MTHFR mutatsioonitest

Sisu

• Mis on MTHFR mutatsioonitest?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja MTHFR mutatsioonitesti?
• Mis juhtub MTHFR mutatsioonitestis?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas MTHFR mutatsioonitesti kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on MTHFR mutatsioonitest?

See test otsib MTHFR-nimelise geeni mutatsioone (muutusi). Geenid on teie ema ja isa pärilikkuse põhiühikud.

Kõigil on kaks MTHFR-geeni, üks on päritud teie emalt ja teine ​​teie isalt. Mutatsioonid võivad esineda ühes või mõlemas MTHFR geenis. MTHFR mutatsioone on erinevat tüüpi. MTHFR test otsib kahte sellist mutatsiooni, mida nimetatakse ka variantideks. MTHFR variante nimetatakse C677T ja A1298C.

MTHFR geen aitab teie kehal lagundada ainet, mida nimetatakse homotsüsteiiniks. Homotsüsteiin on teatud tüüpi aminohape, kemikaal, mida teie keha kasutab valkude tootmiseks. Tavaliselt lagundavad foolhape ja muud B-vitamiinid homotsüsteiini ja muudavad selle teisteks teie keha jaoks vajalikeks aineteks. Siis peaks vereringesse jääma väga vähe homotsüsteiini.

Kui teil on MTHFR mutatsioon, ei pruugi teie MTHFR geen õigesti töötada. See võib põhjustada liiga palju homotsüsteiini kogunemist veres, mis põhjustab mitmesuguseid terviseprobleeme, sealhulgas:

• Homotsüstinuuria - häire, mis mõjutab silmi, liigeseid ja kognitiivseid võimeid. Tavaliselt algab see varases lapsepõlves.
• Suurenenud südamehaiguste, insuldi, kõrge vererõhu ja verehüüvete tekkerisk

Lisaks on MTHFR-i mutatsioonidega naistel suurem risk saada üks järgmistest sünnidefektidest:

• Spina bifida, tuntud kui närvitoru defekt. See on seisund, mille korral selgroo luud ei sulgu seljaaju ümber täielikult.
• Anentsefaalia, teist tüüpi närvitoru defekt. Selle häire korral võivad aju ja / või kolju osad puududa või deformeeruda.

Homotsüsteiini taset saate vähendada, võttes foolhapet või muid B-rühma vitamiine. Neid võib võtta toidulisanditena või lisada dieedimuutustega. Kui peate võtma foolhapet või muid B-vitamiine, soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja, milline variant on teie jaoks parim.

Muud nimetused: plasma kogu homotsüsteiin, metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaasi DNA mutatsioonide analüüs

Milleks seda kasutatakse?

Seda testi kasutatakse selleks, et teada saada, kas teil on üks kahest MTHFR-mutatsioonist: C677T ja A1298C. Seda kasutatakse sageli pärast seda, kui muud testid näitavad, et teie veres on normaalsest kõrgem homotsüsteiini tase. Homotsüsteiini taset võivad tõsta ka sellised seisundid nagu kõrge kolesteroolitase, kilpnäärmehaigus ja toitumispuudulikkus. MTHFR test kinnitab, kas kõrgenenud tasemed on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist.

Kuigi MTHFR-i mutatsioon toob kaasa suurema sünnidefektide riski, ei soovitata testi rasedatele tavaliselt. Foolhappelisandite võtmine raseduse ajal võib närvitoru sünnidefektide riski oluliselt vähendada. Nii soovitatakse enamikul rasedatel võtta foolhapet, olenemata sellest, kas neil on MTHFR mutatsioon või mitte.

Miks mul on vaja MTHFR mutatsioonitesti?

Teil võib vaja minna seda testi, kui:

• Teile tehti vereanalüüs, mis näitas tavalisest kõrgemat homotsüsteiini taset
• Lähisugulasel diagnoositi MTHFR mutatsioon
• Teil ja / või lähedastel pereliikmetel on olnud enneaegne südamehaigus või veresoonte häired

Teie uus laps võib vastsündinute tavapärase sõeluuringu osana saada ka MTHFR-testi. Vastsündinu sõeluuring on lihtne vereanalüüs, mis kontrollib mitmesuguseid tõsiseid haigusi.

