Neurofibromatoos: mis see on, tüübid, põhjused ja ravi

Sisu

• Neurofibromatoosi peamised tüübid
• Mis põhjustab neurofibromatoosi
• Kuidas ravi tehakse

Neurofibromatoos, tuntud ka kui Von Recklinghauseni tõbi, on pärilik haigus, mis avaldub umbes 15-aastaselt ja põhjustab kogu keha närvikoe ebanormaalset kasvu, moodustades väikesed sõlmed ja välised kasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks.

Üldiselt on neurofibromatoos healoomuline ega kujuta endast mingit terviseriski, kuid kuna see põhjustab väikeste väliste kasvajate ilmnemist, võib see põhjustada keha moonutusi, mis muudab mõjutatud inimesed kavatsema nende eemaldamiseks operatsiooni teha.

Kuigi neurofibromatoosil pole ravi, kuna kasvajad võivad tagasi kasvada, võib proovida kirurgilise ravi või kiiritusravi abil proovida vähendada kasvajate suurust ja parandada naha esteetilist välimust.

Neurofibromatoosi peamised tüübid

Neurofibromatoosi võib jagada kolme tüüpi:

• 1. tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest kromosoomis 17, mis vähendab neurofibromiini tootmist - valku, mida keha kasutab kasvajate ilmnemise vältimiseks. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada ka nägemise kaotust ja impotentsust;
• 2. tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest kromosoomis 22, vähendades merlina - teise valgu, mis pärsib kasvaja kasvu tervetel inimestel, tootmist. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada kuulmislangust;
• Schwannomatosis: see on kõige haruldasem haigus, mille korral kasvajad arenevad koljus, seljaajus või perifeersetes närvides. Üldiselt ilmnevad seda tüüpi sümptomid vanuses 20-25 aastat.

Sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist võivad sümptomid olla erinevad. Nii et vaadake iga neurofibromatoosi tüübi kõige tavalisemaid sümptomeid.

Mis põhjustab neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi põhjustavad geneetilised muutused mõnes geenis, eriti kromosoomis 17 ja kromosoomis 22. Lisaks näivad harvad Schwannomatoosi juhtumid olevat tingitud muutustest spetsiifilisemates geenides, näiteks SMARCB1 ja LZTR. Kõik muutunud geenid on olulised kasvajate tekke pärssimisel ja seetõttu, kui need on mõjutatud, põhjustavad need neurofibromatoosile iseloomulike kasvajate ilmnemist.

Ehkki enamus diagnoositud juhtumeid kanduvad vanematelt lastele, leidub ka inimesi, kellel ei pruugi perekonnas kunagi ühtegi haigusjuhtu olnud.

Kuidas ravi tehakse

Neurofibromatoosi ravi saab teha kirurgiliste organite survet avaldavate kasvajate eemaldamiseks või nende suuruse vähendamiseks kiiritusravi abil. Kuid puudub ravi, mis garanteeriks ravi või mis takistaks uute kasvajate ilmnemist.

Kõige raskematel juhtudel, kui patsiendil tekib vähk, võib osutuda vajalikuks ravida kemoteraapiat või pahaloomulistele kasvajatele suunatud kiiritusravi. Lisateave neurofibromatoosi ravi kohta.