Lamellaarne ihtüoos: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Lamellaarse ihtüoosi põhjused
• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Ravi lamellaarse ihtüoosi korral

Lamellaarne ihtüoos on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad mutatsioonist tulenevad muutused naha moodustumises, mis suurendab infektsioonide ja dehüdratsiooni riski, lisaks võivad esineda ka silmamuutused, vaimne alaareng ja vähenenud higi tootmine.

Kuna see on seotud mutatsiooniga, ei ole lamellaartel ihtüoosil ravi ja seetõttu tehakse ravi sümptomite leevendamiseks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks, nõudes dermatoloogi soovitatud kreemide kasutamist naha jäigastumise vältimiseks ja naha säilitamiseks. see niisutas.

Lamellaarse ihtüoosi põhjused

Lamellaarne ihtüoos võib olla põhjustatud mitme geeni mutatsioonidest, kuid mutatsioon TGM1 geenis on kõige rohkem seotud haiguse esinemisega. Normaalsetes tingimustes soodustab see geen naha moodustumise eest vastutava valgu transglutaminaas 1 moodustumist piisavas koguses. Kuid selle geeni mutatsiooni tõttu on transglutaminaas 1 kogus häiritud ja selle valgu tootmine võib olla väike või puudub üldse, mille tagajärjeks on naha muutused.

Kuna see haigus on autosomaalselt retsessiivne, on inimesel haiguse saamiseks vajalik, et mõlemad vanemad kannaksid seda geeni, nii et lapsel oleks mutatsioon avaldunud ja haigus ilmneks.

Peamised sümptomid

Lamellaarne ihtüoos on kõige raskem ihtüoosi tüüp ja seda iseloomustab naha kiirenenud koorimine, mis viib nahale mitmesuguste lõhede tekkimiseni, mis võivad olla üsna valusad, suurendades nakkuste ja raske dehüdratsiooni riski ning vähendades liikuvust, kuna võib olla ka naha jäikus.

Lisaks ketendamisele võib lamellaarse ihtiüoosiga inimestel tekkida alopeetsia, see tähendab juuste ja juuste kadu keha erinevates osades, mille tagajärjeks võib olla soojustalumatus. Muud sümptomid, mida saab tuvastada, on:

• Silma muutused;
• Silmalau ümberpööramine, teaduslikult tuntud kui ektropioon;
• Liimitud kõrvad;
• Higi tootmise vähenemine, mida nimetatakse hüpohidroosiks;
• Mikrodaktülaatia, milles moodustuvad väiksemad või väiksemad sõrmed;
• Küünte ja sõrmede deformatsioon;
• Lühike;
• Vaimne alaareng;
• Kuulmisvõime vähenemine naha kaalude kuhjumise tõttu kõrvakanalis;
• Suurenenud käte ja jalgade naha paksus.

Lamellaarse ihtüoosiga inimestel on keskmine eluiga, kuid on oluline, et nakkusohu vähendamiseks võetaks meetmeid. Lisaks on oluline, et nendega oleksid kaasas psühholoogid, kuna deformatsioonide ja liigse ketenduse tõttu võivad nad kannatada eelarvamuste all.

Kuidas diagnoos pannakse

Lamellaarse ihtüoosi diagnoos pannakse tavaliselt kohe sündides ja on võimalik kontrollida, kas laps on sündinud kollase nahakihi ja pragudega. Kuid diagnoosi kinnitamiseks on vaja teha vere-, molekulaarseid ja immunohistokeemilisi katseid, näiteks hinnata transglutaminaas 1 moodustumise protsessis toimiva ensüümi TGase 1 aktiivsust koos selle ensüümi aktiivsuse vähenemisega lamellaarne ihtüoos.

Lisaks saab TGM1 geenimutatsiooni tuvastamiseks teha molekulaarseid katseid, kuid see test on kallis ja seda ei saa Unified Health System (SUS).

Diagnoosi on võimalik läbi viia ka raseduse ajal, analüüsides DNA-d lootevee uuringu abil, mis on uuring, mille käigus emakast võetakse amnionivedeliku proov, mis sisaldab beebirakke ja mida saab laboratoorselt hinnata. geneetiliste muutuste tuvastamiseks. Seda tüüpi uuringuid soovitatakse siiski teha ainult siis, kui perekonnas on lamellartsütoosi juhtumeid, eriti sugulaste vaheliste suhete korral, kuna vanemad on tõenäolisemalt mutatsiooni kandjad ja edastavad selle seega oma lapsele.

Ravi lamellaarse ihtüoosi korral

Lamellaarse ihtüoosi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada inimese elukvaliteeti, kuna haigusest ei saa ravi. Seega on oluline, et ravi viiakse läbi vastavalt dermatoloogi või üldarsti suunale, soovitades niisutada ja kasutada mõningaid rakkude diferentseerumise ja nakkuste tõrje eest vastutavaid ravimeid, kuna nahana, mis on esimene organismi kaitse barjäär, on kahjustatud lamellaarse ihtiüoosiga.

Lisaks võib naha hüdreeritud hoidmiseks, naha kuivade kihtide eemaldamiseks ja naha pingutamise vältimiseks soovitada mõnede kreemide kasutamist. Saage aru, kuidas ihtiüoosi ravi peaks toimuma.