Mis juhtub MTHFR mutatsioonitestis?

Tervishoiutöötaja võtab väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Vastsündinute skriinimiseks puhastab tervishoiutöötaja beebi kanna alkoholiga ja torkab kanna väikese nõelaga. Ta kogub paar tilka verd ja paneb saidile sideme.

Testimist tehakse kõige sagedamini siis, kui laps on 1–2 päeva vana, tavaliselt haiglas, kus ta sündis. Kui teie laps pole sündinud haiglas või kui olete haiglast lahkunud enne, kui last saaks testida, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga testide ajastamise kohta niipea kui võimalik.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

MTHFR mutatsioonitestiks ei vaja te erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

MTHFR-testimisega kaasneb teie või teie lapse jaoks väga väike risk. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Teie laps võib kanna pistmisel tunda väikest näpistamist ja selle kohale võib tekkida väike sinikas. See peaks kiiresti kaduma.

Mida tulemused tähendavad?

Teie tulemused näitavad, kas olete MTHFR mutatsiooni suhtes positiivne või negatiivne. Positiivse tulemuse korral näitab tulemus, milline kahest mutatsioonist teil on ja kas teil on üks või kaks muteeritud geeni koopiat. Kui teie tulemused olid negatiivsed, kuid teil on kõrge homotsüsteiini tase, võib teie tervishoiuteenuse osutaja selle põhjuse väljaselgitamiseks tellida rohkem katseid.

Sõltumata kõrge homotsüsteiini taseme põhjusest võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada võtta foolhapet ja / või muid B-vitamiini toidulisandeid ja / või muuta oma dieeti. B-vitamiinid võivad aidata teie homotsüsteiini taset normaalseks muuta.

Kui teil on oma tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas MTHFR mutatsioonitesti kohta on veel midagi teada?

Mõned tervishoiuteenuse osutajad otsustavad MTHFR geeni testi asemel teha ainult homotsüsteiini taseme testimist. Seda seetõttu, et ravi on sageli sama, olenemata sellest, kas kõrge homotsüsteiini tase on põhjustatud mutatsioonist või mitte.

Viited

1. Clevelandi kliinik [Internet]. Cleveland (OH): Clevelandi kliinik; c2018. Geneetiline test, mida te ei vaja; 2013 27. september [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Vastsündinute skriinimine homotsüstiinuuriate ja metülatsioonihäirete suhtes: süstemaatiline ülevaade ja pakutud juhised. J Pärige Metab Dis [Internet]. 2015 november [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; 38 (6): 1007–1019. Saadaval aadressilt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Laste tervis Nemoursist [Internet]. Nemoursi fond; c1995–2018. Vastsündinu sõeluuringud; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressil https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Homotsüsteiin; [uuendatud 2018. aasta 15. märts; viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC.; Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. MTHFR mutatsioon; [uuendatud 2017. aasta 5. novembril; viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimesi märts [Internet]. White Plains (NY): Dimesi märts; c2018. Teie lapse vastsündinu sõeluuringud; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Katse ID: MTHFR: 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas C677T, mutatsioon, veri: kliiniline ja tõlgendav; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Homotsüstinuuria; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Riiklik tõlketeaduste edendamise keskus: geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus [Internet]. Gaithersburg (MD): USA tervishoiuministeerium Homotsüstinuuria MTHFR puudulikkuse tõttu; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Riiklik tõlketeaduste edendamise keskus: geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus [Internet]. Gaithersburg (MD): USA tervishoiuministeerium MTHFR geenivariant; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium MTHFR geen; 2018 14. august [viidatud 2018. aasta 18. august]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad ?; 2018 14. august [viidatud 2018. aasta 18. august]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Questide diagnostika [Internet]. Questide diagnostika; c2000–2017. Testikeskus: metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaas (MTHFR), DNA mutatsioonianalüüs; [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP ja Moll S. Homotsüsteiini ja MTHFR-i mutatsioonid: seos tromboosi ja südame isheemiatõvega. Tiraaž [Internet]. 2005 17. mai [viidatud 2018. aasta 18. augustil]; 111 (19): e289–93. Saadaval aadressilt: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.