Mis on Zellwegeri sündroom ja kuidas seda ravida

Sisu

• Sündroomi tunnused
• Mis põhjustab sündroomi
• Kuidas ravi tehakse

Zellwegeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab muutusi luustikus ja näos, samuti tõsiseid kahjustusi olulistele organitele nagu süda, maks ja neerud. Lisaks on levinud ka jõu puudumine, kuulmisraskused ja krambid.

Selle sündroomiga lastel ilmnevad tavaliselt sümptomid esimestel tundidel või päevadel pärast sündi, mistõttu võib pediaatril paluda diagnoosi kinnitamiseks teha vere- ja uriinianalüüsid.

Kuigi selle sündroomi vastu pole ravi, aitab ravi mõningaid muutusi parandada, suurendab ellujäämisvõimalusi ja võimaldab parandada elukvaliteeti. Sõltuvalt elundi muutuste tüübist on mõnede beebide keskmine eluiga alla 6 kuu.

Sündroomi tunnused

Zellwegeri sündroomi peamised füüsikalised omadused hõlmavad järgmist:

• Lame nägu;
• Lai, lame nina;
• Suur otsmik;
• Lõhkepea suulae;
• Silmad ülespoole kallutatud;
• Pea liiga suur või liiga väike;
• Kolju luud eraldatud;
• Keel tavalisest suurem;
• Nahavoltid kaelas.

Lisaks võivad olulistes elundites nagu maks, neerud, aju ja süda esineda mitmeid muutusi, mis sõltuvalt väärarengute raskusastmest võivad olla eluohtlikud.

Samuti on tavaline, et esimestel elupäevadel on beebil lihastes vähene jõud, imetamisraskused, krambid ning kuulmis- ja nägemisraskused.

Mis põhjustab sündroomi

Sündroomi põhjustab PEX geenide autosoomne retsessiivne geneetiline muutus, mis tähendab, et kui mõlema vanema perekonnas esineb haigusjuhte, isegi kui vanematel seda haigust pole, on tõenäosus haigestuda umbes 25% Zellwegeri sündroomiga laps.

Kuidas ravi tehakse

Zellwegeri sündroomi jaoks pole konkreetset ravivormi ja igal juhul peab lastearst hindama haiguse põhjustatud muutusi beebis ja soovitama parimat ravi. Mõned võimalused hõlmavad järgmist.

• Rinnaga toitmise raskused: väikese toru asetamine otse maosse, et toit saaks sisse pääseda;
• Muutused südames, neerudes või maksas: arst võib teha väärarengu parandamiseks operatsiooni või kasutada sümptomeid leevendavaid ravimeid;

Kuid enamikul juhtudel ei saa oluliste elundite, näiteks maksa, südame ja aju muutusi pärast sündi korrigeerida, nii et paljudel lastel on esimestel kuudel maksapuudulikkus, verejooks või eluohtlikud hingamisteede probleemid.

Tavaliselt koosnevad seda tüüpi sündroomide ravimeeskonnad lisaks lastearstidele ka mitmest tervishoiutöötajast, näiteks kardioloogidest, neurokirurgidest, silmaarstidest ja ortopeedidest.