Mis on JAK2 geen?

Sisu

• Ülevaade
• Geneetika ja haigused
• Tavaline JAK2 funktsioon
• JAK2 ja verehaigused
• JAK2 uuringud

Ülevaade

Viimasel ajal on müelofibroosi (MF) ravimisel uurimistöö keskmes olnud ensüüm JAK2. Üks uusimaid ja paljulubavamaid MF-i ravimeetodeid on ravim, mis peatab või aeglustab ensüümi JAK2 toimet. See aitab haigust aeglustada.

Jätkake lugemist, et teada saada ensüümi JAK2 ja selle seost JAK2 geeniga.

Geneetika ja haigused

JAK2 geeni ja ensüümi paremaks mõistmiseks on kasulik omada põhiteadmisi selle kohta, kuidas geenid ja ensüümid meie kehas koos töötavad.

Meie geenid on juhised või joonised meie keha toimimiseks. Nende juhiste komplekt on meie keha igas rakus. Nad ütlevad meie rakkudele, kuidas valmistada valke, mis jätkavad ensüümide tootmist.

Ensüümid ja valgud edastavad sõnumeid teistele kehaosadele teatud ülesannete täitmiseks, näiteks seedimisele kaasa aitamiseks, rakkude kasvu soodustamiseks või meie keha kaitsmiseks nakkuste eest.

Kui meie rakud kasvavad ja jagunevad, võivad meie rakkudes olevad geenid saada mutatsioone. Rakk annab selle mutatsiooni edasi igale enda loodud rakule. Kui geen saab mutatsiooni, võib see jooniseid raskesti lugeda.

Mõnikord tekitab mutatsioon vea, mis on nii loetamatu, et rakk ei suuda valku luua. Muul ajal põhjustab mutatsioon valgu ületunde või pidevalt sisselülitamist. Kui mutatsioon häirib valgu ja ensüümi funktsiooni, võib see põhjustada organismis haigusi.

Tavaline JAK2 funktsioon

Geen JAK2 annab meie rakkudele juhised JAK2 valgu valmistamiseks, mis soodustab rakkude kasvu. Rakkude kasvu ja tootmise kontrollimiseks on JAK2 geen ja ensüüm väga olulised.

Need on eriti olulised vererakkude kasvu ja tootmise jaoks. JAK2 ensüüm töötab meie luuüdis tüvirakkudes raskesti. Tuntud ka kui vereloome tüvirakud, vastutavad need rakud uute vererakkude loomise eest.

JAK2 ja verehaigused

MF-ga inimestel leitud mutatsioonid põhjustavad JAK2 ensüümi sisselülitamist. See tähendab, et JAK2 ensüüm töötab pidevalt, mis viib megakarüotsüütideks nimetatud rakkude ületootmisele.

Need megakarüotsüüdid lasevad teistel rakkudel kollageeni vabastada. Selle tagajärjel hakkab luuüdisse kogunema armkude - MF-i märgulamp.

JAK2 mutatsioonid on seotud ka teiste verehaigustega. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud seisundiga, mida nimetatakse polütsüteemia veraks (PV). PV-s põhjustab JAK2 mutatsioon kontrollimatut vererakkude tootmist.

Ligikaudu 10–15 protsenti PV-ga inimestest jätkab MF-i arendamist. Teadlased ei tea, mis põhjustab mõnel JAK2 mutatsiooniga inimesel MF-i, teised aga hoopis PV.

JAK2 uuringud

Kuna JAK2 mutatsioone on leitud enam kui pooltel MF-iga inimestest ja üle 90 protsendi PV-ga inimestest, on see olnud paljude uurimisprojektide teema.

JAK2 ensüümidega töötab ainult üks FDA heakskiidetud ravim, mida nimetatakse ruksolitiniibiks (Jakafi). See ravim toimib JAK-i inhibiitorina, see tähendab, et see aeglustab JAK2 aktiivsust.

Kui ensüümi aktiivsus aeglustub, ei lülitata ensüümi alati sisse. See vähendab megakarüotsüütide ja kollageeni tootmist, pidurdades lõpuks armkoe kogunemist MF-is.

Ravim ruksolitiniib reguleerib ka vererakkude tootmist. Ta teeb seda, aeglustades JAK2 funktsiooni vereloome tüvirakkudes. See muudab selle kasulikuks nii PV kui ka MF puhul.

Praegu on palju kliinilisi uuringuid, mis keskenduvad teistele JAK-i inhibiitoritele.Teadlased tegelevad ka selle geeni ja ensüümiga manipuleerimisega, et loodetavasti leida parem ravi või ravi MF-ile.