Hüperkaleemiline perioodiline halvatus

Hüperkaleemiline perioodiline halvatus (hyperPP) on haigus, mis põhjustab aeg-ajalt lihasnõrkuse episoode ja mõnikord ka kaaliumisisaldust veres normist kõrgemal. Kõrge kaaliumisisalduse meditsiiniline nimetus on hüperkaleemia.

HyperPP on üks geneetiliste häirete rühmast, kuhu kuuluvad hüpokaleemiline perioodiline halvatus ja türeotoksiline perioodiline halvatus.

HyperPP on kaasasündinud. See tähendab, et see on sündides olemas. Enamikul juhtudel edastatakse see perede kaudu (päritud) autosomaalse domineeriva häirena. Teisisõnu, ainult üks vanematest peab selle haigusega seotud geeni oma lapsele edasi kandma, et laps seda mõjutaks.

Mõnikord võib see seisund olla päriliku geneetilise probleemi tagajärg.

Arvatakse, et häire on seotud probleemidega, kuidas keha kontrollib naatriumi ja kaaliumi taset rakkudes.

Riskitegurite hulka kuuluvad teiste perioodilise halvatusega pereliikmete olemasolu. See mõjutab mehi ja naisi võrdselt.

Sümptomiteks on lihasnõrkuse rünnakud või lihaste liikumise kaotus (halvatus), mis tulevad ja lähevad. Rünnakute vahel on normaalne lihasjõud.

Rünnakud algavad tavaliselt lapsepõlves. Rünnakute esinemissagedus varieerub. Mõnel inimesel on mitu rünnakut päevas. Need ei ole tavaliselt piisavalt tugevad, et ravi vajaksid. Mõnedel inimestel on seotud müotoonia, kus nad ei saa pärast kasutamist lihaseid kohe lõdvestada.

Nõrkus või halvatus:

• Kõige sagedamini esineb õlgadel, seljal ja puusadel
• Võib hõlmata ka käsi ja jalgu, kuid ei mõjuta silmade lihaseid ja lihaseid, mis aitavad hingamisel ja neelamisel
• Kõige sagedamini tekib pärast tegevust või treeningut puhates
• Võib tekkida ärkamisel
• Esineb sisse ja välja
• Tavaliselt kestab 15 minutit kuni 1 tund, kuid võib kesta kuni terve päeva

Käivitajad võivad sisaldada järgmist:

• Suure süsivesikusisaldusega eine söömine
• Pärast treeningut puhake
• Kokkupuude külmaga
• Söögikordade vahele jätmine
  
• Kaaliumirikka toidu söömine või kaaliumi sisaldavate ravimite võtmine
• Stress
  

Tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada hüperPP-d, lähtudes häire perekonna ajaloost. Teised vihjed häirele on lihasnõrkuse sümptomid, mis tulevad ja lähevad kaaliumi testi normaalsete või kõrgete tulemustega.

Rünnakute vahel ei näita füüsiline läbivaatus midagi ebanormaalset. Rünnakute ajal ja vahel võib vere kaaliumisisaldus olla normaalne või kõrge.

Rünnaku ajal on lihasrefleksid vähenenud või puuduvad. Ja lihased lähevad pigem lonkama kui jäävad jäigaks. Keha lähedal asuvad lihasrühmad, näiteks õlad ja puusad, on kaasatud sagedamini kui käed ja jalad.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Elektrokardiogramm (EKG), mis võib rünnakute ajal olla ebanormaalne
• Elektromüograafia (EMG), mis on rünnakute vahel tavaliselt normaalne ja rünnakute ajal ebanormaalne
• Lihasbiopsia, mis võib näidata kõrvalekaldeid

Muude põhjuste välistamiseks võidakse tellida muid katseid.

Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja vältida edasisi rünnakuid.

Rünnakud on harva piisavalt tugevad, et vajada erakorralist ravi. Kuid ebaregulaarsed südamelöögid (südame rütmihäired) võivad ilmneda ka rünnakute ajal, mille korral on vaja erakorralist ravi. Lihasnõrkus võib korduvate rünnakute korral veelgi süveneda, seetõttu peaks rünnakute vältimiseks vajalik ravi toimuma võimalikult kiiresti.

Rünnaku ajal manustatud glükoos või muud süsivesikud (suhkrud) võivad vähendada sümptomite raskust. Äkiliste rünnakute peatamiseks võib osutuda vajalikuks kaltsiumi või diureetikumide (veetablettide) manustamine veeni kaudu.

Mõnikord kaovad rünnakud hilisemas elus ise. Kuid korduvad rünnakud võivad põhjustada püsivat lihasnõrkust.

HyperPP reageerib ravile hästi. Ravi võib progresseeruvat lihasnõrkust ära hoida ja isegi ära pöörata.

Terviseprobleemid, mis võivad olla tingitud hüperPP-st, on järgmised:

• Neerukivid (haigusseisundi raviks kasutatava ravimi kõrvaltoime)
• Ebaregulaarne südametegevus
• Lihasnõrkus, mis aeglaselt halveneb

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või teie lapsel on lihasnõrkus, mis tuleb ja läheb, eriti kui teil on pereliikmeid, kellel on perioodiline halvatus.

Kui minestate või teil on hingamis-, rääkimis- või neelamisraskusi, minge kiirabisse või helistage kohalikule hädaabinumbrile (näiteks 911).

Ravimid atsetasoolamiid ja tiasiidid hoiavad paljudel juhtudel ära rünnakuid. Madal kaaliumisisaldus, kõrge süsivesikute sisaldusega dieet ja kerge treening võivad aidata rünnakuid ennetada. Abi võib olla ka paastu, pingutava tegevuse või külma temperatuuri vältimisest.

Perioodiline halvatus - hüperkaleemiline; Perekondlik hüperkaleemiline perioodiline halvatus; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpi haigus; Kaaliumitundlik perioodiline halvatus

• Lihasatroofia

Amato AA. Skeletilihase häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopaatiad: närvisüsteemi episoodilised ja elektrilised häired. Koos: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: müotoonilised häired ja perioodiline halvatus. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 151.