Ehlers-Danlose sündroom: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Millised on märgid ja sümptomid
• Võimalikud põhjused
• Mis tüüpi
• Mis on diagnoos
• Kuidas ravi tehakse

Ehlers-Danlose sündroomi, paremini tuntud kui elastne meeste haigus, iseloomustab geneetiliste häirete rühm, mis mõjutab naha, liigeste ja veresoonte seinte sidekude.

Üldiselt on selle sündroomiga inimestel liigesed, veresoonte seinad ja nahk tavapärasest venitatavamad ja ka habras, kuna just sidekoe ülesanne on anda neile vastupanu ja paindlikkust ning mõnel juhul võib tekkida tõsine veresoonte tekib kahju.

See sündroom, mis läheb vanematelt lastele üle, ei ravi, kuid seda saab ravida, et vähendada tüsistuste riski. Ravi koosneb valuvaigistavate ja antihüpertensiivsete ravimite manustamisest, füsioteraapiast ja mõnel juhul ka operatsioonist.

Millised on märgid ja sümptomid

Märgid ja sümptomid, mis võivad tekkida Ehlers-Danlose sündroomiga inimestel, on liigeste suurem venitatavus, mis põhjustab tavapärasest ulatuslikumaid liigutusi ja sellest tulenevat lokaalset valu ning vigastuste tekkimist, naha suuremat elastsust, mis muudab naha habrasemaks ja tugevamaks. lõtv ja ebanormaalse armistumisega.

Lisaks võivad raskematel juhtudel, kui Ehlers-Danlose sündroom on vaskulaarne, inimestel olla õhem nina ja ülahuul, silmatorkavad silmad ja veelgi õhem nahk, mis on kergesti vigastatav. Keha arterid on samuti väga habras ja mõnel inimesel võib aordiarter olla ka väga nõrk, mis võib puruneda ja põhjustada surma. Emaka ja soole seinad on samuti väga õhukesed ja võivad kergesti puruneda.

Muud sümptomid, mis võivad tekkida, on:

• Liigese ebastabiilsuse tõttu väga sagedased nihestused ja nihestused;
• Lihaste kontusioon;
• Krooniline väsimus;
• Artroos ja artriit veel noorena;
• Lihasnõrkus;
• Valu lihastes ja liigestes;
• Suurem vastupanu valule.

Üldiselt diagnoositakse seda haigust lapsepõlves või noorukieas patsientide sagedaste nihestuste, nihestuste ja liialdatud elastsuse tõttu, mis kutsub lõpuks pere ja lastearsti tähelepanu.

Võimalikud põhjused

Ehlers-Danlose sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis tekib geenimutatsioonide tõttu, mis kodeerivad erinevat tüüpi kollageeni või ensüüme, mis muudavad kollageeni, ja see võib levida vanematelt lastele.

Mis tüüpi

Ehlers-Danlose sündroom klassifitseeritakse 6 peamist tüüpi, olles 3. tüüp või hüpermobiilsus, kõige tavalisem, mida iseloomustab suurem liikumisulatus, millele järgnevad 1. ja 2. tüüp või klassikaline, mille muutus annab kollageenile I tüübi ja tüüpi IV ja mis mõjutavad naha struktuuri rohkem.

4. tüüp või vaskulaarne on haruldasem kui eelmised ja see tekib III tüüpi kollageeni muutuste tõttu, mis mõjutavad veresooni ja elundeid, mis võivad väga kergesti puruneda.

Mis on diagnoos

Diagnoosi panemiseks tehke lihtsalt füüsiline eksam ja hinnake liigeste seisundit. Lisaks võib arst muuta geeniuuringu ja naha biopsia, et tuvastada muutunud kollageenkiudude olemasolu.

Kuidas ravi tehakse

Ehlers-Danlose sündroomil pole ravi, kuid ravi aitab leevendada sümptomeid ja vältida haiguse tüsistusi. Arst võib valu leevendamiseks välja kirjutada valuvaigisteid, näiteks paratsetamooli, ibuprofeeni või naprokseeni, ja vererõhu langetamiseks mõeldud ravimeid, kuna veresoonte seinad on nõrgemad ja on vaja vähendada jõu, millega veri läbib.

Lisaks on väga oluline ka füsioteraapia, mis aitab tugevdada lihaseid ja stabiliseerida liigeseid.

Raskematel juhtudel, kui on vaja parandada kahjustatud liigest, mille korral veresoon või organ puruneb, võib osutuda vajalikuks operatsioon.