Polütsüstiline neeruhaigus

Sisu

• Mis on polütsüstiline neeruhaigus?
• Millised on PKD sümptomid?
• Mis põhjustab PKD-d?
• Autosomaalne domineeriv PKD
• Autosomaalne retsessiivne PKD
• Omandatud tsüstiline neeruhaigus
• Kuidas diagnoositakse PKD?
• Millised on PKD tüsistused?
• Kuidas ravitakse PKD-d?
• Toimetulek ja tugi PKD-le
• Reproduktiivtoetus
• Neerupuudulikkus ja siirdamise võimalused
• Milline on PKD-ga inimeste väljavaade?

Mis on polütsüstiline neeruhaigus?

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on pärilik neeruhaigus. See põhjustab neerudes vedelikuga täidetud tsüstide teket. PKD võib kahjustada neerufunktsiooni ja põhjustada lõpuks neerupuudulikkust.

PKD on neljas peamine neerupuudulikkuse põhjus. PKD-ga inimestel võivad tekkida ka maksa tsüstid ja muud tüsistused.

Millised on PKD sümptomid?

Paljud inimesed elavad PKD-ga aastaid, ilma et neil oleks haigusega seotud sümptomeid. Tsüstid kasvavad tavaliselt 0,5 tolli või rohkem, enne kui inimene hakkab sümptomeid märkama. PKD-ga seotud esmased sümptomid võivad hõlmata:

• valu või hellus kõhus
• veri uriinis
• sagedane urineerimine
• valu külgedel
• kuseteede infektsioon (UTI)
• neerukivid
• valu või raskustunne seljas
• nahk, mis kergesti verevalumid
• kahvatu nahavärv
• väsimus
• liigesevalu
• küünte kõrvalekalded

Autosomaalse retsessiivse PKD-ga lastel võivad esineda järgmised sümptomid:

• kõrge vererõhk
• UTI
• sagedane urineerimine

Lastel olevad sümptomid võivad sarnaneda muude häiretega. Ülaltoodud sümptomite ilmnemise korral on oluline pöörduda arsti poole.

Mis põhjustab PKD-d?

PKD on üldiselt päritav. Harvemini areneb see inimestel, kellel on muid tõsiseid neeruprobleeme. PKD-sid on kolme tüüpi.

Autosomaalne domineeriv PKD

Autosomaalset dominant (ADPKD) nimetatakse mõnikord täiskasvanute PKD-ks. Riikliku neerufondi andmetel moodustab see umbes 90 protsenti juhtudest. Keegi, kellel on PKD-ga vanem, on selle seisundi tekke tõenäosus 50 protsenti.

Sümptomid arenevad tavaliselt hilisemas eas, vanuses 30–40. Kuid mõnel inimesel hakkavad sümptomid ilmnema juba lapsepõlves.

Autosomaalne retsessiivne PKD

Autosomaalselt retsessiivne PKD (ARPKD) on palju vähem levinud kui ADPKD. See on ka päritud, kuid haiguse geeni peavad kandma mõlemad vanemad.

Inimestel, kes on ARPKD kandjad, ei teki sümptomeid, kui neil on ainult üks geen. Kui nad pärivad kaks geeni, igalt vanemalt ühe, on neil ARPKD.

ARPKD-d on nelja tüüpi:

• Perinataalne vorm on olemas sündides.
• Vastsündinu vorm ilmneb esimese elukuu jooksul.
• Infantiilne vorm ilmneb siis, kui laps on 3–12 kuud vana.
• Alaealiste vorm ilmneb pärast lapse 1-aastaseks saamist.

Omandatud tsüstiline neeruhaigus

Omandatud tsüstiline neeruhaigus (ACKD) ei ole päritav. Tavaliselt ilmneb see hilisemas elus.

ACKD areneb tavaliselt inimestel, kellel on juba muid neeruprobleeme. See on tavalisem inimestel, kellel on neerupuudulikkus või dialüüs.

Kuidas diagnoositakse PKD?

Kuna ADPKD ja ARPKD on päritud, vaatab arst teie perekonna ajaloo läbi. Esialgu võivad nad tellida vereanalüüsi, et otsida aneemiat või nakkuse tunnuseid, ja uriini analüüsi vere, bakterite või valkude leidmiseks uriinis.

Kõigi kolme tüüpi PKD diagnoosimiseks võib arst kasutada neeru-, maksa- ja muude elundite tsüstide otsimiseks kuvamisteste. PKD diagnoosimiseks kasutatavad pilditestid hõlmavad järgmist:

• Kõhuõõne ultraheli. See mitteinvasiivne test kasutab helilaineid neerude tsüstide uurimiseks.
• Kõhuõõne kompuutertomograafia. Selle testi abil saab tuvastada neerudes väiksemaid tsüste.
• Kõhuõõne MRI skaneerimine. See MRI kasutab teie keha pildistamiseks tugevaid magneteid, et visualiseerida neeru struktuuri ja otsida tsüste.
• Intravenoosne püelogramm. Selles testis kasutatakse värvainet, et muuta teie veresooned röntgenpildil selgemalt kuvatavaks.

Millised on PKD tüsistused?

Lisaks PKD-ga tavaliselt esinevatele sümptomitele võib esineda tüsistusi, kuna neerude tsüstid suurenevad.

Need tüsistused võivad hõlmata:

• nõrgestatud piirkonnad arterite seintes, mida nimetatakse aordi või aju aneurüsmideks
• tsüstid maksas ja maksas
• tsüstid kõhunäärmes ja munandites
• diverticula ehk käärsoole seina vutlarid või taskud
• kae või pimedus
• maksahaigus
• mitraalklapi prolaps
• aneemia või ebapiisav punaste vereliblede arv
• verejooks või tsüsti lõhkemine
• kõrge vererõhk
• maksapuudulikkus
• neerukivid
• südamehaigus

Kuidas ravitakse PKD-d?

