Lülisamba lihasatroofia

Sisu

• Kokkuvõte
• Mis on seljaaju lihase atroofia (SMA)?
• Millised on seljaaju lihase atroofia (SMA) tüübid ja millised on nende sümptomid?
• Mis põhjustab seljaaju lihase atroofiat (SMA)?
• Kuidas diagnoositakse seljaaju lihasatroofiat (SMA)?
• Millised on seljaaju lihase atroofia (SMA) ravimeetodid?

Kokkuvõte

Mis on seljaaju lihase atroofia (SMA)?

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on geneetiliste haiguste rühm, mis kahjustab ja tapab motoorset neuronit. Motoorneuronid on seljaaju ja aju alaosa närvirakkude tüüp. Nad kontrollivad teie käte, jalgade, näo, rindkere, kurgu ja keele liikumist.

Kui motoorsed neuronid surevad, hakkavad teie lihased nõrgenema ja atroofeeruma (raiskama). Lihaskahjustused süvenevad aja jooksul ja võivad mõjutada rääkimist, kõndimist, neelamist ja hingamist.

Millised on seljaaju lihase atroofia (SMA) tüübid ja millised on nende sümptomid?

SMA-sid on erinevaid. Need põhinevad haiguse tõsidusel ja sümptomite ilmnemisel:

• Tüüp l nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks või infantiilse algusega SMA-ks. See on kõige tõsisem tüüp. See on ka kõige tavalisem. Seda tüüpi imikutel ilmnevad haiguse tunnused tavaliselt enne 6. elukuud. Raskematel juhtudel ilmnevad märgid isegi enne või vahetult pärast sündi (0 või 1A tüüp). Imikutel võib olla probleeme neelamise ja hingamisega ning nad ei pruugi palju ringi liikuda. Neil on lihaste või kõõluste krooniline lühenemine (nn kontraktuurid). Tavaliselt ei saa nad ilma abita istuda. Ilma ravita surevad paljud seda tüüpi lapsed enne 2. eluaastat.
• Tüüp ll on mõõdukas kuni raske SMA tüüp. Tavaliselt märkas see esmakordselt vanuses 6 kuni 18 kuud. Enamik seda tüüpi lapsi saab istuda ilma toeta, kuid ei saa ilma abita seista ega käia. Neil võib olla ka hingamisraskusi. Tavaliselt võivad nad elada noorukieas või nooruses.
• Sisestage lll nimetatakse ka Kugelberg-Welanderi haiguseks. See on kõige leebem tüüp, mis mõjutab lapsi. Haiguse tunnused ilmnevad tavaliselt pärast 18 kuu vanust. Seda tüüpi lapsed saavad ise kõndida, kuid neil võib olla probleeme jooksmise, toolilt tõusmise või trepist üles ronimisega. Neil võib olla ka skolioos (selgroo kõverus), kontraktuurid ja hingamisteede infektsioonid.Ravi korral on enamikul seda tüüpi lastel normaalne eluiga.
• IV tüüp on haruldane ja sageli kerge. Tavaliselt põhjustab see sümptomeid pärast 21. eluaastat. Sümptomiteks on kerge kuni mõõdukas jalalihaste nõrkus, värisemine ja kerged hingamisprobleemid. Sümptomid süvenevad aja jooksul aeglaselt. Seda tüüpi SMA-ga inimestel on normaalne eluiga.

Mis põhjustab seljaaju lihase atroofiat (SMA)?

Enamik SMA tüüpe on põhjustatud SMN1 geeni muutusest. See geen vastutab valgu valmistamise eest, mille motoorsed neuronid peavad olema terved ja toimima. Kuid kui osa SMN1 geenist puudub või on ebanormaalne, ei ole motoorsete neuronite jaoks piisavalt valku. See põhjustab motoorsete neuronite surma.

Enamikul inimestel on SM1 geeni kaks eksemplari - üks mõlemalt vanemalt. SMA juhtub tavaliselt ainult siis, kui mõlemal koopial on geenimuutus. Kui muutus on ainult ühes eksemplaris, pole tavaliselt mingeid sümptomeid. Kuid selle geeni võiks vanemalt lapsele edasi anda.

Mõned vähem levinud SMA tüübid võivad olla põhjustatud muutustest teistes geenides.

Kuidas diagnoositakse seljaaju lihasatroofiat (SMA)?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib SMA diagnoosimiseks kasutada paljusid tööriistu:

• Füüsiline eksam
• Haiguslugu, sealhulgas küsimine perekonna ajaloo kohta
• Geneetiline testimine SMA-d põhjustavate geenimuutuste kontrollimiseks
• Võib teha elektromüograafia ja närvijuhtivuse uuringuid ning lihasbiopsiat, eriti kui geenimuutusi ei leitud

Vanemad, kellel on SMA perekonna ajalugu, võiksid teha sünnieelse testi, et kontrollida, kas nende lapsel on SMN1 geenimuutus. Proovi saamiseks testimiseks kasutatakse lootevee uuringut või mõnel juhul koorioni villi proovide võtmist (CVS).

Mõnes riigis on SMA geneetiline testimine osa vastsündinute sõeluuringutest.

Millised on seljaaju lihase atroofia (SMA) ravimeetodid?

SMA-d ei saa ravida. Raviprotseduurid aitavad sümptomeid hallata ja tüsistusi ära hoida. Need võivad hõlmata järgmist

• Ravimid, mis aitavad kehal toota rohkem valke, mida motoorsed neuronid vajavad
• Geeniteraapia alla 2-aastastele lastele
• Füüsiline, tööalane ja taastusravi, mis aitab parandada rühti ja liigeste liikuvust. Need ravimeetodid võivad samuti parandada verevoolu ja aeglustada lihaste nõrkust ja atroofiat. Mõned inimesed võivad vajada teraapiat ka rääkimise, närimise ja neelamise probleemide korral.
• Abivahendid, nagu toed või traksid, ortopeedia, kõnesüntesaatorid ja ratastoolid, et aidata inimestel iseseisvamana püsida
• Hea toitumine ja tasakaalustatud toitumine aitavad säilitada kaalu ja jõudu. Mõnel inimesel võib vajamineva toitumise saamiseks vajada toitetoru.
• Hingetugi inimestele, kellel on kaela, kurgu ja rindkere lihasnõrkus. Tugi võib sisaldada seadmeid, mis aitavad päeval hingata ja vältida öist uneapnoed. Mõnedel inimestel võib tekkida vajadus olla ventilaatoris.

NIH: Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut