Transtüretiinamüloidkardiomüopaatia (ATTR-CM): sümptomid, ravi ja palju muud

Sisu

• Millised on ATTR-CM sümptomid?
• Mis põhjustab ATTR-CM?
• Pärilik (perekondlik) ATTR
• Metsikut tüüpi ATTR
• Kuidas ATTR-CM diagnoositakse?
• Kuidas ATTR-CM-i ravitakse?
• Millised on riskitegurid?
• Milline on väljavaade, kui teil on ATTR-CM?
• Alumine rida

Transtüretetiinamüloidoos (ATTR) on seisund, mille korral valk, mida nimetatakse amüloidiks, ladestub teie südamesse, samuti teie närvidesse ja muudesse organitesse. See võib põhjustada südamehaigust, mida nimetatakse transtüretiinamüloidkardiomüopaatiaks (ATTR-CM).

Transtüretiin on teatud tüüpi amüloidvalk, mis ladestub teie südamesse, kui teil on ATTR-CM. Tavaliselt kannab see A-vitamiini ja kilpnäärmehormooni kogu kehas.

Transtüretiini amüloidoosi on kahte tüüpi: metsiktüüp ja pärilik.

Metsikut tüüpi ATTR (tuntud ka kui seniilne amüloidoos) ei ole põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Ladestunud valk on muteerumata kujul.

Pärilikus ATTR-is moodustub valk valesti (valesti kokku pandud). Seejärel klombub see kokku ja satub tõenäolisemalt teie keha kudedesse.

Millised on ATTR-CM sümptomid?

Teie südame vasak vatsake pumpab verd läbi teie keha. ATTR-CM võib mõjutada selle südamekambri seinu.

Amüloidi hoiused muudavad seinad jäigaks, nii et nad ei saa normaalselt lõõgastuda ega pigistada.

See tähendab, et teie süda ei suuda (diastoolse funktsiooni langus vähenenud) tõhusalt verega täita ega verd läbi keha pumpada (süstoolse funktsiooni langus). Seda nimetatakse piiravaks kardiomüopaatiaks, mis on südamepuudulikkuse tüüp.

Seda tüüpi südamepuudulikkuse sümptomiteks on:

• õhupuudus (düspnoe), eriti lamades või pingutades
• jalgade turse (perifeerne turse)
• valu rinnus
• ebaregulaarne pulss (arütmia)
• südamepekslemine
• väsimus
• maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia)
• vedelik kõhus (astsiit)
• halb isu
• peapööritus, eriti seistes
• minestamine (sünkoop)

Ainulaadne sümptom, mis mõnikord tekib, on aeglaselt paranev kõrge vererõhk. See juhtub seetõttu, et kui teie süda muutub vähem efektiivseks, ei saa see teie vererõhu kõrgeks muutmiseks piisavalt tugevat pumpamist.

Teised sümptomid, mis teil võivad tekkida amüloidi hoiustest muudes kehaosades peale teie südame, on järgmised:

• karpaalkanali sündroom
• käte ja jalgade põletus ja tuimus (perifeerne neuropaatia)
• seljavalu stenoosist tingitud seljavalu

Kui teil on valu rinnus, helistage kohe telefonil 911.

Nende sümptomite ilmnemisel pöörduge kohe arsti poole:

• suurenev õhupuudus
• jalgade tugev turse või kiire kaalutõus
• kiire või ebaregulaarne pulss
• pausid või aeglane pulss
• pearinglus
• minestamine

Mis põhjustab ATTR-CM?

ATTR-i on kahte tüüpi ja mõlemal on ainulaadne põhjus.

Pärilik (perekondlik) ATTR

Selle tüübi korral avaldub transtüretiin geneetilise mutatsiooni tõttu valesti. Seda saab vanematelt lapsele geenide kaudu edasi anda.

Sümptomid algavad tavaliselt 50ndates, kuid need võivad alata juba 20ndates eluaastates.

Metsikut tüüpi ATTR

Valkude valesti voltimine on tavaline nähtus. Teie kehal on mehhanismid nende valkude eemaldamiseks enne, kui need probleemi põhjustavad.

Vananedes muutuvad need mehhanismid vähem tõhusaks ja valesti kokku pandud valgud võivad kokku klompida ja moodustada hoiuseid. Nii juhtub metsikut tüüpi ATTR-is.

Metsikut tüüpi ATTR ei ole geneetiline mutatsioon, seega ei saa seda geenide kaudu edasi anda.

Sümptomid algavad tavaliselt 60-70ndates.

Kuidas ATTR-CM diagnoositakse?

Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid on samad kui muud tüüpi südamepuudulikkus. Diagnoosimiseks tavaliselt kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• elektrokardiogramm, et teha kindlaks, kas südameseinad on ladestustest paksud (tavaliselt on elektriline pinge madalam)
• ehhokardiogramm paksude seinte otsimiseks ja südamefunktsiooni hindamiseks ning ebanormaalsete lõdvestumisharjumuste või suurenenud rõhu märkide leidmiseks südames
• südame MRI amüloidi otsimiseks südameseinast
• südamelihase biopsia amüloidi ladestuste otsimiseks mikroskoobi all
• geneetilised uuringud, mis otsivad pärilikku ATTR-i

Kuidas ATTR-CM-i ravitakse?

Transtüretiini toodab peamiselt teie maks. Sel põhjusel ravitakse pärilikku ATTR-CM-i võimaluse korral maksa siirdamisega. Kuna haigus on diagnoositud, on süda sageli pöördumatult kahjustatud, tehakse südamehaigus tavaliselt samal ajal.

Aastal 2019 kiideti heaks kaks ravimit ATTR_CM raviks: tafamidise meglumiini (Vyndaqel) ja tafamidise (Vyndamax) kapslid.

Mõningaid kardiomüopaatia sümptomeid saab liigse vedeliku eemaldamiseks ravida diureetikumidega.

Teised ravimid, mida tavaliselt kasutatakse südamepuudulikkuse raviks, nagu beetablokaatorid ja digoksiin (Lanoxin), võivad selles seisundis olla kahjulikud ja neid ei tohiks tavapäraselt kasutada.

Millised on riskitegurid?

Päriliku ATTR-CM riskifaktorite hulka kuuluvad:

• haigusseisundi perekonna ajalugu
• meessugu
• vanus üle 50
• Aafrika päritolu

Metsikut tüüpi ATTR-CM riskifaktorid on järgmised:

• vanus üle 65
• meessugu

Milline on väljavaade, kui teil on ATTR-CM?

Ilma maksa ja südame siirdamiseta süveneb ATTR-CM aja jooksul. Keskmiselt elavad ATTR-CM-ga inimesed pärast diagnoosi.

Sellel seisundil võib olla teie elukvaliteedile kasvav mõju, kuid sümptomite ravimine ravimitega võib oluliselt aidata.

Alumine rida

ATTR-CM on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist või on seotud vanusega. See viib südamepuudulikkuse sümptomiteni.

Diagnoosimine on keeruline, kuna see on sarnane muud tüüpi südamepuudulikkusega. Aja jooksul süveneb see järk-järgult, kuid sümptomeid aitab kontrolli all hoida maksa ja südame siirdamine ning ravimid.

Kui teil tekib mõni varem loetletud ATTR-CM sümptomitest, pöörduge oma arsti poole.