G6PD puudus

Sisu

• Millised on G6PD puudulikkuse sümptomid?
• Mis põhjustab G6PD defitsiiti?
• Millised on G6PD puudulikkuse riskifaktorid?
• Kuidas diagnoositakse G6PD defitsiiti?
• Kuidas ravitakse G6PD defitsiiti?
• Milline on G6PD puudulikkusega inimese väljavaade?

Mis on G6PD puudus?

G6PD defitsiit on geneetiline kõrvalekalle, mille tulemuseks on veres ebapiisav kogus glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD). See on väga oluline ensüüm (või valk), mis reguleerib erinevaid biokeemilisi reaktsioone kehas.

G6PD vastutab ka punaste vereliblede tervena hoidmise eest, et nad saaksid korralikult töötada ja elada normaalset eluiga. Piisavalt sellest lagunevad punased verelibled enneaegselt. See punaste vereliblede varajane hävitamine on tuntud kui hemolüüsja see võib lõpuks viia hemolüütiline aneemia.

Hemolüütiline aneemia tekib siis, kui punased verelibled hävitatakse kiiremini, kui keha suudab neid asendada, mille tagajärjel väheneb hapniku vool elunditesse ja kudedesse. See võib põhjustada väsimust, naha ja silmade kollasust ning õhupuudust.

G6PD puudulikkusega inimestel võib pärast fava ubade või teatud kaunviljade söömist tekkida hemolüütiline aneemia. Selle võivad käivitada ka infektsioonid või teatud ravimid, näiteks:

• malaariavastased ravimid, mida kasutatakse malaaria ennetamiseks ja raviks
• sulfoonamiidid, ravim, mida kasutatakse mitmesuguste infektsioonide raviks
• aspiriin - ravim, mida kasutatakse palaviku, valu ja turse leevendamiseks
• mõned mittesteroidsed põletikuvastased ravimid

G6PD puudulikkus on kõige levinum Aafrikas, kus see võib mõjutada kuni 20 protsenti elanikkonnast. Ka meestel on see haigus sagedamini kui naistel.

Enamikul G6PD puudulikkusega inimestel ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid. Mõnel võivad tekkida sümptomid, kui nad puutuvad kokku ravimite, toidu või infektsiooniga, mis põhjustab punaste vereliblede varajase hävitamise. Kui algpõhjus on ravitud või lahendatud, kaovad G6PD defitsiidi sümptomid tavaliselt mõne nädala jooksul.

Millised on G6PD puudulikkuse sümptomid?

G6PD puuduse sümptomid võivad olla järgmised:

• kiire pulss
• õhupuudus
• uriin, mis on tume või kollakasoranž
• palavik
• väsimus
• pearinglus
• kahvatus
• kollasus või naha ja silmavalgete kollasus

Mis põhjustab G6PD defitsiiti?

G6PD defitsiit on geneetiline seisund, mis kandub ühelt või mõlemalt vanemalt oma lapsele. Selle defitsiidi põhjustav defektne geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. Meestel on ainult üks X-kromosoom, naistel aga kaks X-kromosoomi. Meestel on G6PD defitsiidi tekitamiseks piisav ühest muudetud geeni koopiast.

Naistel peaks mutatsioon siiski olema geeni mõlemas eksemplaris. Kuna emastel on vähem tõenäoline, et sellel geenil on kaks muudetud koopiat, mõjutab G6PD puudus isaseid palju sagedamini kui naisi.

Millised on G6PD puudulikkuse riskifaktorid?

Teil võib olla suurem G6PD puudulikkuse risk, kui:

• on mehed
• on afroameeriklased
• on Lähis-Ida päritolu
• teil on haigusseisund perekonnas

Ühe või mitme sellise riskiteguri olemasolu ei tähenda tingimata, et teil on G6PD puudulikkus. Rääkige oma arstiga, kui olete mures selle haiguse riski pärast.

Kuidas diagnoositakse G6PD defitsiiti?

Teie arst saab diagnoosida G6PD defitsiiti, tehes lihtsa vereanalüüsi, et kontrollida G6PD ensüümi taset.

Muud diagnostilised testid, mida võib teha, hõlmavad täielikku vereanalüüsi, seerumi hemoglobiinianalüüsi ja retikulotsüütide arvu. Kõik need testid annavad teavet organismi punaste vereliblede kohta. Need võivad aidata ka teie arstil diagnoosida hemolüütilist aneemiat.

Kohtumise ajal on oluline rääkida oma arstile oma dieedist ja kõigist praegu kasutatavatest ravimitest. Need üksikasjad võivad aidata teie arstil diagnoosi saada.

Kuidas ravitakse G6PD defitsiiti?

G6PD defitsiidi ravi seisneb sümptomeid põhjustava päästiku eemaldamises.

Kui haigusseisund on põhjustatud infektsioonist, siis ravitakse selle aluseks olevat infektsiooni vastavalt. Samuti lõpetatakse kõik praegused ravimid, mis võivad punaseid vereliblesid hävitada. Sellistel juhtudel saab enamik inimesi episoodist iseseisvalt taastuda.

Kui G6PD defitsiit on muutunud hemolüütiliseks aneemiaks, võib vaja minna agressiivsemat ravi. Mõnikord hõlmab see hapnikravi ja vereülekannet hapniku ja punaste vereliblede taseme täiendamiseks.

Nende ravimite saamise ajal peate viibima haiglas, kuna raske hemolüütilise aneemia hoolikas jälgimine on kriitilise tähtsusega täieliku taastumise tagamiseks ilma tüsistusteta.

Milline on G6PD puudulikkusega inimese väljavaade?

Paljudel G6PD puudulikkusega inimestel pole kunagi mingeid sümptomeid. Need, kes paranevad oma sümptomitest täielikult pärast ravi saamist haigusseisundi peamiseks põhjuseks. Siiski on oluline õppida, kuidas haigusseisundit hallata ja sümptomite tekkimist vältida.

G6PD defitsiidi juhtimine hõlmab vältimist toitudest ja ravimitest, mis võivad haigusseisundi käivitada. Stressitaseme vähendamine võib aidata ka sümptomite kontrollimisel. Küsige oma arstilt trükitud loetelu ravimitest ja toitudest, mida peaksite vältima.