Mis on polüdaktüülia, võimalikud põhjused ja ravi

Sisu

• Võimalikud põhjused
• Polüdaktüülia tüübid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Ravivõimalused

Polüdaktüülia on deformatsioon, mis tekib siis, kui käes või jalas sünnib üks või mitu lisasõrme ja mille võib põhjustada pärilik geneetiline modifikatsioon, see tähendab, et selle muutuse eest vastutavad geenid võivad vanematelt lastele edasi kanduda.

See muutus võib olla mitut tüüpi, näiteks sündroomne polüdaktüülia, mis esineb teatud geneetiliste sündroomidega inimestel, ja isoleeritud polüdaktüülia, see tähendab siis, kui geneetiline muutus on seotud ainult täiendavate sõrmede ilmnemisega. Eraldatud polüdaktüülia võib liigitada eel-, tsentraalseks või post-aksiaalseks.

Seda saab avastada juba raseduse ajal ultraheli ja geneetiliste testide abil, seega on raseduse ajal oluline sünnituseelset hooldust ja järelkontrolli teha sünnitusabiarstiga ning ravi sõltub polüdaktüülia asukohast ja mõnel juhul ka on näidustatud operatsioonile ekstra sõrme eemaldamiseks.

Võimalikud põhjused

Lapse arengu ajal emaüsas toimub käte moodustumine kuni kuuenda või seitsmenda rasedusnädalani ja kui selles faasis toimuvad muutused, võib see moodustumisprotsess olla häiritud, mis toob kaasa rohkem sõrmi. käsi või jalg, see tähendab polüdaktüülia.

Enamasti toimub polüdaktüla ilma nähtava põhjuseta, kuid mõned vanematelt lastele levinud geenide defektid või geneetiliste sündroomide esinemine võivad olla seotud lisanäppude ilmnemisega.

Tegelikult pole polüdaktüülia väljanägemisega seotud põhjused täielikult teada, kuid mõned uuringud näitavad, et afrode järeltulijate, diabeetikute emade või raseduse ajal talidomiidi kasutanud lastel võib olla suurem oht, et kätel või jalgadel on lisasõrmed.

Polüdaktüülia tüübid

Polüdaktüüle on kahte tüüpi, näiteks isoleeritud, mis tekib siis, kui geneetiline muundamine muudab ainult käte või jalgade sõrmede arvu, ja sündroomne polüdaktüülia, mis esineb inimestel, kellel on geneetilised sündroomid, näiteks Greigi sündroom või Downi sündroom . Lisateave Downi sündroomi ja muude omaduste kohta.

Eraldatud polüdaktüülia liigitatakse kolme tüüpi:

• Enne telge: juhtub siis, kui üks või mitu sõrme on sündinud jala või käe pöidla küljele;
• Keskne: koosneb ekstra sõrmede kasvust käe või jala keskel, kuid see on väga haruldane tüüp;
• Post-aksiaalne: on kõige tavalisem tüüp, tekib siis, kui lisasõrm sünnib väikese sõrme, käe või jala kõrval.

Lisaks sellele ilmnevad keskpolüdaktüülias sageli muud tüüpi geneetilised muutused, näiteks sündaktilis, kui lisanäpud sünnivad kokku liimitud.

Kuidas diagnoos pannakse

Polüdaktüülia diagnoosi saab raseduse ajal määrata raseduse esimesel trimestril ultraheli abil, seetõttu on oluline hoida end sünnitusabiarstiga kaasas ja teha enne sünnitust.

Mõnel juhul, kui arst kahtlustab beebis sündroomi, võib vanematele soovitada geneetilisi uuringuid ja perekonna terviseandmete kogumist.

Pärast lapse sündi pole polüdaktüülia diagnoosimiseks tavaliselt teste vaja, kuna see on nähtav muutus, kuid lastearst või ortopeed võib siiski paluda röntgenülesvõtet, et kontrollida, kas lisasõrmed on luude abil ühendatud teiste tavaliste sõrmedega või närvid. Lisaks, kui on näidustatud täiendav sõrme eemaldamise operatsioon, võib arst määrata muud pildistamine ja vereanalüüsid.

Ravivõimalused

Polüdaktüülia ravile viitab ortopeediarst ning see sõltub lisasõrme asukohast ja viisist, kuidas need on teiste sõrmedega ühendatud, kuna neil võivad olla käte ja jalgade liikumise jaoks olulised struktuurid närvid, kõõlused ja luud.

Kui lisasõrm asub roosaka peal ja koosneb ainult nahast ja rasvast, on kõige sobivam ravi operatsioon ja seda tehakse tavaliselt kuni 2-aastastele lastele. Kui lisasõrm implanteeritakse pöidlasse, võib osutuda ka operatsiooniks, kuid see on tavaliselt keerulisem, kuna see nõuab palju hoolt, et vältida sõrme tundlikkuse ja asendi kahjustamist.

Mõnikord võivad täiskasvanud, kes lapsena lisasõrme ei eemaldanud, otsustada operatsiooni mitte teha, kuna lisasõrm ei põhjusta terviseprobleeme.