Fataalne perekondlik unetus: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Mis põhjustab surmaga lõppevat pereunetust
• Kas surmaga lõppevat perekondlikku unetust saab ravida?

Fataalne perekondlik unetus, mida tuntakse ka lühendi IFF all, on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab aju osa, mida tuntakse talamuse nime all ja mis vastutab peamiselt keha une ja ärkveloleku tsükli juhtimise eest. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 32–62 aastat, kuid sagedamini esinevad need 50 aasta pärast.

Seega on seda tüüpi häiretega inimestel üha rohkem magamisraskusi, lisaks muudele muutustele automaatses närvisüsteemis, mis vastutab näiteks kehatemperatuuri, hingamise ja higistamise eest.

See on neurodegeneratiivne haigus, mis tähendab, et aja jooksul on taalamuses järjest vähem neuroneid, mis põhjustab unetuse ja kõigi sellega seotud sümptomite progresseeruvat süvenemist, mis võib saabuda ajal, mil haigus, mida see enam ei võimalda, süveneb ja on seetõttu tuntud surmaga lõppenud.

Peamised sümptomid

IFF-i kõige iseloomulikum sümptom on kroonilise unetuse tekkimine, mis ilmub äkki ja aja jooksul süveneb. Muud sümptomid, mis võivad tekkida surmaga lõppenud perekondliku unetusega, on järgmised:

• Sagedased paanikahood;
• Fobiate tekkimine, mida polnud olemas;
• Kaalulangus ilma nähtava põhjuseta;
• Kehatemperatuuri muutused, mis võivad muutuda väga kõrgeks või madalaks;
• Liigne higistamine või süljeeritus.

Haiguse progresseerumisel on tavaline, et FFI all kannataval inimesel tekivad koordineerimata liigutused, hallutsinatsioonid, segasus ja lihasspasmid. Magamisvõime täielik puudumine ilmneb aga tavaliselt alles haiguse kõige viimases staadiumis.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Surmava perekondliku unetuse diagnoosi kahtlustab arst tavaliselt pärast sümptomite hindamist ja sümptomeid põhjustavate haiguste skriinimist. Kui see juhtub, on tavaline saatekiri unehäiretele spetsialiseerunud arsti juurde, kes teeb talamuse muutuse kinnitamiseks muid uuringuid, näiteks uneuuringut ja kompuutertomograafiat.

Lisaks sellele on diagnoosi kinnitamiseks veel võimalik teha geneetilisi teste, kuna haiguse põhjuseks on sama perekonna kaudu leviv geen.

Mis põhjustab surmaga lõppevat pereunetust

Enamikul juhtudel on surmav perekondlik unetus päritud ühelt vanematelt, kuna selle põhjuslikul geenil on 50% tõenäosus kanduda vanematelt lastele, kuid on ka võimalik, et haigus tekib inimestel, kellel pole perekonnas varem esinenud haigust , kuna selle geeni replikatsioonis võib esineda mutatsioon.

Kas surmaga lõppevat perekondlikku unetust saab ravida?

Praegu ei ole surmaga lõppenud perekondliku unetuse vastu endiselt ravimeetodeid, samuti pole teada, et tõhus ravi selle arengut edasi lükkaks. Kuid alates 2016. aastast on loomadega läbi viidud uusi uuringuid, et proovida leida ainet, mis on võimeline haiguse arengut aeglustama.

IFF-iga inimesed saavad aga teha iga ilmnenud sümptomi jaoks spetsiifilisi ravimeetodeid, et proovida parandada nende elukvaliteeti ja mugavust. Selleks on alati parim, kui ravi juhib unehäiretele spetsialiseerunud arst.