Fenüülketonuuria (PKU)

Sisu

• Fenüülketonuuria sümptomid
• Fenüülketonuuria põhjused
• Kuidas seda diagnoositakse
• Ravivõimalused
• Dieet
• Ravimid
• Rasedus ja fenüülketonuuria
• Fenüülketonuuriaga inimeste pikaajaline väljavaade
• Kas fenüülketonuuria saab ära hoida?

Mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks, kuhjumist organismis. Aminohapped on valgu ehitusmaterjalid. Fenüülalaniini leidub kõigis valkudes ja mõnes kunstlikus magusaines.

Fenüülalaniinhüdroksülaas on ensüüm, mida teie keha kasutab fenüülalaniini muundamiseks türosiiniks, mida teie keha vajab neurotransmitterite nagu epinefriin, norepinefriin ja dopamiin loomiseks. PKU on põhjustatud defektist geenis, mis aitab luua fenüülalaniinhüdroksülaasi. Kui see ensüüm puudub, ei saa teie keha fenüülalaniini lagundada. See põhjustab teie kehas fenüülalaniini kogunemist.

Ameerika Ühendriikide väikelastele kontrollitakse PKU-d varsti pärast sündi. See seisund on selles riigis haruldane ja igal aastal mõjutab see ainult umbes 1 000 000 kuni 15 000 vastsündinut. PKU tõsiseid tunnuseid ja sümptomeid on Ameerika Ühendriikides harva, kuna varajane skriining võimaldab ravi alustada varsti pärast sündi. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata leevendada PKU sümptomeid ja vältida ajukahjustusi.

Fenüülketonuuria sümptomid

PKU sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni. Selle häire kõige raskem vorm on tuntud kui klassikaline PKU. Klassikalise PKU-ga imik võib esimestel elukuudel tunduda normaalne. Kui lapsel ei ravita sel ajal PKU-d, hakkavad tal tekkima järgmised sümptomid:

• krambid
• värisemine või värisemine ja värisemine
• kasvu pidurdumine
• hüperaktiivsus
• nahahaigused nagu ekseem
• nende hinge, naha või uriini kopitanud lõhn

Kui PKU-d ei diagnoosita sündides ja ravi ei alustata kiiresti, võib häire põhjustada:

• pöördumatud ajukahjustused ja vaimupuuded esimestel elukuudel
• vanemate laste käitumisprobleemid ja krambid

PKU vähem rasket vormi nimetatakse PKU variandiks või mitte-PKU hüperfenüülalanineemiaks. See juhtub siis, kui beebi kehas on liiga palju fenüülalaniini. Selle häirevormiga imikutel võivad olla ainult kerged sümptomid, kuid vaimupuude ennetamiseks peavad nad järgima spetsiaalset dieeti.

Kui konkreetne dieet ja muud vajalikud ravimeetodid on alustatud, hakkavad sümptomid vähenema. PKU-ga inimestel, kes oma dieeti korralikult haldavad, ei ilmne tavaliselt mingeid sümptomeid.

Fenüülketonuuria põhjused

PKU on pärilik seisund, mille põhjustab PAH geeni defekt. PAH geen aitab luua fenüülalaniini hüdroksülaasi - ensüümi, mis vastutab fenüülalaniini lagundamise eest. Ohtlik fenüülalaniini kogunemine võib ilmneda siis, kui keegi sööb kõrge valgusisaldusega toitu, näiteks mune ja liha.

Mõlemad vanemad peavad oma lapse pärilikkuse pärimiseks edastama PAH-geeni defektse versiooni. Kui muudetud geeni annab edasi ainult üks vanematest, pole lapsel mingeid sümptomeid, kuid nad on geeni kandjad.

Kuidas seda diagnoositakse

Alates 1960. aastatest on Ameerika Ühendriikide haiglad vereproovi võtmisega regulaarselt vastsündinuid PKU suhtes uurinud. Arst võtab nõela või lantseti abil paar tilka verd beebi kannalt, et testida PKU ja muid geneetilisi häireid.

Sõeluuring tehakse siis, kui laps on ühe kuni kahe päeva vana ja on endiselt haiglas. Kui te ei sünnita oma last haiglas, peate oma arstiga skriinimistesti ajastama.

Esialgsete tulemuste kinnitamiseks võib teha täiendavaid katseid. Need testid otsivad PKU põhjustava PAH geenimutatsiooni olemasolu. Need testid tehakse sageli kuue nädala jooksul pärast sündi.

