Autor: Virginia Floyd
Loomise Kuupäev: 7 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 8 Veebruar 2025
Anonim
10 Signs Your Body Is Crying Out For Help
Videot: 10 Signs Your Body Is Crying Out For Help

Sisu

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia ehk sirprakuline haigus (SCD) on punaste vereliblede (RBC) geneetiline haigus. Tavaliselt on RBC-d kujult kettad, mis annab neile paindlikkuse ka kõige väiksemate veresoonte kaudu liikumiseks. Kuid selle haiguse korral on erütrotsüütidel ebanormaalne poolkuu kuju, mis sarnaneb sirpiga. See muudab nad kleepuvaks ja jäigaks ning altid väikestesse anumatesse kinni jääma, mis blokeerib vere jõudmise keha erinevatesse osadesse. See võib põhjustada valu ja koekahjustusi.

SCD on autosoomne retsessiivne seisund. Haiguse saamiseks vajate kahte koopiat geenist. Kui teil on ainult üks geeni eksemplar, öeldakse, et teil on sirprakuline omadus.

Millised on sirprakulise aneemia sümptomid?

Sirprakulise aneemia sümptomid ilmnevad tavaliselt noores eas. Need võivad ilmneda imikutel juba 4 kuu vanuselt, kuid üldjuhul esinevad umbes 6-kuulise märgi ümber.

Kuigi SCD-d on mitut tüüpi, on neil kõigil sarnased sümptomid, mis erinevad erineva raskusastmega. Need sisaldavad:


  • aneemiast tingitud liigne väsimus või ärrituvus
  • imelikkus
  • kaasnev neeruprobleemid
  • kollatõbi, mis on silmade ja naha kollasus
  • käte ja jalgade turse ja valu
  • sagedased infektsioonid
  • valu rinnus, seljas, kätes või jalgades

Mis on sirprakulise haiguse tüübid?

Hemoglobiin on punastes verelibledes sisalduv valk, mis kannab hapnikku. Sellel on tavaliselt kaks alfa-ahelat ja kaks beeta-ahelat. Sirprakulise aneemia neli peamist tüüpi on põhjustatud nende geenide erinevatest mutatsioonidest.

Hemoglobiini SS-haigus

Hemoglobiini SS-haigus on sirprakulise haiguse kõige levinum tüüp. See tekib siis, kui pärite mõlemalt vanemalt hemoglobiin S geeni koopiad. See moodustab hemoglobiini, mida nimetatakse Hb SS-ks. SCD kõige raskema vormina kogevad selle vormiga isikud ka kõige halvemaid sümptomeid.

Hemoglobiini SC haigus

Hemoglobiin SC haigus on sirprakulise haiguse teine ​​levinum tüüp. See tekib siis, kui pärite Hb C geeni ühelt vanemalt ja Hb S geeni teiselt. Hb SC-ga inimestel on sarnased sümptomid kui Hb SS-ga. Aneemia on siiski vähem tõsine.


Hemoglobiin SB + (beeta) talasseemia

Hemoglobiini SB + (beeta) talasseemia mõjutab beeta-globiini geenide tootmist. Punaste vereliblede suurus väheneb, kuna beeta valku toodetakse vähem. Kui teil on pärilik Hb S geen, on teil hemoglobiin S beeta-talasseemia. Sümptomid pole nii tõsised.

Hemoglobiini SB 0 (beeta-null) talasseemia

Sirbi beeta-nulltalasseemia on sirprakulise haiguse neljas tüüp. See hõlmab ka beeta-globiini geeni. Sellel on sarnased sümptomid Hb SS aneemiaga. Kuid mõnikord on beeta-nulltalaseemia sümptomid raskemad. Seda seostatakse halvema prognoosiga.

Hemoglobiin SD, hemoglobiin SE ja hemoglobiin SO

Seda tüüpi sirprakulised haigused on haruldasemad ja neil ei ole tavaliselt tõsiseid sümptomeid.

Sirprakkude tunnus

Inimestel, kes pärivad ainult muteerunud geeni (hemoglobiin S) ühelt vanemalt, on sirprakuline omadus. Neil ei pruugi olla sümptomeid ega sümptomeid olla vähem.

Keda ohustab sirprakuline aneemia?

Lapsi ohustab sirprakuline haigus ainult siis, kui mõlemal vanemal on sirprakuline tunnus. Vereanalüüs, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, võib samuti kindlaks teha, millist tüüpi võiksite kanda.


Kandjad on tõenäolisemalt endeemilise malaariaga piirkondadest pärit inimesed. See hõlmab inimesi järgmistest riikidest:

  • Aafrika
  • India
  • vahemereline
  • Saudi Araabia

Milliseid tüsistusi võib sirprakuline aneemia põhjustada?

SCD võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, mis ilmnevad siis, kui sirprakud blokeerivad veresooni erinevates kehapiirkondades. Valulikke või kahjustavaid ummistusi nimetatakse sirprakukriisideks. Need võivad olla põhjustatud erinevatest asjaoludest, sealhulgas:

  • haigus
  • temperatuuri muutused
  • stress
  • kehv niisutus
  • kõrgus

Järgnevalt on toodud tüsistuste tüübid, mis võivad tekkida sirprakkude aneemiast.

