Primaarne immuunpuudulikkus: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos on
• Primaarse immuunpuudulikkuse ravi

Primaarne immuunpuudulikkus ehk PID on olukord, kus immuunsüsteemi komponentides toimuvad muutused, mis muudavad inimese vastuvõtlikumaks erinevatele haigustele, kuna immuunsüsteem ei toimi korralikult. PID peamine indikatiivne märk on korduvate bakteriaalsete infektsioonide, peamiselt sinusiidi, kõrvapõletiku ja kopsupõletiku esinemine.

Primaarne immuunpuudulikkus on geneetiline ja kaasasündinud haigus ning seda esineb sagedamini sugulusabielude korral, mis on abielu sama perekonna inimeste vahel, ja diagnoosi ei tehta selle haiguse kohta teadmiste puudumise tõttu varsti pärast sündi. Varajane diagnoosimine on aga lapse heaolu ja elukvaliteedi tagamiseks hädavajalik, lisaks tõsiste komplikatsioonide vältimisele, mis võivad põhjustada näiteks surma.

Peamised sümptomid

Primaarse immuunpuudulikkuse sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel, kuid mõnel juhul võivad sümptomid ilmneda ainult täiskasvanueas, kuna see sõltub geneetilise muutuse tüübist ja raskusastmest.

Sümptomeid võib märgata igas kehaosas, kuna see võib jõuda mis tahes organi või süsteemini, kuid siiski märgatakse peamiselt hingamissüsteemiga seotud sümptomeid, mis võivad põhjustada esmase immuunpuudulikkuse segiajamist lapseea hingamisteede ja nakkushaigustega.

Seega on esmase immuunpuudulikkuse diagnoosimisel arvesse võtmiseks oluline teada mõningaid märke ja sümptomeid, näiteks:

• 4 või enam kõrvapõletikku vähem kui ühe aasta jooksul;
• 2 või enam hingamisteede infektsiooni vähem kui ühe aasta jooksul;
• Antibiootikumide kasutamine kauem kui 2 kuud ilma mõju avaldamata;
• Rohkem kui kaks kopsupõletiku juhtumit vähem kui ühe aasta jooksul;
• Viivitamine lapse arengus;
• Korduvad sooleinfektsioonid;
• Vaktsiinitüsistuste tekkimine;
• Abstsesside sagedane ilmumine nahale.

Lisaks, kui perekonnas on esinenud esmast immuunpuudulikkust või kui laps on verepartneri tütar, on primaarse immuunpuudulikkuse tekkimise tõenäosus suurem.

Vanemate jaoks on oluline olla teadlik lapse poolt pakutavatest sümptomitest ja korduvate infektsioonide esinemisest, et diagnoos panna ja ravi alustada võimalikult kiiresti, et vältida tõsiseid tüsistusi, nagu raske hingamishäire ja septitseemia, mis võivad olla saatuslik.

Kuidas diagnoos on

Diagnoosi saab teha vereanalüüside ja spetsiifiliste geneetiliste testide abil, kuna primaarseid immuunpuudulikkuse tüüpe on rohkem kui 100.

On oluline, et esmase immuunpuudulikkuse diagnoos tehakse kuni esimese eluaastani, et oleks võimalik perekonda nõustada lapse heaolu säilitamiseks ja komplikatsioonide vältimiseks vajaliku ravi ja hoolduse osas. Hoolimata põhimõttelisest eksamist, ei ole esmase immuunpuudulikkuse diagnoosimise test ühendatud tervishoiusüsteemi kaudu saadaval, vaid ainult erakliinikutes.

Primaarse immuunpuudulikkuse ravi

Primaarse immuunpuudulikkuse ravi peaks toimuma vastavalt lastearsti juhistele ja see varieerub vastavalt lapse sümptomitele, raskusastmele ja samastumisastmele.

Kui PID tuvastatakse kohe või kui sümptomid on kerged, võib pediaatril soovitada immuunsüsteemi aktiivsust parandavat ravi immunoglobuliinidega, mille käigus manustatakse kehas puuduvaid antikehi. Lisaks võib korduvate infektsioonide vastu võitlemiseks soovitada antibiootikumide manustamist otse veeni.

Kuid kui tegemist on tõsise PID-ga, mis võib olla tingitud hilisemast diagnoosimisest või immuunsust rohkem kahjustavate mutatsioonide olemasolust, võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. Vaadake, kuidas luuüdi siirdamine toimub.