Mis on Kallmanni sündroom
Sisu
Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi hilinemine ja lõhna vähenemine või puudumine, mis on tingitud gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puudusest.
Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning füüsiliste ja psühholoogiliste tagajärgede vältimiseks tuleks seda teha võimalikult kiiresti.
Millised sümptomid
Sümptomid sõltuvad mutatsioonide läbivatest geenidest, kõige sagedamini on see lõhna puudumine või vähenemine puberteedi hilinemiseni.
Võib esineda ka muid sümptomeid, nagu värvipimedus, visuaalsed muutused, kurtus, suulaelõhed, neeru- ja neuroloogilised kõrvalekalded ning munandite munandikotti laskumise puudumine.
Võimalikud põhjused
Kallmanni sündroom kestab mutatsioonide tõttu geenides, mis kodeerivad neuronite arengu eest vastutavaid valke, põhjustades muutusi haistmissibula arengus ja sellest tulenevat muutust gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) tasemes.
Kaasasündinud GnRH puudulikkus põhjustab hormoonide LH ja FSH puudumist piisavas koguses, et stimuleerida suguelundeid näiteks testosterooni ja östradiooli tootma, viivitades puberteeti. Vaadake, mis on kehalised muutused, mis toimuvad puberteedieas.
Kuidas diagnoos pannakse
Lapsed, kes ei alusta seksuaalset arengut umbes 13-aastaselt tüdrukutel ja 14-aastaselt poistel, või lapsed, kellel noorukieas normaalne areng ei edene, peaks arst hindama.
Arst peaks analüüsima inimese haiguslugu, tegema füüsilise läbivaatuse ja nõudma gonadotropiini plasmataseme mõõtmist.
Hormoonasendusravi alustamiseks ja hilinenud puberteedi füüsiliste ja psühholoogiliste tagajärgede ennetamiseks tuleb diagnoos panna õigeaegselt
Mis on ravi
Ravi meestel peaks olema pikaajaline, manustades inimese kooriongonadotropiini või testosterooni ning naistele tsüklilise östrogeeni ja progesterooni.
Fertiilsust saab taastada ka gonadotropiinide manustamise või pulseeritud nahaaluse GnRH manustamiseks kaasaskantava infusioonipumba abil.
Soovitan Teile
Kuidas ravida näärmete haigusi inimestel
