Aicardi sündroom
Sisu
Aicardi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab corpus callosumi osaline või täielik puudumine - oluline ajuosa, mis loob ühenduse kahe ajupoolkera vahel, krambid ja võrkkesta probleemid.
THE Aicardi sündroomi põhjus see on seotud X-kromosoomi geneetiliste muutustega ja seetõttu mõjutab see haigus peamiselt naisi. Meestel võib see haigus tekkida Klinefelteri sündroomiga patsientidel, kuna neil on täiendav X-kromosoom, mis võib esimestel elukuudel põhjustada surma.
Aicardi sündroomil pole ravi ja oodatav eluiga on lühenenud, juhtumite korral ei jõua patsiendid noorukiikka.
Aicardi sündroomi sümptomid
Aicardi sündroomi sümptomid võivad olla:
- Krambid;
- Vaimne alaareng;
- Viivitused motoorses arengus;
- Kahjustused silma võrkkestas;
- Lülisamba väärarendid, näiteks: spina bifida, sulatatud selgroolülid või skolioos;
- Raskused suhtlemisel;
- Mikroftalmia, mis tuleneb silma väiksusest või isegi puudumisest.
Selle sündroomiga laste krampe iseloomustavad lihaste kiire kokkutõmbumine koos pea hüperekstensiooniga, pagasiruumi ja käte paindumisega või pikendamisega, mis ilmnevad esimesest eluaastast mitu korda päevas.
THE Aicardi sündroomi diagnoosimine seda tehakse vastavalt laste poolt pakutavatele omadustele ja neurokujutiste eksamitele, nagu magnetresonants või elektroentsefalogramm, mis võimaldavad tuvastada aju probleeme.
Aicardi sündroomi ravi
Aicardi sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab sümptomeid vähendada ja parandada patsientide elukvaliteeti.
Krampide raviks on soovitatav võtta krambivastaseid ravimeid, näiteks karbamasepiini või valproaati. Krampide parandamiseks võib abiks olla neuroloogiline füsioteraapia või psühhomotoorne stimulatsioon.
Enamik patsiente sureb isegi ravi ajal enne 6. eluaastat, tavaliselt hingamisteede tüsistuste tõttu. Üle 18 aasta kestnud ellujäämine on selle haiguse puhul haruldane.
Kasulikud lingid:
- Aperti sündroom
- Lääne sündroom
- Alport sündroom
Jagama
Mis on vikerkaare beebi?