Raske aneemia

Aneemia on erütrotsüütide puudus. Sirprakud on kergesti purunevad. Seda erütrotsüütide eraldamist nimetatakse krooniliseks hemolüüsiks. RBC-d elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Sirprakud elavad maksimaalselt 10 kuni 20 päeva.

Käe-jala sündroom

Käte-jalgade sündroom tekib siis, kui sirprikujulised punalibled blokeerivad käte või jalgade veresooni. See põhjustab käte ja jalgade turset. See võib põhjustada ka jalgade haavandeid. Käte ja jalgade turse on sageli imikute sirprakulise aneemia esimene märk.

Põrna sidumine

Põrna sekvestratsioon on põrna anumate blokeerimine sirprakkude poolt. See põhjustab põrna äkilist ja valulikku suurenemist. Põranda eemaldamise operatsiooni käigus võib sirnrakulise haiguse tüsistuste tõttu olla vaja põrna eemaldada. Mõned sirprakulised patsiendid kahjustavad oma põrna piisavalt, et see väheneb ja lakkab üldse toimimast. Seda nimetatakse autosplenektoomiaks. Põrnata patsientidel on suurem oht ​​nakatuda sellistest bakteritest nagu Streptokokk, Haemophilusja Salmonella liigid.

Hilinenud kasv

Hilinenud kasv esineb sageli SCD-ga inimestel. Lapsed on tavaliselt lühemad, kuid taastavad oma kasvu täiskasvanuks. Samuti võib seksuaalne küpsemine edasi lükata. See juhtub seetõttu, et sirprakulised RBC-d ei suuda piisavalt hapnikku ja toitaineid varustada.

Neuroloogilised tüsistused

Sirprakulise haiguse tagajärjel võivad tekkida krambid, insult või isegi kooma. Need on põhjustatud aju ummistustest. Tuleks otsida kohest ravi.

Silmaprobleemid

Pimedus on põhjustatud silmi varustavate anumate ummistustest. See võib võrkkesta kahjustada.

Naha haavandid

Nahahaavandid jalgades võivad tekkida, kui seal on väikesed anumad ummistunud.

Südamehaigused ja rindkere sündroom

Kuna SCD häirib vere hapnikuvarustust, võib see põhjustada ka südameprobleeme, mis võivad põhjustada südameatakke, südamepuudulikkust ja ebanormaalseid südamerütme.

Kopsuhaigus

Verevoolu vähenemisega seotud kopsukahjustused aja jooksul võivad põhjustada kopsudes kõrge vererõhu (pulmonaalne hüpertensioon) ja kopsude armistumist (kopsufibroos). Need probleemid võivad tekkida varem patsientidel, kellel on sirprindkere sündroom. Kopsukahjustused muudavad kopsude hapniku verre viimise raskemaks, mille tagajärjeks võib olla sirprakuline kriis.

Priapism

Priapism on veniv, valulik erektsioon, mida võib täheldada mõnel sirprakulise haigusega mehel. See juhtub, kui peenise veresooned on blokeeritud. Ravimata võib see põhjustada impotentsust.

Sapikivid

Sapikivid on üks komplikatsioon, mis ei ole põhjustatud veresoonte blokeerimisest. Selle põhjuseks on hoopis RBC-de lagunemine. Selle lagunemise kõrvalprodukt on bilirubiin. Suur bilirubiini sisaldus võib põhjustada sapikive. Neid nimetatakse ka pigmentkivideks.

Sirbi rindkere sündroom

Sirprindkere sündroom on sirprakulise kriisi tõsine tüüp.See põhjustab tugevat valu rinnus ja on seotud selliste sümptomitega nagu köha, palavik, röga tekkimine, õhupuudus ja vere madal hapnikutase. Rindkere röntgenpildil täheldatud kõrvalekalded võivad tähendada kas kopsupõletikku või kopsukoe surma (kopsuinfarkt). Sirprindliga sündroomi põdenud patsientide pikaajaline prognoos on halvem kui neil, kellel seda pole olnud.

Kuidas sirprakuline aneemia diagnoositakse?

Kõiki USA vastsündinuid uuritakse sirprakulise haiguse suhtes. Enne sünnitust testitakse sirprakulise geeni leidumist teie lootevees.

Lastel ja täiskasvanutel võib sirprakulise haiguse diagnoosimiseks kasutada ka ühte või mitut järgmistest protseduuridest.

Patsiendi üksikasjalik ajalugu

See haigus ilmneb sageli esmakordselt käte ja jalgade ägeda valuna. Patsientidel võib olla ka:

  • tugev valu luudes
  • aneemia
  • põrna valulik suurenemine
  • kasvuprobleemid
  • hingamisteede infektsioonid
  • jalgade haavandid
  • südameprobleemid

Teie arst võib soovida teid testida sirprakulise aneemia suhtes, kui teil on mõni ülalnimetatud sümptomitest.

