Gamstorpi haigus (hüperkaleemiline perioodiline paralüüs)

Sisu

• Mis on Gamstorpi haigus?
• Millised on Gamstorpi haiguse sümptomid?
• Halvatus
• Müotoonia
• Millised on Gamstorpi haiguse põhjused?
• Keda ohustab Gamstorpi haigus?
• Kuidas Gamstorpi tõbe diagnoositakse?
• Ettevalmistus arsti poole pöördumiseks
• Millised on Gamstorpi haiguse ravimeetodid?
• Ravimid
• Kodused abinõud
• Gamstorpi haigusega toimetulek
• Milline on pikaajaline väljavaade?

Mis on Gamstorpi haigus?

Gamstorpi haigus on äärmiselt haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lihasnõrkuse või ajutise halvatuse episoode. Haigust tuntakse paljude nimedega, sealhulgas hüperkaleemiline perioodiline halvatus.

See on pärilik haigus ja inimestel on võimalik geeni kanda ja edasi anda, ilma et oleks kunagi sümptomeid kogenud. Ühel 250 000 inimesest on see haigus.

Kuigi Gamstorpi tõve vastu ei saa ravida, võib enamik inimesi, kellel see on, elada üsna normaalset ja aktiivset elu.

Arstid teavad mitmeid paralüütiliste episoodide põhjuseid ja võivad tavaliselt aidata vähendada haiguse tagajärgi, suunates seda haigust põdevaid inimesi teatud tuvastatud käivitajate vältimiseks.

Millised on Gamstorpi haiguse sümptomid?

Gamstorpi haigus põhjustab unikaalseid sümptomeid, sealhulgas:

• jäseme tugev nõrkus
• osaline halvatus
• ebaregulaarsed südamelöögid
• vahele jäetud südamelöögid
• lihaste jäikus
• püsiv nõrkus
• liikumatus

Halvatus

Paralüütilised episoodid on lühikesed ja võivad mõne minuti pärast lõppeda. Isegi kui teil on pikem episood, peaksite tavaliselt täielikult taastuma 2 tunni jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Kuid episoodid tekivad sageli äkki. Võib juhtuda, et teil pole piisavalt hoiatusi, et leida turvaline koht jao ootamiseks. Sel põhjusel on kukkumisest tingitud vigastused tavalised.

Jagud algavad tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves. Enamiku inimeste jaoks suureneb episoodide sagedus noorukieas ja 20ndate keskpaigani.

Kui lähenete oma 30-ndatele, muutuvad rünnakud harvemaks. Mõne inimese jaoks kaovad nad üldse.

Müotoonia

Gamstorpi haiguse üheks sümptomiks on müotoonia.

Kui teil on see sümptom, võivad mõned teie lihasrühmad muutuda ajutiselt jäigaks ja neid on raske liikuda. See võib olla väga valus. Kuid mõned inimesed ei tunne episoodi ajal mingit ebamugavust.

Pideva kokkutõmbumise tõttu näevad müotooniaga mõjutatud lihased sageli täpselt määratletud ja tugevad, kuid võite leida, et nende lihaste abil saate ainult vähe jõudu avaldada või üldse mitte.

Müotoonia põhjustab paljudel juhtudel püsivaid kahjustusi. Mõned Gamstorpi tõvega inimesed kasutavad lõpuks jalalihaste halvenemise tõttu ratastoole.

Ravi võib sageli progresseeruvat lihasnõrkust ära hoida või tagasi pöörata.

Millised on Gamstorpi haiguse põhjused?

Gamstorpi haigus on SCN4A-nimelise geeni mutatsiooni või muutuse tulemus. See geen aitab toota naatriumikanaleid ehk mikroskoopilisi avasid, mille kaudu naatrium teie rakkude kaudu liigub.

Rakumembraane läbivate erinevate naatriumi- ja kaaliumimolekulide tekitatud elektrivool kontrollib lihaste liikumist.

Gamstorpi tõve korral on nendel kanalitel füüsikalised kõrvalekalded, mis põhjustavad kaaliumi kogunemist rakumembraani ühele küljele ja vere kogunemist.

See hoiab ära vajaliku elektrivoolu tekkimise ja põhjustab võimetust mõjutatud lihast liigutada.

Keda ohustab Gamstorpi haigus?

Gamstorpi haigus on pärilik haigus ja see on autosomaalselt domineeriv. See tähendab, et haiguse tekkimiseks peab teil olema ainult üks muteeritud geeni eksemplar.

