Mis on Angelmani sündroom, sümptomid ja ravi

Sisu

• Angelmani sündroomi sümptomid
• Kuidas diagnoos on
• Kuidas ravi tehakse

Angelmani sündroom on geneetiline ja neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad krambid, lahti ühendatud liigutused, intellektuaalne alaareng, kõne puudumine ja liigne naer. Selle sündroomiga lastel on suur suu, keel ja lõualuu, väike otsmik ning nad on tavaliselt blondid ja silmad sinised.

Angelmani sündroomi põhjused on geneetilised ja seotud emalt päritud 15. kromosoomi puudumise või mutatsiooniga. Sellel sündroomil pole ravi, kuid on olemas ravimeetodeid, mis aitavad vähendada sümptomeid ja parandada haigusega inimeste elukvaliteeti.

Angelmani sündroomi sümptomid

Angelmani sündroomi sümptomeid võib täheldada esimesel eluaastal motoorse ja intellektuaalse arengu hilinemise tõttu. Seega on selle haiguse peamised sümptomid:

• Tõsine vaimne alaareng;
• Keele puudumine ilma sõnade kasutamiseta või piiratud kasutamiseta;
• Sagedased krambid;
• Sagedased naeruepisoodid;
• Indekseerimise, istumise ja kõndimise alustamise raskused;
• Võimetus koordineerida liikumisi või jäsemete värisevat liikumist;
• Mikrotsefaalia;
• Hüperaktiivsus ja tähelepanematus;
• Unehäired;
• Suurenenud tundlikkus kuumuse suhtes;
• Atraktiivsus ja vaimustus veest;
• Strabismus;
• Lõualuu ja keel väljaulatuvad;
• Sagedane drool.

Lisaks on Angelmani sündroomiga lastel tüüpilised näojooned, nagu suur suu, väike otsmik, laiali paiknevad hambad, silmatorkav lõug, õhuke ülahuul ja heledam silm.

Ka selle sündroomiga lapsed kipuvad spontaanselt ja pidevalt naerma ning samal ajal kätt suruma, mis juhtub ka näiteks põnevuse ajal.

Kuidas diagnoos on

Angelmani sündroomi diagnoosi paneb pediaatril või üldarst, jälgides näiteks inimese ilmnenud märke ja sümptomeid, näiteks tõsine vaimne alaareng, koordineerimata liigutused, krambid ja õnnelik nägu.

Lisaks soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks läbi viia mõned testid, näiteks elektroentsefalogramm ja geneetilised testid, mis tehakse mutatsiooni tuvastamise eesmärgil. Siit saate teada, kuidas tehakse Angelmani sündroomi geneetilist testi.

Kuidas ravi tehakse

Angelmani sündroomi ravi koosneb teraapiate ja ravimite kombinatsioonist. Ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia: Tehnika stimuleerib liigeseid ja hoiab ära haiguse iseloomuliku sümptomi jäikuse;
• Tööteraapia: See teraapia aitab sündroomiga patsientidel arendada autonoomiat igapäevastes olukordades, hõlmates selliseid tegevusi nagu riietumine, hammaste pesemine ja juuste kammimine;
• Kõneteraapia: Seda teraapiat kasutatakse väga sageli, kuna Angelmani sündroomiga inimestel on suhtlemisvõime väga häiritud ja teraapia aitab kaasa keele arengule;
• Vesiravi: Vees toimuvad tegevused, mis toniseerivad lihaseid ja lõdvestavad inimesi, vähendades hüperaktiivsuse sümptomeid, unehäireid ja tähelepanupuudust;
• Muusikateraapia: Teraapia, mis kasutab muusikat terapeutilise instrumendina, annab inimestele ärevuse ja hüperaktiivsuse vähendamise;
• Hipoteraapia: See on teraapia, mis kasutab hobuseid ja pakub Angelmani sündroomiga inimestele lihaste toonust, tasakaalu ja motoorse koordinatsiooni parandamist.

Angelmani sündroom on geneetiline haigus, mida pole võimalik ravida, kuid selle sümptomeid saab leevendada ülaltoodud ravimeetodite ja selliste ravimite abil nagu Ritalin, mis toimib selle sündroomiga patsientide ärrituse vähendamise teel.