Lissencephaly

Sisu

• Mis on lissencephaly?
• Millised on lissentsefaalia sümptomid?
• Mis põhjustab lissencephaly?
• Kuidas diagnoositakse lissencephaly?
• Kuidas lissencephalyt ravitakse?
• Milline on lissentsefaaliaga inimese väljavaade?

Mis on lissencephaly?

Inimese aju tüüpilisel skaneerimisel ilmnevad paljud keerulised kortsud, voldid ja sooned. Nii pakib keha suure koguse ajukoe väikesesse ruumi. Aju hakkab loote arengu ajal voldima.

Kuid mõnel beebil areneb harvaesinev haigus, mida nimetatakse lissentsefaliaks. Nende ajud ei klapi korralikult ja jäävad siledaks. See seisund võib mõjutada lapse närvifunktsiooni ja sümptomid võivad olla rasked.

Millised on lissentsefaalia sümptomid?

Lissentsefaaliaga sündinud lastel võib olla ebanormaalselt väike pea, seisund, mida tuntakse mikrolüsentsefaliana. Kuid mitte kõigil lissentsefaaliaga imikutel pole selline välimus. Muud sümptomid võivad hõlmata:

• söötmisraskused
• suutmatus areneda
• vaimupuue
• väära kujuga sõrmed, varbad või käed
• lihasspasmid
• psühhomotoorne kahjustus
• krambid
• neelamisraskused

Kui ühel või mõlemal vanemal on perekonna anamneesis lissentsefaalia, on loote kujutise skaneerimist võimalik teha juba 20. nädalal. Kuid radioloogid võivad skaneeringute tegemiseks oodata 23 nädalat.

Mis põhjustab lissencephaly?

Lissencephalyt peetakse sageli geneetiliseks seisundiks, kuigi mõnikord võib seda põhjustada viirusnakkus või loote halb verevool. Teadlased on tuvastanud lissencephaly põhjustajatena väärarenguid mitmes geenis. Kuid nende geenide uuringud jätkuvad. Ja nende geenide mutatsioonid põhjustavad häire erinevat taset.

Lissencephaly areneb, kui loode on 12–14 nädalat vana. Selle aja jooksul hakkavad närvirakud arenedes liikuma teistesse ajupiirkondadesse. Lissentsefaaliaga lootetel närvirakud aga ei liigu.

Seisund võib ilmneda iseseisvalt. Kuid see on seotud ka selliste geneetiliste seisunditega nagu Miller-Diekeri sündroom ja Walker-Warburgi sündroom.

Kuidas diagnoositakse lissencephaly?

Kui imikul ilmnevad aju mittetäieliku arenguga seotud sümptomid, võib arst soovitada aju uurimiseks kujutise skaneerimist. See hõlmab ultraheli, CT või MRI skaneerimist. Kui põhjuseks on lissentsefaalia, hindab arst häire vastavalt aju kahjustamise määrale.

Aju sujuvust nimetatakse agyriaks ja aju soone paksenemist nimetatakse pachygyriaks. 1. astme diagnoos tähendab, et lapsel on generaliseerunud agia, või et kahjustatud on suurem osa ajust. Seda juhtub harva ja selle tagajärjeks on kõige raskemad sümptomid ja viivitused.

Enamikul mõjutatud lastest on 3. astme lissentsefaalia. Selle tulemuseks on aju esiosa ja külgede paksenemine ning mõned agyria agiad.

Kuidas lissencephalyt ravitakse?

Lissencephalyt ei saa tagasi pöörata. Ravi eesmärk on kannatanud laste toetamine ja lohutamine. Näiteks võivad lapsed, kellel on raskusi söötmise ja neelamisega, vajada makku sisestatud gastrostoomitoru.

Kui lapsel tekib hüdrotsefaalia või tserebrospinaalvedeliku liigne kogunemine, võib osutuda vajalikuks operatsioon, mis manustab vedeliku ajust eemale.

Laps võib vajada ravimeid ka siis, kui tal on lissencephaly tagajärjel krampe.

Milline on lissentsefaaliaga inimese väljavaade?

Lissentsefaaliaga lapse väljavaated sõltuvad haigusseisundi raskusest.Näiteks võivad rasked juhud põhjustada lapse vaimset arengut, mis ületab kolme kuni viie kuu vanuseid funktsioone.

Riikliku neuroloogiliste häirete ja insuldi instituudi andmetel on raske lissentsefaaliaga laste eeldatav eluiga umbes 10 aastat. Levinumad surmapõhjused hõlmavad toidu või vedelike lämbumist (aspiratsioon), hingamisteede haigusi või krampe. Kerge lissentsefaaliaga lastel võib tekkida peaaegu normaalne areng ja ajutegevus.