Mis on atsantotsüüdid?

Sisu

• Akantotsüütide kohta: kust nad pärinevad ja kus neid leidub
• Atsantotsüüdid vs ehhinotsüüdid
• Kuidas akantotsütoosi diagnoositakse?
• Akantotsütoosi põhjused ja sümptomid
• Pärilik akantotsütoos
• Neuroakantotsütoos
• Abetalipoproteineemia
• Omandatud akantotsütoos
• Ära võtma

Atsantotsüüdid on ebanormaalsed punalibled, mille rakupinnal paiknevad ebaühtlaselt erineva pikkuse ja laiusega naelu. Nimi pärineb kreekakeelsetest sõnadest “acantha” (mis tähendab “okas”) ja “kytos” (mis tähendab “rakk”).

Neid ebatavalisi rakke seostatakse nii pärilike kui omandatud haigustega. Kuid enamiku täiskasvanute veres on väike protsent atsantotsüüte.

Selles artiklis käsitleme, mis on akantotsüüdid, kuidas need erinevad ehhinotsüütidest, ja nendega seotud haigusseisundeid.

Akantotsüütide kohta: kust nad pärinevad ja kus neid leidub

Arvatakse, et atsantotsüüdid tulenevad punaste rakkude pindade valkude ja lipiidide muutustest. Kuidas ja miks naelu moodustub, pole täielikult mõistetav.

Atsantotsüüte leidub inimestel, kellel on järgmised tingimused:

• raske maksahaigus
• haruldased närvihaigused, näiteks koreaakantotsütoos ja McLeodi sündroom
• alatoitumus
• hüpotüreoidism
• abetalipoproteineemia (haruldane geneetiline haigus, millega kaasneb võimetus omastada mõnda toidurasva)
• pärast põrna eemaldamist (splenektoomia)
• anorexia nervosa

Mõned ravimid, nagu statiinid või misoprostool (Cytotec), on seotud akantotsüütidega.

Akantotsüüte leidub ka suhkurtõvega inimeste uriinis, kellel on glomerulonefriit, teatud tüüpi neeruhaigus.

Nende kuju tõttu arvatakse, et akantotsüüdid võivad põrnasse jääda ja hävitada, mille tulemuseks on hemolüütiline aneemia.

Siin on illustreeritud viis akantotsüüdi normaalsete punaste vereliblede seas.

Getty Images

Atsantotsüüdid vs ehhinotsüüdid

Akantotsüüt sarnaneb teise ebanormaalse punalibledega, mida nimetatakse ehhinotsüütideks. Ehhinotsüütidel on raku pinnal ka piigid, ehkki need on väiksemad, korrapärase kujuga ja rakupinnale ühtlasemalt paigutatud.

Nimi ehhinotsüüt pärineb kreekakeelsetest sõnadest “ehhinoos” (mis tähendab “siil”) ja “kytos” (mis tähendab “rakk”).

Ehhinotsüüte, mida nimetatakse ka burr-rakkudeks, seostatakse lõppstaadiumis neeruhaiguse, maksahaiguse ja ensüümi püruvaadi kinaasi puudulikkusega.

Kuidas akantotsütoosi diagnoositakse?

Akantotsütoos viitab akantotsüütide ebanormaalsele esinemisele veres. Neid vormimata punaseid vereliblesid on näha perifeerse vere määrdumisel.

See hõlmab vereproovi panemist klaasist slaidile, selle värvimist ja mikroskoobi all vaatamist. Oluline on kasutada värsket vereproovi; muidu näevad akantotsüüdid ja ehhinotsüüdid välja sarnased.

Mis tahes akantotsütoosiga seotud haigusseisundi diagnoosimiseks võtab arst täieliku haigusloo ja küsib teie sümptomite kohta. Nad küsivad ka võimalike pärilike seisundite kohta ja teevad füüsilise eksami.

Lisaks vereproovile määrab arst täieliku vereanalüüsi ja muud uuringud. Kui nad kahtlustavad närvilisust, võivad nad tellida aju MRI uuringu.

Akantotsütoosi põhjused ja sümptomid

Mõned akantotsütoosi tüübid on pärilikud, teised aga omandatud.

