Kuidas sirprakkude aneemiat päritakse?

Sisu

• Mis vahe on domineerival ja retsessiivsel geenil?
• Kas sirprakuline aneemia on autosoomne või seotud sooga?
• Kuidas ma saan teada, kas ma edastan geeni oma lapsele?
• Kuidas ma saan teada, kas ma olen vedaja?
• Alumine rida

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, mis esineb alates sünnist. Paljud geneetilised seisundid on põhjustatud teie ema, isa või mõlema vanema muutunud või muteerunud geenidest.

Sirprakulise aneemiaga inimestel on punased verelibled, mis on poolkuu või sirbi kujulised. See ebatavaline kuju on tingitud hemoglobiini geeni mutatsioonist. Hemoglobiin on punaste vereliblede molekul, mis võimaldab neil viia hapnikku kogu keha kudedesse.

Sirprakujulised punased verelibled võivad põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Ebakorrapärase kuju tõttu võivad nad veresoontesse kinni jääda, mis põhjustab valusaid sümptomeid. Lisaks surevad sirprakud kiiremini kui tavalised punased verelibled, mis võib põhjustada aneemiat.

Mõned, kuid mitte kõik geneetilised seisundid võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Sirprakkude aneemia on üks neist seisunditest. Selle pärilikkus on autosomaalselt retsessiivne. Mida need mõisted tähendavad? Kuidas täpselt sirprakuline aneemia kandub vanemalt lapsele? Lisateabe saamiseks lugege edasi.

Mis vahe on domineerival ja retsessiivsel geenil?

Geneetikud kasutavad mõisteid domineeriv ja retsessiivne, et kirjeldada tõenäosust, et konkreetne tunnus kandub üle järgmisele põlvkonnale.

Teil on mõlemast geenist kaks eksemplari - üks teie emalt ja teine ​​isalt. Iga geeni koopiat nimetatakse alleeliks. Võite saada domineeriva alleeli igalt vanemalt, retsessiivse alleeli igalt vanemalt või ühe mõlemalt.

Domineerivad alleelid alistavad tavaliselt retsessiivsed alleelid, sellest ka nende nimi. Näiteks kui pärite oma isalt retsessiivse alleeli ja emalt domineeriva alleeli, kuvatakse tavaliselt domineeriva alleeliga seotud tunnus.

Sirprakuline aneemia tunnus on leitud hemoglobiini geeni retsessiivsel alleelil. See tähendab, et haigusseisundi saamiseks peab teil olema retsessiivse alleeli kaks eksemplari - üks teie emalt ja teine ​​isalt.

Inimestel, kellel on alleeli üks domineeriv ja üks retsessiivne koopia, ei ole sirprakulist aneemiat.

Kas sirprakuline aneemia on autosoomne või seotud sooga?

Autosomaalsed ja sugudega seotud viitavad kromosoomile, milles alleel esineb.

Teie keha iga rakk sisaldab tavaliselt 23 paari kromosoome. Igast paarist päritakse üks kromosoom teie emalt ja teine ​​teie isalt.

Esimesele 22 kromosoomipaarile viidatakse kui autosoomidele ja need on meeste ja naiste vahel ühesugused.

Viimast kromosoomipaari nimetatakse sugukromosoomideks. Need kromosoomid on soost erinevad. Kui olete naine, olete saanud X-kromosoomi oma emalt ja X-kromosoomi teie isalt. Kui olete mees, olete oma emalt saanud X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi.

Mõned geneetilised seisundid on seotud sooga, see tähendab, et alleel esineb X- või Y-sugukromosoomis. Teised on autosomaalsed, see tähendab, et alleel on ühes autosoomides.

Sirprakulise aneemia alleel on autosoomne, see tähendab, et seda võib leida ühest ülejäänud 22 kromosoomipaarist, kuid mitte X- või Y-kromosoomist.

Kuidas ma saan teada, kas ma edastan geeni oma lapsele?

Sirprakulise aneemia tekkimiseks peab teil olema retsessiivse sirprakulise alleeli kaks koopiat. Aga kuidas on nendega, kellel on ainult üks eksemplar? Neid inimesi tuntakse kandjatena. Neil on väidetavalt sirprakuline omadus, kuid mitte sirprakuline aneemia.

Kandjatel on üks domineeriv alleel ja kord retsessiivne alleel. Pidage meeles, et domineeriv alleel alistab tavaliselt retsessiivse, nii et kandjatel pole tavaliselt selle haiguse sümptomeid. Kuid nad saavad siiski retsessiivse alleeli oma lastele edasi anda.

Siin on mõned näited stsenaariumidest, kuidas illustreerida seda:

• 1. stsenaarium. Kummalgi vanemal pole retsessiivset sirprakulist alleeli. Ükski nende lastest ei põe sirprakulist aneemiat ega ole retsessiivse alleeli kandja.
• 2. stsenaarium. Üks vanematest on vedaja, teine ​​mitte. Ühelgi nende lapsel pole sirprakulist aneemiat. Kuid on 50-protsendiline võimalus, et lapsed on kandjad.
• 3. stsenaarium. Mõlemad vanemad on vedajad. On 25 protsenti tõenäosust, et nende lapsed saavad kaks retsessiivset alleeli, põhjustades sirprakulise aneemia. Samuti on 50-protsendiline võimalus, et neist saab vedaja. Lõpuks on ka 25-protsendiline tõenäosus, et nende lapsed ei kanna alleeli üldse.
• 4. stsenaarium. Üks vanem ei ole kandja, kuid teisel on sirprakuline aneemia. Ühelgi nende lapsel pole sirprakulist aneemiat, kuid nad kõik on kandjad.
• 5. stsenaarium. Üks vanematest on kandja ja teisel sirprakuline aneemia. Lastel on sirprakuline aneemia 50% ja kandjatena 50%.
• Stsenaarium 6. Mõlemal vanemal on sirprakuline aneemia. Kõigil nende lastel on sirprakuline aneemia.

Kuidas ma saan teada, kas ma olen vedaja?

Kui teil on perekonnas olnud sirprakuline aneemia, kuid teil endal seda pole, võite olla kandja. Kui teate, et teistel teie perekonnas on see olemas või te pole oma perekonna ajaloos kindel, võib lihtne test aidata tuvastada, kas teil on sirprakuline alleel.

Arst võtab väikese vereproovi, tavaliselt sõrmeotsast, ja saadab selle analüüsimiseks laborisse. Kui tulemused on valmis, vaatab geneetiline nõustaja need teiega üle, et aidata teil mõista alleeli edasiandmise ohtu oma lastele.

Kui kannate retsessiivset alleeli, on mõistlik lasta test teha ka teie partneril. Mõlema testi tulemuste abil aitab geeninõustaja teil mõlemal mõista, kuidas sirprakuline aneemia võib mõjutada teie tulevasi ühiseid lapsi.

Alumine rida

Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster. See tähendab, et see seisund ei ole seotud sugukromosoomidega. Selle seisundi saamiseks peab keegi saama retsessiivse alleeli kaks eksemplari. Inimesi, kellel on üks domineeriv ja üks retsessiivne alleel, nimetatakse kandjateks.

Sirprakulise aneemia korral on palju erinevaid pärilikkuse stsenaariume, sõltuvalt mõlema vanema geneetikast. Kui olete mures, et teie või teie partner võiksite alleeli või tingimuse oma lastele edasi anda, aitab lihtne geneetiline test teil kõigis potentsiaalsetes stsenaariumides navigeerida.