Vereanalüüsid

SCD otsimiseks võib kasutada mitmeid vereanalüüse:

  • Vereanalüüs võib näidata ebanormaalset Hb taset vahemikus 6 kuni 8 grammi detsiliitri kohta.
  • Verefilmid võivad näidata erütrotsüüte, mis tunduvad ebaregulaarselt kokkutõmbunud rakkudena.
  • Sirbi lahustuvuse testides otsitakse Hb S esinemist.

Hb elektroforees

Sirprakulise haiguse diagnoosi kinnitamiseks on alati vaja Hb elektroforeesi. See mõõdab erinevat tüüpi hemoglobiini veres.

Kuidas sirprakuline aneemia ravitakse?

SCD jaoks on saadaval mitmeid erinevaid ravimeetodeid:

  • Rehüdratsioon intravenoossete vedelikega aitab punastel verelibledel normaliseeruda. Dehüdratsiooni korral on punastel verelibledel suurem tõenäosus deformeeruda ja sirbi kuju omandada.
  • Põhihaiguste või nendega seotud nakkuste ravimine on kriisi ohjamise oluline osa, kuna nakkuse stress võib põhjustada sirprakulise kriisi. Infektsioon võib põhjustada ka kriisi tüsistust.
  • Vereülekanded parandavad vajadusel hapniku ja toitainete transporti. Annetatud verest eemaldatakse pakitud punalibled ja antakse patsientidele.
  • Täiendav hapnik antakse maski kaudu. See muudab hingamise lihtsamaks ja parandab vere hapniku taset.
  • Valuravimeid kasutatakse valu leevendamiseks sirbi kriisi ajal. Teil võib vaja minna käsimüügiravimeid või tugevaid retseptiravimeid, näiteks morfiini.
  • (Droxia, Hydrea) aitab suurendada loote hemoglobiini tootmist. See võib vähendada vereülekannete arvu.
  • Immuniseerimine aitab vältida nakkusi. Patsientidel on immuunsus madalam.

Luuüdi siirdamist on kasutatud sirprakulise aneemia raviks. Parimad kandidaadid on alla 16-aastased lapsed, kellel on rasked tüsistused ja kellel on sobiv doonor.

Koduhooldus

Sirprakuliste sümptomite leevendamiseks saate kodus asju teha:

  • Valu leevendamiseks kasutage soojenduspatja.
  • Võtke foolhappe toidulisandeid vastavalt arsti soovitusele.
  • Söö piisavas koguses puuvilju, köögivilju ja täistera teri. See võib aidata teie kehal teha rohkem erütrotsüüte.
  • Sirprakkude kriiside tõenäosuse vähendamiseks jooge rohkem vett.
  • Harjutage regulaarselt ja vähendage stressi ka kriiside vähendamiseks.
  • Pöörduge kohe arsti poole, kui arvate, et teil on mingisugune infektsioon. Infektsiooni varajane ravi võib vältida täielikku kriisi.

Tugigrupid võivad aidata teil selle haigusega toime tulla.

Milline on sirprakulise haiguse pikaajaline väljavaade?

Haiguse prognoos on erinev. Mõnel patsiendil on sirprakulised kriisid sageli ja valulikud. Teistel on rünnakuid vaid harva.

Sirprakuline aneemia on pärilik haigus. Rääkige geneetilise nõustajaga, kui olete mures, et võite olla kandja. See aitab teil mõista võimalikke ravimeetodeid, ennetusmeetmeid ja reproduktiivseid võimalusi.

  • Faktid sirprakulise haiguse kohta. (2016, 17. november). Välja otsitud aadressilt
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. november) Geneetiliselt põhineva malaaria resistentsuse mehhanismid. Geen, 467(1-2), 1-12 Välja otsitud
  • Mayo kliiniku töötajad. (2016, 29. detsember). Sirprakkude aneemia. Välja otsitud saidilt http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Sirprakkude aneemia. (2016, 1. veebruar). Välja otsitud saidilt http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Artiklite allikad

    Millised on sirprakulise haiguse tunnused ja sümptomid? (2016, 2. august). Välja otsitud aadressilt

Huvitav Saidil

E! Uudiste saatejuht Giuliana Rancici suvised ilunõuanded
Elustiil

E! Uudiste saatejuht Giuliana Rancici suvised ilunõuanded

Giuliana Rancic on ük hõivatud naine! Kaa majutami e vahepeal E! Hollywoodi uudi ed, kirjutade koo abikaa aga raamatut Bill Rancic, ja valmi tude eel ei va Mi U A või tlu e võõ...
Kuidas teie suhted sügisel muutuvad
Elustiil

Kuidas teie suhted sügisel muutuvad

ügi on üleminekuaeg, e t ilmad lähevad jahedamak ja jahedamak ning loomulikult muutub lehe tik uhkek , muutude roheli te t varjundite t karmiinpuna e ja kuld e värviga. Tõde ...