Milliseid ravimeid on võimalik lülisamba lihasatroofia korral?

Sisu

• Multidistsiplinaarne hooldus
• Suunatud ravimeetodid
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentaalsed ravimeetodid
• Toetavad ravimeetodid
• Hingamisteede tervis
• Toitumis- ja seedetrakti tervis
• Luude ja liigeste tervis
• Emotsionaalne tugi
• Võimalus kaasa võtta

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lihaste nõrkust ja kõhnumist. Enamik SMA tüüpe diagnoositakse imikutel või väikelastel.

SMA võib põhjustada liigeste deformatsioone, toitumisraskusi ja potentsiaalselt eluohtlikke hingamisprobleeme. SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võib olla raskusi ilma abita istumise, seismise, kõndimise või muude tegevuste läbiviimisega.

Praegu pole SMA-le teadaolevat ravi. Kuid uued sihipärased ravimeetodid võivad aidata parandada SMA-ga laste ja täiskasvanute väljavaateid. Samuti on saadaval toetav ravi sümptomite ja võimalike komplikatsioonide ohjamiseks.

Võtke veidi aega, et rohkem teada saada SMA ravivõimaluste kohta.

Multidistsiplinaarne hooldus

SMA võib teie lapse keha mõjutada erineval viisil. Nende mitmekülgsete tugivajaduste haldamiseks on oluline kokku panna multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond.

Regulaarsed kontrollid võimaldavad teie lapse tervisemeeskonnal jälgida nende seisundit ja hinnata, kui hästi nende raviplaan töötab.

Nad võivad soovitada muuta teie lapse raviplaani, kui teie lapsel ilmnevad uued või süvenenud sümptomid. Samuti võivad nad soovitada muudatusi, kui uued ravimeetodid on saadaval.

Suunatud ravimeetodid

SMA põhjuste ravimiseks on Toidu- ja Ravimiamet (FDA) hiljuti heaks kiitnud kaks sihipärast ravi:

• nusinersen (Spinraza), mis on heaks kiidetud SMA raviks lastel ja täiskasvanutel
• onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma), mis on heaks kiidetud SMA raviks alla 2-aastastel lastel

Need ravimeetodid on suhteliselt uued, nii et eksperdid ei tea veel, millised võivad olla nende ravimeetodite pikaajalised mõjud. Uuringud näitavad, et need võivad SMA progresseerumist oluliselt piirata või aeglustada.

Spinraza

Spinraza on ravimitüüp, mis on mõeldud olulise valgu tootmiseks, mida nimetatakse sensori motoorse neuroni (SMN) valguks. SMA-ga inimesed ei tooda seda valku piisavalt ise.

Heakskiidetud ravi põhineb kliinilistel uuringutel, mis viitavad sellele, et imikutel ja lastel, kes saavad ravi, võivad olla paremad motoorsed verstapostid, nagu roomamine, istumine, veeremine, seismine või kõndimine.

Kui teie lapse arst määrab Spinraza, süstib ta ravimit teie lapse seljaaju ümbritsevasse vedelikku. Alustuseks antakse ravikuuri esimese paari kuu jooksul neli ravimiannust. Pärast seda manustavad nad ühe annuse iga 4 kuu tagant.

Ravimi võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad:

• suurenenud hingamisteede infektsioonide oht
• verejooksude tüsistuste suurenenud risk
• neerukahjustus
• kõhukinnisus
• oksendamine
• peavalu
• seljavalu
• palavik

Kuigi kõrvaltoimed on võimalikud, pidage meeles, et teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitab ravimeid ainult siis, kui nad usuvad, et kasu kaalub üles kõrvaltoimete riski.

Zolgensma

Zolgensma on teatud tüüpi geeniteraapia, mille käigus funktsionaalse toime saavutamiseks kasutatakse modifitseeritud viirust SMN1 geen närvirakkudele. SMA-ga inimestel puudub see funktsionaalne geen.

Heakskiidetud ravim põhineb kliinilistel uuringutel, milles osalesid ainult alla 2-aastased SMA-imikud. Uuringutes osalejad näitasid märkimisväärseid arenguvõimaluste paranemist, näiteks pea juhtimine ja võime ilma toeta istuda, võrreldes sellega, mida oleks oodata patsientidele, kes ravi ei saanud.

Zolgensma on ühekordne ravi, mida manustatakse intravenoosse (IV) infusiooni teel.

Võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad:

• oksendamine
• maksaensüümide aktiivsuse suurenemine
• tõsine maksakahjustus
• südamelihase kahjustuse suurenenud markerid

Kui teie lapse arst määrab Zolgensma, peavad nad enne ravi, ravi ajal ja pärast seda tellima teie lapse maksa tervise jälgimiseks testid. Samuti võivad nad anda rohkem teavet ravi kasulikkuse ja riskide kohta.

Eksperimentaalsed ravimeetodid

Teadlased uurivad mitut muud SMA potentsiaalset ravi, sealhulgas:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ei ole neid eksperimentaalseid ravimeetodeid veel heaks kiitnud. Siiski on võimalik, et organisatsioon võib tulevikus ühe või mitu sellist ravi heaks kiita.

