Saage aru, mis on hüpofosfataasia

Sisu

• Peamised hüpofosfataasia põhjustatud muutused
• Hüpofosfataasia tüübid
• Hüpofosfataasia põhjused
• Hüpofosfataasia diagnoosimine
• Hüpofosfataasia ravi

Hüpofosfataasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab eriti lapsi, mis põhjustab deformatsioone ja luumurde mõnes kehapiirkonnas ning enneaegset piimahammaste kaotust.

See haigus kandub lastele edasi geneetilise pärandi kujul ja seda ei saa ravida, kuna see on tingitud luu lupjumise ja hammaste arenguga seotud geeni muutustest, mis kahjustavad luu mineraliseerumist.

Peamised hüpofosfataasia põhjustatud muutused

Hüpofosfataasia võib põhjustada kehas mitmeid muutusi, sealhulgas:

• Kehas esinevate deformatsioonide tekkimine, nagu piklik kolju, suurenenud liigesed või vähenenud keha kõrgus;
• Luumurdude ilmumine mitmes piirkonnas;
• Piimahammaste enneaegne kaotus;
• Lihasnõrkus;
• Hingamis- või rääkimisraskused;
• Fosfaatide ja kaltsiumi kõrge sisaldus veres.

Selle haiguse kergematel juhtudel võivad ilmneda ainult kerged sümptomid nagu luumurrud või lihasnõrkus, mis võib põhjustada haiguse diagnoosimise ainult täiskasvanueas.

Hüpofosfataasia tüübid

Seda haigust on erinevat tüüpi, sealhulgas:

• Perinataalne hüpofosfataasia - on haiguse kõige tõsisem vorm, mis tekib varsti pärast sündi või siis, kui laps on veel ema kõhus;
• Infantiilne hüpofosfataasia - mis ilmneb lapse esimesel eluaastal;
• Juveniilne hüpofosfataasia - mis ilmneb lastel igas vanuses;
• Täiskasvanu hüpofosfataasia - mis ilmneb ainult täiskasvanueas;
• odonto hüpofosfataasia - kus piimahambad on enneaegselt kadunud.

Kõige raskematel juhtudel võib see haigus põhjustada isegi lapse surma ning sümptomite raskusaste on inimeseti erinev ja vastavalt avalduvale tüübile.

Hüpofosfataasia põhjused

Hüpofosfataasia põhjustavad luude lupjumise ja hammaste arenguga seotud mutatsioonid või muutused geenis. Seega väheneb luude ja hammaste mineraliseerumine. Sõltuvalt haiguse tüübist võib see olla domineeriv või retsessiivne, kandudes lastele edasi geneetilise pärandi kujul.

Näiteks kui see haigus on retsessiivne ja kui mõlemad vanemad kannavad mutatsiooni ühte eksemplari (neil on mutatsioon olemas, kuid neil ei ilmne haiguse sümptomeid), on nende lastel haigus vaid 25% tõenäosus. Teisalt, kui haigus on domineeriv ja kui seda haigust põeb ainult üks vanematest, võib olla 50% või 100% tõenäosus, et ka lapsed on kandjad.

Hüpofosfataasia diagnoosimine

Perinataalse hüpofosfataasia korral saab haigust diagnoosida ultraheli abil, kus on võimalik tuvastada keha deformatsioone.

Teiselt poolt saab infantiilse, alaealise või täiskasvanud hüpofosfataasia korral haigust tuvastada radiograafide abil, kus tuvastatakse mitu luustiku muutust, mis on põhjustatud luude ja hammaste mineraliseerumise puudusest.

Lisaks võib arst haiguse diagnoosimise lõpuleviimiseks taotleda ka uriini ja vereanalüüse, samuti on võimalus teha geneetiline test, mis tuvastab mutatsiooni olemasolu.

Hüpofosfataasia ravi

Hüpofosfataasia ravimiseks ei ole ravimeetodeid, kuid elukvaliteedi parandamiseks võivad pediaatrid soovitada mõningaid ravimeetodeid, näiteks füsioteraapiat kehahoia parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks ning suuhügieeni erilist hoolt.

Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleb jälgida alates sünnist ja haiglaravi on tavaliselt vajalik. Järelevalve peaks kestma kogu elu, nii et teie tervislikku seisundit saab regulaarselt hinnata.