PKD-ravi eesmärk on sümptomite haldamine ja tüsistuste vältimine. Kõrge vererõhu kontrollimine on ravi kõige olulisem osa.

Mõned ravivõimalused võivad hõlmata:

• valuravimid, välja arvatud ibuprofeen (Advil), mida ei soovitata, kuna see võib neeruhaigust halvendada
• vererõhuravimid
• antibiootikumid UTI-de raviks
• madala naatriumisisaldusega dieet
• diureetikumid, mis aitavad kehast liigset vedelikku välja viia
• tsüstide äravoolu ja ebamugavustunde leevendamise operatsioon

2018. aastal kiitis toidu- ja ravimiamet ADPKD raviks heaks ravimi tolvaptaan (kaubamärgi nimi Jynarque). Seda kasutatakse neerude languse progresseerumise aeglustamiseks.

Tolvaptaani üks tõsiseid võimalikke kõrvaltoimeid on raske maksakahjustus, seetõttu jälgib arst selle ravimi kasutamise ajal regulaarselt teie maksa ja neerude tervist.

Neerupuudulikkust põhjustava kaugelearenenud PKD korral võib osutuda vajalikuks dialüüs ja neeru siirdamine. Võib juhtuda, et üks või mõlemad neerud tuleb eemaldada.

Toimetulek ja tugi PKD-le

PKD diagnoos võib tähendada muutusi ja kaalutlusi teie ja teie pere jaoks. PKD diagnoosi saamisel ja selle olukorraga kohanemisel võivad teil tekkida mitmesugused emotsioonid.

Abiks võib olla pere ja sõprade tugivõrgustiku poole pöördumine.

Samuti võiksite pöörduda dietoloogi poole. Nad võivad soovitada toitumismeetmeid, mis aitavad teil hoida vererõhku madalal ja vähendada neerude tööd, mis peavad filtrima ja tasakaalustama elektrolüütide ja naatriumi taset.

On mitmeid organisatsioone, mis pakuvad tuge ja teavet PKD-ga inimestele:

• PKD Sihtasutusel on peatükid üle kogu riigi, et toetada PKD-ga inimesi ja nende perekondi. Külastage nende veebisaiti, et leida peatükk teie lähedal.
• Riiklik neerufond (NKF) pakub haridus- ja tugirühmi neeruhaigetele ja nende peredele.
• Ameerika neeruhaigete assotsiatsioon (AAKP) tegeleb neeruhaigete õiguste kaitseks kõigil valitsustasanditel ja kindlustusorganisatsioonides.

Oma piirkonnas tugirühmade leidmiseks võite ka rääkida oma nefroloogi või kohaliku dialüüsikliinikuga. Nendele ressurssidele juurdepääsuks ei pea te dialüüsi tegema.

Kui te pole veel valmis tugirühmas osalemiseks või pole teil aega, on kõigil neil organisatsioonidel veebipõhised ressursid ja foorumid.

Reproduktiivtoetus

Kuna PKD võib olla pärilik seisund, võib teie arst soovitada geeninõustaja külastamist. Need aitavad teil välja mõelda kaardi oma pere haigusloost seoses PKD-ga.

Geneetiline nõustamine võib olla üks võimalus, mis aitab teil kaaluda olulisi otsuseid, näiteks tõenäosust, et teie lapsel võib olla PKD.

Neerupuudulikkus ja siirdamise võimalused

PKD üks tõsisemaid tüsistusi on neerupuudulikkus. See on siis, kui neerud ei ole enam võimelised:

• filtrijäätmed
• säilitada vedeliku tasakaalu
• säilitada vererõhk

Kui see juhtub, arutab arst teiega võimalusi, mis võivad hõlmata neeru siirdamist või dialüüsi, mis toimiks kunstneerudena.

Kui arst lisab teid neerusiirdamise nimekirja, on teie paigutust määravad mitmed tegurid. Nende hulka kuulub teie üldine tervislik seisund, eeldatav elulemus ja aeg, mil olete olnud dialüüsis.

Samuti on võimalik, et sõber või sugulane võib teile neeru annetada. Kuna inimesed saavad elada ainult ühe neeruga, kus on suhteliselt vähe tüsistusi, võib see olla sobiv peredele, kellel on hea doonor.

Neeruhaigusega inimesele neeru siirdamise või neeru annetamise otsus võib olla keeruline. Nefroloogiga rääkimine aitab teil oma võimalusi kaaluda. Võite ka küsida, millised ravimid ja ravimeetodid aitavad teil vahepeal võimalikult hästi elada.

Iowa ülikooli andmetel võimaldab keskmine neerusiirdamine neerufunktsiooni 10–12 aastat.

Milline on PKD-ga inimeste väljavaade?

Enamiku inimeste jaoks halveneb PKD aja jooksul. Riikliku neerufondi andmetel kogeb neeru puudulikkust 60-aastaselt 50 protsenti PKD-ga inimestest.

70-aastaselt suureneb see arv 60 protsendini. Kuna neerud on nii olulised elundid, võib nende rike hakata mõjutama teisi organeid, näiteks maksa.

Nõuetekohane arstiabi võib aidata teil aastaid PKD sümptomeid hallata. Kui teil pole muid tervisehäireid, võite olla hea kandidaat neeru siirdamiseks.

Samuti võite kaaluda geneetilise nõustajaga rääkimist, kui teil on PKD perekonna ajalugu ja kui plaanite lapsi saada.