Pärilik akantotsütoos

Pärilik akantotsütoos tuleneb spetsiifilistest pärilikest geenimutatsioonidest. Geen võib olla päritud ühelt vanemalt või mõlemalt vanemalt.

Siin on mõned konkreetsed pärilikud tingimused:

Neuroakantotsütoos

Neuroakantotsütoos viitab neuroloogiliste probleemidega seotud akantotsütoosile. Need on väga haruldased, nende esinemissagedus on hinnanguliselt üks kuni viis juhtu 1 000 000 elaniku kohta.

Need on järk-järgult degeneratiivsed seisundid, sealhulgas:

• Koreaakantotsütoos. See ilmub tavaliselt 20ndates eluaastates.
• McLeodi sündroom. See võib ilmneda vanuses 25–60.
• Huntingtoni tõve taoline 2 (HDL2). Tavaliselt ilmneb see noorel täiskasvanul.
• Pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon (PKAN). See ilmneb tavaliselt alla 10-aastastel lastel ja areneb kiiresti.

Sümptomid ja haiguse progresseerumine on individuaalselt erinevad. Üldiselt hõlmavad sümptomid:

• ebanormaalsed tahtmatud liigutused
• kognitiivne langus
• krambid
• düstoonia

Mõnedel inimestel võivad esineda ka psühhiaatrilised sümptomid.

Neurokantotsütoosi vastu pole veel ravimit. Kuid sümptomeid saab ravida. Saadaval on kliinilised uuringud ja neuroakantotsütoosi toetavad organisatsioonid.

Abetalipoproteineemia

Abetalipoproteineemia, tuntud ka kui Bassen-Kornzweigi sündroom, tuleneb sama geenimutatsiooni pärimisest mõlemalt vanemalt. See hõlmab võimetust omastada toidurasvu, kolesterooli ja rasvlahustuvaid vitamiine, näiteks E-vitamiini.

Abetalipoproteineemia tekib tavaliselt imikueas ja seda saab ravida vitamiinide ja muude toidulisanditega.

Sümptomiteks võivad olla:

• suutmatus imikuna areneda
• neuroloogilised raskused, näiteks lihaste halb kontroll
• aeglane intellektuaalne areng
• seedeprobleemid, nagu kõhulahtisus ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide
• silmaprobleemid, mis süvenevad järk-järgult

Omandatud akantotsütoos

Paljud kliinilised seisundid on seotud akantotsütoosiga. Kaasatud mehhanismi ei mõisteta alati. Siin on mõned neist tingimustest:

• Raske maksahaigus. Arvatakse, et atsantotsütoos tuleneb kolesterooli ja fosfolipiidide tasakaalustamatusest vererakkude membraanides. Maksa siirdamisega saab seda tagasi pöörata.
• Põrna eemaldamine. Splenektoomiat seostatakse sageli akantotsütoosiga.
• Anorexia nervosa. Mõnedel anoreksiaga inimestel esineb atsantotsütoos. Seda saab anoreksia raviga tagasi pöörata.
• Kilpnäärme alatalitlus. Hinnanguliselt 20 protsendil hüpotüreoidismiga inimestel tekib kerge akantotsütoos. Atsantotsütoosi seostatakse ka raskesti arenenud hüpotüreoidismiga (mükseem).
• Müelodüsplaasia. Mõnedel seda tüüpi verevähiga inimestel tekib akantotsütoos.
• Sferotsütoos. Mõnedel inimestel, kellel on see pärilik verehaigus, võib tekkida akantotsütoos.

Muud seisundid, mis võivad hõlmata akantotsütoosi, on tsüstiline fibroos, tsöliaakia ja raske alatoitumus.

Ära võtma

Atsantotsüüdid on ebanormaalsed punased verelibled, mille rakupinnal on ebaregulaarsed piigid. Neid seostatakse nii harvaesinevate pärilike kui ka tavalisemate omandatud seisunditega.

Arst võib diagnoosi panna sümptomite ja perifeerse vere määrimise põhjal. Mõni päriliku akantotsütoosi tüüp on progresseeruv ja seda ei saa ravida. Omandatud akantotsütoos on tavaliselt ravitav, kui põhihaigust ravitakse.