Kui üks teie vanematest on kandja, on teil geeni olemasolu 50 protsenti. Kuid mõnedel inimestel, kellel on geen, ei teki kunagi sümptomeid.

Kuidas Gamstorpi tõbe diagnoositakse?

Gamstorpi haiguse diagnoosimiseks välistab teie arst kõigepealt neerupealiste häired, nagu Addisoni tõbi, mis tekib siis, kui teie neerupealised ei tooda piisavalt hormoone kortisooli ja aldosterooni.

Samuti püüavad nad välistada geneetilised neeruhaigused, mis võivad põhjustada ebanormaalset kaaliumitaset.

Kui need neerupealiste häired ja pärilikud neeruhaigused on välistatud, saab arst vereanalüüside, DNA-analüüsi või seerumi elektrolüüdi- ja kaaliumisisalduse hindamise abil kinnitada, kas see on Gamstorpi haigus.

Nende tasemete hindamiseks võib arst lasta teil teha katseid, mis hõlmavad mõõdukat treeningut, millele järgneb puhkus, et näha, kuidas teie kaaliumisisaldus muutub.

Ettevalmistus arsti poole pöördumiseks

Kui arvate, et teil võib olla Gamstorpi tõbi, võib see aidata pidada päevikut, mis jälgib teie tugevustaset kogu päeva jooksul. Peaksite nendel päevadel pidama märkmeid oma tegevuse ja toitumise kohta, et aidata oma käivitajaid kindlaks teha.

Kaasa tuleks võtta ka kogu teave selle kohta, kas teil on haigus perekonnas varem või mitte.

Millised on Gamstorpi haiguse ravimeetodid?

Ravi põhineb teie episoodide raskusastmel ja sagedusel. Ravimid ja toidulisandid toimivad hästi paljudel selle haigusega inimestel. Teatud päästikute vältimine töötab teistel hästi.

Ravimid

Enamik inimesi peab paralüütiliste rünnakute kontrollimiseks lootma ravimitele. Üks sagedamini välja kirjutatud ravimeid on atsetasoolamiid (Diamox), mida tavaliselt kasutatakse krampide kontrollimiseks.

Vere kaaliumisisalduse piiramiseks võib arst välja kirjutada diureetikume.

Haiguse tagajärjel müotooniat põdevaid inimesi saab ravida väikeste annustega ravimeid nagu meksiletiin (Mexitil) või paroksetiin (Paxil), mis aitavad stabiliseerida tõsiseid lihasspasme.

Kodused abinõud

Inimesed, kes kogevad kergeid või harva esinevaid episoode, võivad mõnikord paralüütilise rünnaku ohjeldada ilma ravimeid kasutamata.

Kerge episoodi peatamiseks võite magusale joogile lisada mineraalseid toidulisandeid, näiteks kaltsiumglükonaati.

Samuti võib aidata paralüütilise episoodi esimeste ilmingute korral klaasi toonikvee joomine või kõva kommi imemine.

Gamstorpi haigusega toimetulek

Kaaliumirikkad toidud või isegi teatud käitumine võivad vallandada episoodid. Liiga palju kaaliumi vereringes põhjustab lihasnõrkust isegi inimestel, kellel pole Gamstorpi tõbe.

Kuid need, kellel on haigus, võivad reageerida väga väikestele kaaliumitaseme muutustele, mis ei mõjutaks kedagi, kellel pole Gamstorpi tõbe.

Levinud käivitajate hulka kuuluvad:

• kõrge kaaliumisisaldusega puuviljad, nagu banaanid, aprikoosid ja rosinad
• kaaliumirikkad köögiviljad, näiteks spinat, kartul, brokoli ja lillkapsas
• läätsed, oad ja pähklid
• alkohol
• pikad puhkeperioodid või tegevusetus
• liiga kaua ilma söömata
• äärmiselt külm
• äärmine kuumus

Kõigil Gamstorpi tõvega inimestel pole samu käivitajaid. Rääkige oma arstiga ja proovige oma tegevused ja toitumine päevikusse salvestada, et aidata kindlaks teha teie konkreetsed käivitajad.

Milline on pikaajaline väljavaade?

Kuna Gamstorpi haigus on pärilik, ei saa te seda ära hoida. Sellegipoolest saate seisundi mõju mõõdukaks muuta, hoolikalt oma riskitegureid juhtides. Vananemine vähendab episoodide sagedust.

Oluline on rääkida oma arstiga toiduainetest ja tegevustest, mis võivad teie episoode põhjustada. Paralüütilisi episoode põhjustavate päästikute vältimine võib haiguse mõju piirata.