Kui lapsel või täiskasvanul ilmnevad PKU sümptomid, näiteks arenguhäired, määrab arst diagnoosi kinnitamiseks vereanalüüsi. See test hõlmab vereproovi võtmist ja selle analüüsimist fenüülalaniini lagundamiseks vajaliku ensüümi olemasolu suhtes.

Ravivõimalused

PKU-ga inimesed saavad leevendada sümptomeid ja vältida tüsistusi spetsiaalse dieedi järgimisega ja ravimite võtmisega.

Dieet

PKU ravimise peamine viis on süüa spetsiaalset dieeti, mis piirab fenüülalaniini sisaldavaid toite. PKU-ga imikutele võib toita rinnapiima. Tavaliselt peavad nad tarbima ka spetsiaalset valemit, mida nimetatakse Lofenalaciks. Kui teie laps on piisavalt vana, et süüa tahkeid toite, peate vältima seda, et nad sööksid kõrge valgusisaldusega toite. Nende toitude hulka kuuluvad:

• munad
• juust
• pähklid
• piim
• oad
• kana
• veiseliha
• sealiha
• kala

Veendumaks, et nad saavad endiselt piisavas koguses valku, peavad PKU-ga lapsed tarbima PKU piimasegu. See sisaldab kõiki aminohappeid, mida keha vajab, välja arvatud fenüülalaniin. Samuti on teatud vähese valgusisaldusega PKU-sõbralikud toidud, mida leiate spetsiaalsetest tervisepoodidest.

PKU-ga inimesed peavad sümptomite ohjamiseks järgima neid toitumispiiranguid ja tarbima PKU valemit kogu elu.

Oluline on märkida, et PKU toidukavad erinevad inimeseti. PKU-ga inimesed peavad toitainete tasakaalu säilitamiseks tegema tihedat koostööd arsti või dietoloogiga, piirates samal ajal fenüülalaniini tarbimist. Samuti peavad nad jälgima oma fenüülalaniini taset, pidades arvestust fenüülalaniini koguse kohta toidus, mida nad söövad kogu päeva jooksul.

Mõni osariigi seadusandja on vastu võtnud seaduseelnõud, mis pakuvad teatud kindlustuskatet PKU raviks vajalikele toitudele ja valemitele. Küsige oma osariigi seadusandjalt ja ravikindlustuse ettevõttelt, kas see kate on teie jaoks saadaval. Kui teil pole tervisekindlustust, võite pöörduda oma kohaliku tervishoiu osakonna poole, et näha, millised võimalused on teil PKU valemi lubamiseks.

Ravimid

Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kinnitas hiljuti sapropteriini (Kuvan) PKU raviks. Sapropteriin aitab vähendada fenüülalaniini taset. Seda ravimit tuleb kasutada koos spetsiaalse PKU söögikavaga. Kuid see ei tööta kõigi PKU-ga. See on kõige tõhusam lastel, kellel on kerged PKU juhtumid.

Rasedus ja fenüülketonuuria

PKU-ga naisel võib tekkida tüsistuste, sealhulgas raseduse katkemise oht, kui nad ei järgi oma fertiilses eas PKU söögikava. Samuti on tõenäoline, et sündimata laps puutub kokku fenüülalaniini kõrge tasemega. See võib põhjustada imiku mitmesuguseid probleeme, sealhulgas:

• vaimupuudega
• südamerikked
• hilinenud kasv
• madal sünnikaal
• ebanormaalselt väike pea

Vastsündinul pole neid märke kohe märgata, kuid arst teeb katseid, et kontrollida teie lapse võimalike meditsiiniliste probleemide märke.

Fenüülketonuuriaga inimeste pikaajaline väljavaade

PKU-ga inimeste pikaajaline väljavaade on väga hea, kui nad järgivad PKU söögikava hoolikalt ja vahetult pärast sündi. Diagnoosi ja ravi hilinemisel võivad tekkida ajukahjustused. See võib lapse esimeseks eluaastaks põhjustada intellektipuude. Ravimata PKU võib lõpuks põhjustada ka järgmist:

• viivitatud areng
• käitumis- ja emotsionaalsed probleemid
• neuroloogilised probleemid, nagu värisemine ja krambid

Kas fenüülketonuuria saab ära hoida?

PKU on geneetiline seisund, mistõttu seda ei saa vältida. Ensüümianalüüsi saab siiski teha inimestele, kes plaanivad lapsi saada. Ensüümianalüüs on vereanalüüs, mille abil saab kindlaks teha, kas kellelgi on defektne geen, mis põhjustab PKU-d. Testi võib teha ka raseduse ajal, et kontrollida sündimata lapsi PKU suhtes.

Kui teil on PKU, saate sümptomeid ennetada, järgides oma elu jooksul oma PKU söögikava.