Schinzel-Giedioni sündroom

Sisu

• Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomid
• Kuidas ravida Schinzel-Giedioni sündroomi

Schinzel-Giedioni sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab luustikus väärarengute ilmnemist, muutusi näol, kuseteede obstruktsiooni ja beebi tõsiseid arengupeetusi.

Üldiselt ei ole Schinzel-Giedioni sündroom pärilik ja võib seetõttu tekkida peredes, kus seda haigust pole varem esinenud.

THE Schinzel-Giedioni sündroomil pole ravi, kuid mõnede väärarengute parandamiseks ja beebi elukvaliteedi parandamiseks saab teha operatsioone, kuid eeldatav eluiga on madal.

Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomid

Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomiteks on:

• Kitsas nägu suure otsmikuga;
• Suu ja keel on tavalisest suuremad;
• Liigsed kehakarvad;
• Neuroloogilised probleemid, nagu nägemiskahjustus, krambid või kurtus;
• Tõsised muutused südames, neerudes või suguelundites.

Need sümptomid tuvastatakse tavaliselt varsti pärast sündi ja seetõttu võib laps enne sünnitusmajast väljakirjutamist vajada sümptomite ravimiseks haiglat.

Lisaks haiguse iseloomulikele sümptomitele on Schinzel-Giedioni sündroomiga imikutel ka progresseeruv neuroloogiline degeneratsioon, suurenenud kasvajate oht ja korduvad hingamisteede infektsioonid, näiteks kopsupõletik.

Kuidas ravida Schinzel-Giedioni sündroomi

Schinzel-Giedioni sündroomi ravimiseks pole spetsiifilist ravi, kuid mõningaid ravimeetodeid, eriti kirurgiat, saab kasutada haiguse põhjustatud väärarengute parandamiseks, parandades beebi elukvaliteeti.