Histiotsütoos

Histiotsütoos on üldnimetus häirete või "sündroomide" rühmale, mis hõlmab histiotsüütideks nimetatud spetsiaalsete valgete vereliblede arvu ebanormaalset suurenemist.

Hiljuti on uued teadmised selle haiguste perekonna kohta viinud eksperdid uue klassifikatsiooni väljatöötamiseni. Välja on pakutud viis kategooriat:

• L rühm - hõlmab Langerhansi raku histiotsütoosi ja Erdheim-Chesteri tõbe
• C rühm - hõlmab mitte-Langerhansi raku histiotsütoosi, mis hõlmab nahka
• M rühm - hõlmab pahaloomulist histiotsütoosi
• R rühm - hõlmab Rosai-Dorfmani tõbe
• H rühm - hõlmab hemofagotsütaarset lümfohistiotsütoosi

See artikkel keskendub ainult L-rühmale, mis hõlmab Langerhansi rakkude histiotsütoosi ja Erdheim-Chesteri tõbe.

On vaieldud selle üle, kas Langerhansi raku histiotsütoos ja Erdheim-Chesteri tõbi on põletikulised, immuunhaigused või vähilaadsed seisundid. Hiljuti leidsid teadlased genoomika abil, et need histiotsütoosi vormid näitavad varajastes valgelibledes geenimuutusi (mutatsioone). See viib rakkudes ebanormaalse käitumiseni. Ebanormaalsed rakud suurenevad seejärel keha erinevates osades, sealhulgas luudes, nahas, kopsudes ja muudes piirkondades.

Langerhansi raku histiotsütoos on haruldane haigus, mis võib mõjutada igas vanuses inimesi. Suurim määr on 5–10-aastaste laste seas. Mõned häire vormid on geneetilised, mis tähendab, et need on pärilikud.

Erdheimi-Chesteri tõbi on harva peamiselt täiskasvanuid mõjutav histiotsütoos, mis hõlmab mitut kehaosa.

Nii Langerhansi raku histiotsütoos kui ka Erdheim-Chesteri tõbi võivad mõjutada kogu keha (süsteemne häire).

Sümptomid võivad lastel ja täiskasvanutel olla erinevad, kuid neil võivad olla mõned samad sümptomid.Kaalu kandvate luude, näiteks jalgade või selgroo kasvajad võivad luud ilma selge põhjuseta murda.

Laste sümptomid võivad olla järgmised:

• Kõhuvalu
• Luuvalu
• Hilinenud puberteet
• Pearinglus
• Pikaaegne kõrvade äravool
• Silmad, mis tunduvad üha enam välja paistvat
• Ärrituvus
• Ebaõnnestumine
• Palavik
• Sage urineerimine
• Peavalu
• Kollatõbi
• Lonkamine
• Vaimne langus
• Lööve
• Peanaha seborröa dermatiit
• Krambid
• Lühike kasv
• Lümfisäärmete turse
• Janu
• Oksendamine
• Kaalukaotus

Märkus: üle 5-aastastel lastel on sageli ainult luu.

Täiskasvanute sümptomiteks võivad olla:

• Luuvalu
• Valu rinnus
• Köha
• Palavik
• Üldine ebamugavustunne, rahutus või halb enesetunne
• Suurenenud uriini kogus
• Lööve
• Õhupuudus
• Janu ja suurenenud vedelike joomine
• Kaalukaotus

Langerhansi rakkude histiotsütoosi ega Erdheim-Chesteri tõve suhtes pole spetsiifilisi vereanalüüse. Kasvajad põhjustavad luu röntgenpildil "väljatõmmatud" ilme. Konkreetsed testid varieeruvad sõltuvalt inimese vanusest.

Laste testid võivad hõlmata järgmist:

• Naha biopsia, et kontrollida Langerhansi rakke
• Luuüdi biopsia, et kontrollida Langerhansi rakke
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Kõigi keha luude röntgenikiirgus, et teada saada, mitu luud on kahjustatud
• GRA mutatsiooni test BRAF V600E-s

Täiskasvanutele mõeldud testid võivad hõlmata ka järgmist:

• Mis tahes kasvaja või massi biopsia
• Keha pildistamine, sealhulgas röntgen, CT, MRI või PET skaneerimine
• Bronhoskoopia koos biopsiaga
• Kopsufunktsiooni testid
• Vere ja koe testimine geenimutatsioonide, sealhulgas BRAF V600E jaoks. See testimine võib osutuda vajalikuks spetsialiseeritud keskuses.

