Sirprakkaneemia

Sisu

• Kokkuvõte
• Mis on sirprakuline haigus (SCD)?
• Mis põhjustab sirprakulist haigust (SCD)?
• Keda ohustab sirprakuline haigus (SCD)?
• Mis on sirprakulise haiguse (SCD) sümptomid?
• Kuidas sirprakuline haigus (SCD) diagnoositakse?
• Mis on sirprakulise haiguse (SCD) ravimeetodid?

Kokkuvõte

Mis on sirprakuline haigus (SCD)?

Sirprakuline haigus (SCD) on pärilike punavereliblede haiguste rühm. Kui teil on SCD, on probleem teie hemoglobiiniga. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku kogu kehas. SCD korral moodustub hemoglobiinist punastes verelibledes jäigad vardad. See muudab punaste vereliblede kuju. Rakud peaksid olema ketaskujulised, kuid see muudab need poolkuu ehk sirbi kujuks.

Sirprakujulised rakud ei ole paindlikud ega saa kuju kergesti muuta. Paljud neist lõhkuvad teie veresoontest liikudes. Sirprakud kestavad tavaliselt ainult 10 kuni 20 päeva, normaalse 90 kuni 120 päeva asemel. Teie kehal võib olla probleeme piisava hulga uute rakkude loomisega, et kaotatud rakud asendada. Seetõttu ei pruugi teil olla piisavalt punaseid vereliblesid. Seda seisundit nimetatakse aneemiaks ja see võib tekitada väsimustunnet.

Sirprakujulised rakud võivad kleepuda ka anuma seintele, põhjustades ummistuse, mis aeglustab või peatab verevoolu. Kui see juhtub, ei pääse hapnik lähedal asuvatesse kudedesse. Hapnikupuudus võib põhjustada äkilise tugeva valu rünnakuid, mida nimetatakse valukriisideks. Need rünnakud võivad juhtuda ilma hoiatuseta. Kui selle saate, peate võib-olla minema haiglasse ravile.

Mis põhjustab sirprakulist haigust (SCD)?

SCD põhjuseks on defektne geen, mida nimetatakse sirprakkude geeniks. Haigusega inimesed sünnivad kahe sirprakulise geeniga, kummalegi vanemale ühe.

Kui olete sündinud ühe sirprakulise geeniga, nimetatakse seda sirprakuliseks tunnuseks. Sirprakulise tunnusega inimesed on üldiselt terved, kuid nad saavad defektse geeni edasi anda oma lastele.

Keda ohustab sirprakuline haigus (SCD)?

Ameerika Ühendriikides on enamik SCD-ga inimestest afroameeriklased:

• Umbes 1 13-st Aafrika-Ameerika lapsest sünnib sirprakulise joonega
• Umbes 1 365-st mustast lapsest on sündinud sirprakulise haigusega

SCD mõjutab ka mõnda inimest, kes on pärit Hispaania, Lõuna-Euroopa, Lähis-Ida või Aasia India taustast.

Mis on sirprakulise haiguse (SCD) sümptomid?

SCD-ga inimestel hakkavad haiguse tunnused ilmnema esimesel eluaastal, tavaliselt umbes 5 kuu vanuselt. SCD varajased sümptomid võivad hõlmata järgmist

• Käte ja jalgade valulik turse
• Aneemiast tingitud väsimus või kohmetus
• Naha kollasus (ikterus) või silmavalged (ikterus)

SCD tagajärjed on inimestel erinevad ja võivad aja jooksul muutuda. Enamik SCD tunnustest ja sümptomitest on seotud haiguse tüsistustega. Need võivad hõlmata tugevat valu, aneemiat, elundikahjustusi ja infektsioone.

Kuidas sirprakuline haigus (SCD) diagnoositakse?

Vereanalüüs võib näidata, kas teil on SCD või sirprakuline omadus. Kõik riigid testivad nüüd vastsündinuid oma sõeluuringute raames, nii et ravi võib alata varakult.

Inimesed, kes mõtlevad laste saamise üle, saavad testi teha, et teada saada, kui tõenäoline on nende laste SCD.

Arstid saavad SCD diagnoosida ka enne lapse sündi. Selles testis kasutatakse lootevedeliku (imikut ümbritseva koti vedeliku) või platsentast (lapsele hapnikku ja toitaineid toova organi) võetud koe proovi.

Mis on sirprakulise haiguse (SCD) ravimeetodid?

Ainus SCD ravim on luuüdi või tüvirakkude siirdamine. Kuna need siirdamised on riskantsed ja võivad põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, kasutatakse neid tavaliselt ainult raske SCD-ga lastel. Siirdamise toimimiseks peab luuüdi olema lähedane. Tavaliselt on parim annetaja vend või õde.

On ravimeetodeid, mis aitavad leevendada sümptomeid, vähendada tüsistusi ja pikendada elu:

• Antibiootikumid, et proovida nakkusi ennetada noorematel lastel
• Valuvaigistid ägeda või kroonilise valu korral
• Hüdroksüuurea - ravim, mis vähendab või ennetab mitmeid SCD tüsistusi. See suurendab loote hemoglobiini hulka veres. See ravim ei sobi kõigile; rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas peaksite seda võtma. See ravim ei ole raseduse ajal ohutu.
• Lapseea vaktsineerimine nakkuste vältimiseks
• Vereülekanded raske aneemia korral. Kui teil on olnud tõsiseid tüsistusi, näiteks insult, võib teil tekkida vereülekandeid, et vältida tüsistusi.

Spetsiifiliste tüsistuste korral on ka teisi ravimeetodeid.

Võimalikult tervena püsimiseks veenduge, et saaksite regulaarset arstiabi, elaksite tervislikke eluviise ja vältige olukordi, mis võivad vallandada valukriisi.

NIH: Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut

• Aafrikast USA-ni: noore naise sirprakkude haiguste ravi
• Kas sirprakkude haigus on horisondil laialdaselt saadaval?
• Sirprakulise haiguse lootuse tee
• Sirprakuline haigus: mida peaksite teadma
• Astu NIHi sirprakkude haru sisse
• Miks Jordin Sparks soovib, et sirprakkude haigusest räägiks rohkem inimesi