Mis on Holt-Orami sündroom?

Sisu

• Holt-Orami sündroomi tunnused
• Holt-Orami sündroomi diagnoosimine
• Holt-Orami sündroomi ravi

Holt-Orami sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab ülemiste jäsemete, näiteks käte ja õlgade, deformatsioone ning südameprobleeme, nagu rütmihäired või väiksemad väärarendid.

See on haigus, mida saab sageli diagnoosida alles pärast lapse sündi ja kuigi ravi pole olemas, on olemas ravimeetodeid ja operatsioone, mille eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti.

Holt-Orami sündroomi tunnused

Holt-Orami sündroom võib põhjustada mitmeid väärarenguid ja probleeme, mis võivad hõlmata järgmist:

• Ülemiste jäsemete deformatsioonid, mis tekivad peamiselt kätes või õlgade piirkonnas;
• Südameprobleemid ja väärarendid, mis hõlmavad südame rütmihäireid ja kodade vaheseina defekti, mis tekib siis, kui südamekambri kahe kambri vahel on väike auk;
• Pulmonaalne hüpertensioon, see on vererõhu tõus kopsu sees, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu väsimus ja õhupuudus.

Käed on tavaliselt jäsemed, mida väärarengud kõige enam mõjutavad, pöidlad puuduvad sageli.

Holt-Orami sündroom on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis leiab aset 4–5 rasedusnädalal, kui alajäsemed pole veel korralikult moodustunud.

Holt-Orami sündroomi diagnoosimine

See sündroom diagnoositakse tavaliselt pärast sünnitust, kui lapse jäsemetes on väärarenguid ja väärarenguid ning muutusi südame töös.

Diagnoosi tegemiseks võib osutuda vajalikuks teha mõned uuringud, näiteks röntgenogrammid ja elektrokardiogrammid. Lisaks on laboris läbi viidud spetsiifilise geneetilise testi abil võimalik tuvastada haigust põhjustav mutatsioon.

Holt-Orami sündroomi ravi

Selle sündroomi ravimiseks ei ole ravi, kuid mõned ravimeetodid, näiteks füsioteraapia kehahoia parandamiseks, lihaste tugevdamiseks ja selgroo kaitsmiseks, aitavad lapse arengul kaasa. Lisaks, kui esineb muid probleeme, näiteks väärarendid ja muutused südame töös, võib osutuda vajalikuks operatsioon. Nende probleemidega lapsi peaks kardioloog regulaarselt jälgima.

Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleks jälgida alates sünnist ja nende jälgimine peaks kestma kogu nende elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.