Langerhansi raku histiotsütoos on mõnikord seotud vähiga. Võimaliku vähi välistamiseks tuleks teha kompuutertomograafia ja biopsia.

Langerhansi raku histiotsütoosiga inimesi, mis hõlmavad ainult ühte piirkonda (näiteks luu või nahka), võib ravida kohaliku operatsiooniga. Haiguse leviku tunnuste leidmiseks tuleb neid siiski tähelepanelikult jälgida.

Inimesed, kellel on laialt levinud Langerhansi raku histiotsütoos või Erdheim-Chesteri tõbi, vajavad ravimeid sümptomite vähendamiseks ja haiguse leviku kontrollimiseks. Hiljutised uuringud näitavad, et peaaegu kõigil levinud histiotsütoosiga täiskasvanutel on kasvajates geenimutatsioonid, mis näivad põhjustavat häiret. Praegu on saadaval neid geenimutatsioone pärssivad ravimid, näiteks vemurafeniib. Ka teised sarnased ravimid on väljatöötamisel.

Langerhansi raku histiotsütoos ja Erdheim-Chesteri tõbi on väga haruldased häired. Seetõttu on parima ravikuuri kohta piiratud teave. Nende haigustega inimesed võivad soovida osaleda käimasolevates kliinilistes uuringutes, mis on kavandatud uute ravimeetodite tuvastamiseks.

Sõltuvalt väljavaadetest (prognoosist) ja reageerimisest algavatele ravimitele võib kasutada muid ravimeid või ravimeetodeid. Sellised ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Interferoon alfa
• Tsüklofosfamiid või vinblastiin
• Etoposiid
• Metotreksaat
• Vemurafeniib, kui leitakse BRAF V600E mutatsioon
• Tüvirakkude siirdamine

Muud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Antibiootikumid infektsioonide vastu võitlemiseks
• Hingamistugi (hingamisaparaadiga)
• Hormoonasendusravi
• Füsioteraapia
• Spetsiaalsed šampoonid peanaha probleemide korral
• Toetav ravi (nimetatakse ka mugavushoolduseks) sümptomite leevendamiseks

Lisaks soovitatakse suitsetavatel inimestel loobuda, kuna suitsetamine võib halvendada ravivastust.

Histiotsütoosi ühing www.histio.org

Langerhansi raku histiotsütoos ja Erdheim-Chesteri tõbi võivad mõjutada paljusid organeid ja põhjustada surma.

Ligikaudu pool neist kopsu histiotsütoosist paraneb, teistel aga on kopsufunktsioon aja jooksul püsivalt kadunud.

Väga noortel inimestel sõltub väljavaade konkreetsest histiotsütoosist ja selle raskusest. Mõned lapsed saavad elada normaalset elu minimaalse haigusega seotud osalemisega, teised aga halvasti. Väikestel lastel, eriti imikutel, on suurem tõenäosus, et kogu kehas esinevad sümptomid põhjustavad surma.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Difuusne interstitsiaalne kopsufibroos (sügavad kopsukoed, mis muutuvad põletikuliseks ja seejärel kahjustatud)
• Spontaanne varisenud kops

Lapsed võivad areneda ka:

• Aneemia, mis on põhjustatud kasvajate levimisest luuüdisse
• Diabeet insipidus
• Kopsuprobleemideni viivad kopsuprobleemid
• Hüpofüüsi probleemid, mis põhjustavad kasvu ebaõnnestumist

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel on selle häire sümptomeid. Kui tekib õhupuudus või valu rinnus, minge kiirabisse.

Vältige suitsetamist. Suitsetamisest loobumine võib Langerhansi rakkude histiotsütoosiga inimestel, kes mõjutab kopse, tulemust parandada.

Selle haiguse ennetamine pole teada.

Langerhansi rakkude histiotsütoos; Erdheimi-Chesteri tõbi

• Eosinofiilne granuloom - kolju röntgen
• Hingamissüsteem

Goyal G, Young JR, Koster MJ jt. Mayo kliiniku hististotsütoosi töörühma konsensuse avaldus histiotsüütiliste neoplasmidega täiskasvanud patsientide diagnoosimiseks ja hindamiseks: Erdheim-Chesteri tõbi, Langerhansi rakkude histiotsütoos ja Rosai-Dorfmani tõbi. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiotsütoosid. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 160.