiteks:

• Vereanalüüs, et PNH-ga inimestel on näidustatud pantsütopeenia, mis vastab kõigi verekomponentide vähenemisele - osake vereanalüüsi tõlgendada;
• Annus vaba bilirubiin, mida suurendatakse;
• Ravi identifitseerimine ja doseerimine voolutsütomeetria abil CD55 ja CD59 antigeenid, mis on punavereliblede membraanis esinevad valgud ja hemoglobinuuria korral on need vähenenud või puuduvad.

Lisaks nendele testidele võib hematoloog taotleda täiendavaid uuringuid, näiteks sahharoositesti ja HAM-testi, mis aitavad diagnoosida öist paroksüsmaalset hemoglobinuuria. Tavaliselt diagnoositakse 40–50 aastat ja inimese elulemus on umbes 10–15 aastat.

Kuidas ravida

Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria ravimiseks võib kasutada allogeensete vereloome tüvirakkude siirdamist ja 300 mg ravimit Eculizumab (Soliris) iga 15 päeva tagant. Seda ravimit saab SUS pakkuda kohtumenetluse kaudu.

Lisaks piisavale toitumis- ja hematoloogilisele jälgimisele on soovitatav ka raua lisamine foolhappega.