Kõik, mida peaksite teadma Proteuse sündroomi kohta

Sisu

• Kas sa teadsid?
• Proteuse sündroomi sümptomid
• Proteuse sündroomi põhjused
• Proteuse sündroomi diagnoosimine
• Proteuse sündroomi ravi
• Selle sündroomi tüsistused
• Väljavaade

Ülevaade

Proteuse sündroom on äärmiselt haruldane, kuid krooniline või pikaajaline seisund. See põhjustab naha, luude, veresoonte ning rasv- ja sidekoe ülekasvu. Need ülekasvud ei ole tavaliselt vähkkasvajad.

Ülekasv võib olla kerge või raske ning see võib mõjutada keha kõiki osi. Kõige sagedamini mõjutavad jäsemeid, selgroogu ja koljut. Tavaliselt ei ilmne need sündides, kuid muutuvad märgatavamaks 6–18 kuu vanuseks. Ravimata jätmine võib võsastumine põhjustada tõsiseid tervise- ja liikumisprobleeme.

Hinnanguliselt on Proteuse sündroom maailmas vähem kui 500 inimesel.

Kas sa teadsid?

Proteuse sündroom sai oma nime Kreeka jumalalt Proteuselt, kes muutis oma kuju vangistamise vältimiseks. Samuti arvatakse, et Joseph Merrickil, nn elevandimehel, oli Proteuse sündroom.

Proteuse sündroomi sümptomid

Sümptomid on inimestel väga erinevad ja võivad hõlmata järgmist:

• asümmeetrilised ülekasvud, näiteks ühel kehapoolel on pikemad jäsemed kui teisel
• tõusnud, karedad nahakahjustused, millel võib olla auklik, sooneline välimus
• kõver selg, mida nimetatakse ka skolioosiks
• rasvane ülekasv, sageli maos, kätes ja jalgades
• vähivähkideta kasvajad, mida sageli leidub munasarjadel, ning aju ja seljaaju katvad membraanid
• väärarenguga veresooned, mis suurendavad eluohtlike verehüüvete tekke riski
• kesknärvisüsteemi väärareng, mis võib põhjustada vaimupuudeid, ja sellised omadused nagu pikk nägu ja kitsas pea, rippuvad silmalaud ja laiad ninasõõrmed
• paksenenud nahapadjad jalataldadel

Proteuse sündroomi põhjused

Proteuse sündroom tekib loote arengus. Selle põhjuseks on see, mida eksperdid nimetavad geeni mutatsiooniks või püsivaks muutmiseks AKT1. The AKT1 geen aitab kasvu reguleerida.

Keegi ei tea tegelikult, miks see mutatsioon tekib, kuid arstid kahtlustavad, et see on juhuslik ja pole pärilik. Sel põhjusel ei ole Proteuse sündroom haigus, mis kandub edasi põlvest põlve. Proteuse sündroomi sihtasutus rõhutab, et seda seisundit ei põhjusta see, mida vanem tegi või ei teinud.

Samuti on teadlased avastanud, et geenimutatsioon on mosaiikne. See tähendab, et see mõjutab mõnda keha rakku, kuid mitte teisi. See aitab selgitada, miks üks kehapool võib kannatada ja teine ​​mitte ning miks võib sümptomite raskus inimesel nii väga erineda.

Proteuse sündroomi diagnoosimine

Diagnoosimine võib olla keeruline. See seisund on haruldane ja paljud arstid pole seda harjunud. Esimene samm, mille arst võib teha, on kasvaja või koe biopsia ja proovi testimine muteerunud esinemise suhtes AKT1 geen. Kui see leitakse, võidakse sisemasside otsimiseks kasutada skriiningteste, näiteks röntgen-, ultraheli- ja kompuutertomograafiaid.

Proteuse sündroomi ravi

Proteuse sündroomi ei ravita. Ravi keskendub üldiselt sümptomite minimeerimisele ja juhtimisele.

See haigus mõjutab paljusid kehaosi, mistõttu võib teie laps vajada mitme arsti ravi, sealhulgas järgmist:

• kardioloog
• dermatoloog
• pulmonoloog (kopsuarst)
• ortopeed (luuarst)
• füsioterapeut
• psühhiaater

Võib soovitada operatsiooni naha ülekasvu ja liigse koe eemaldamiseks. Arstid võivad soovitada ka luu kasvuplaatide kirurgilist eemaldamist, et vältida liigset kasvu.

Selle sündroomi tüsistused

Proteuse sündroom võib põhjustada arvukalt komplikatsioone. Mõned võivad olla eluohtlikud.

Teie lapsel võib tekkida suur mass. Need võivad moonutada ja põhjustada tõsiseid liikumisprobleeme. Kasvajad võivad elundeid ja närve kokku suruda, mille tagajärjeks on kokku kukkunud kops ja jäseme tundlikkuse kaotus. Luu ülekasv võib põhjustada ka liikuvuse kaotuse.

Kasvud võivad põhjustada ka neuroloogilisi tüsistusi, mis võivad mõjutada vaimset arengut ning põhjustada nägemise kaotust ja krampe.

Proteuse sündroomiga inimestel on suurem kalduvus süvaveenide tromboosi, kuna see võib mõjutada veresooni. Süvaveenitromboos on verehüüve, mis tekib keha sügavates veenides, tavaliselt jalas. Tromb võib vabaneda ja liikuda kogu kehas.

Kui tromb kiilub kopsuarterisse, mida nimetatakse kopsuembooliaks, võib see blokeerida verevoolu ja põhjustada surma. Kopsuemboolia on Proteuse sündroomiga inimeste peamine surmapõhjus. Teie last jälgitakse regulaarselt verehüüvete suhtes. Kopsuemboolia tavalised sümptomid on:

• õhupuudus
• valu rinnus
• köha, mis võib mõnikord tekitada verest triibulist lima

Väljavaade

Proteuse sündroom on väga haruldane seisund, mille raskus võib olla erinev. Ilma ravita seisund halveneb aja jooksul. Ravi võib hõlmata operatsiooni ja füsioteraapiat. Teie last jälgitakse ka verehüüvete suhtes.

See seisund võib mõjutada elukvaliteeti, kuid Proteuse sündroomiga inimesed võivad meditsiinilise sekkumise ja jälgimisega vananeda normaalselt.