Kui olete huvitatud eksperimentaalsete võimaluste kohta lisateabe saamisest, rääkige oma lapse arstiga kliiniliste uuringute kohta. Teie tervishoiutöötaja võib teile anda rohkem teavet selle kohta, kas teie laps võiks kliinilises uuringus osaleda, ning võimalike eeliste ja riskide kohta.

Toetavad ravimeetodid

Lisaks SMA ravile suunatud sihipärasele ravile võib teie lapse arst soovitada sümptomeid või võimalikke tüsistusi paremini ravida.

Hingamisteede tervis

SMA-ga lastel on hingamislihased nõrgad, mis muudab hingamise raskemaks. Paljudel tekivad ka ribi deformatsioonid, mis võivad halvendada hingamisraskusi.

Kui teie lapsel on raskusi sügava hingamise või köhimisega, on see suurem kopsupõletiku oht. See on potentsiaalselt eluohtlik kopsuinfektsioon.

Lapse hingamisteede puhastamiseks ja hingamise toetamiseks võib tema tervisemeeskond määrata:

• Manuaalne rindkere füsioteraapia. Tervishoiuteenuse osutaja koputab teie lapse rinnale ja kasutab muid meetodeid, et vabastada ja puhastada lima hingamisteedest.
• Oronasal imemine. Spetsiaalne toru või süstal sisestatakse teie lapse ninasse või suhu ja seda kasutatakse lima eemaldamiseks hingamisteedest.
• Mehaaniline sissehingamine / väljaviskamine. Teie laps on haakunud spetsiaalse masinaga, mis simuleerib köha, et puhastada lima hingamisteedest.
• Mehaaniline ventilatsioon. Hingamismaski või trahheostoomitoru kasutatakse lapse ühendamiseks spetsiaalse masinaga, mis aitab neil hingata.

Samuti on oluline järgida lapse soovitatud vaktsineerimiskava, et vähendada nakkusohtu, sealhulgas gripi ja kopsupõletikku.

Toitumis- ja seedetrakti tervis

SMA võib muuta laste imemise ja neelamise raskeks, mis võib piirata nende toitumisvõimet. See võib põhjustada kehva kasvu.

SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võivad esineda ka seedetrakti tüsistused, nagu krooniline kõhukinnisus, gastroösofageaalne refluks või mao tühjenemise hilinemine.

Lapse toitumis- ja seedetrakti tervise toetamiseks võib tema tervishoiutöötaja soovitada:

• muutused nende dieedis
• vitamiini- või mineraalilisandid
• enteraalne toitmine, kus vedeliku ja toidu maos toimetamiseks kasutatakse toitetoru
• ravimid kõhukinnisuse, gastroösofageaalse refluksi või muude seedeprobleemide raviks

SMA-ga imikutel ja väikelastel on oht olla alakaaluline. Teisest küljest on SMA-ga vanematel lastel ja täiskasvanutel madala kehalise aktiivsuse tõttu oht ülekaaluliseks või rasvuda.

Kui teie laps on ülekaaluline, võib tema tervishoiutöötaja soovitada muuta oma dieeti või kehalise tegevuse harjumusi.

Luude ja liigeste tervis

SMA-ga lastel ja täiskasvanutel on lihased nõrgad. See võib piirata nende liikumist ja seada ohtu liigesetüsistused, näiteks:

• liigeste deformatsiooni tüüp, mida nimetatakse kontraktuurideks
• ebatavaline selgrookõverus, tuntud kui skolioos
• rinnakorvi moonutamine
• puusa nihestus
• luumurrud

Lihaste ja liigeste toetamiseks ja venitamiseks võib teie lapse tervishoiutöötaja määrata:

• füsioteraapia harjutused
• lahased, traksid või muud ortoosid
• muud kehahoiakut toetavad seadmed

Kui teie lapsel on rasked liigeste deformatsioonid või luumurrud, võib ta vajada operatsiooni.

Kui teie laps vananeb, võib tal vaja minna liikumiseks hõlbustamiseks ratastooli või muud abivahendit.

Emotsionaalne tugi

Tõsise tervisliku seisundiga elamine võib tekitada stressi nii lastele kui ka nende vanematele ja teistele hooldajatele.

Kui teil või teie lapsel on ärevust, depressiooni või muid vaimse tervise probleeme, andke sellest oma arstile teada.

Nad võivad suunata teid vaimse tervise spetsialisti juurde nõustamiseks või muuks raviks. Samuti võivad nad julgustada teid ühendust võtma SMA-s elavate inimeste tugigrupiga.

Võimalus kaasa võtta

Ehkki SMA-d praegu ei ravita, on saadaval ravimeetodeid, mis aitavad haiguse arengut aeglustada, leevendada sümptomeid ja hallata võimalikke tüsistusi.

Teie lapse soovitatav raviplaan sõltub tema konkreetsetest sümptomitest ja tugivajadustest. Saadaval olevate ravimeetodite kohta lisateabe saamiseks pöörduge nende tervishoiumeeskonna poole.

Varajane ravi on oluline SMA-ga inimestel parimate võimalike tulemuste edendamiseks.