Gilberti sündroom

Sisu

• Mis on Gilberti sündroom?
• Millised on sümptomid?
• Mis seda põhjustab?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Kuidas seda ravitakse?
• Elamine Gilberti sündroomiga

Mis on Gilberti sündroom?

Gilberti sündroom on pärilik maksahaigus, mille korral teie maks ei suuda täielikult töödelda ühendit nimega bilirubiin.

Teie maks lagundab vanad punased verelibled ühenditeks, sealhulgas bilirubiiniks, mis eralduvad väljaheites ja uriinis. Kui teil on Gilberti sündroom, koguneb teie vereringesse bilirubiin, mis põhjustab seisundit, mida nimetatakse hüperbilirubineemiaks. Vereanalüüsi tulemustes võidakse seda terminit kuvada. See tähendab lihtsalt, et teie kehas on kõrge bilirubiini sisaldus. Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiinisisaldus märk sellest, et teie maksatalitluses on midagi toimumas. Kuid Gilberti sündroomi korral on teie maks tavaliselt muidu normaalne.

Umbes 3–7 protsenti Ameerika Ühendriikide inimestest on Gilberti sündroom. Mõned uuringud näitavad, et see võib olla sama kõrge kui. See ei ole kahjulik seisund ja seda ei pea ravima, kuigi see võib põhjustada väikseid probleeme.

Millised on sümptomid?

Gilberti sündroom ei põhjusta alati märgatavaid sümptomeid. Tegelikult ei pruugi 30 protsendil Gilberti sündroomiga inimestel kunagi olla mingeid sümptomeid. Mõned Gilberti sündroomiga inimesed isegi ei tea, et neil see on. Sageli diagnoositakse seda alles varases täiskasvanueas.

Kui see põhjustab sümptomeid, võivad need hõlmata järgmist:

• naha ja silmade valgete osade kollasus (ikterus)
• iiveldus ja kõhulahtisus
• kerge ebamugavustunne teie kõhupiirkonnas
• väsimus

Kui teil on Gilberti sündroom, võite neid sümptomeid rohkem märgata, kui teete asju, mis võivad teie bilirubiini taset veelgi tõsta, näiteks:

• emotsionaalse või füüsilise stressi kogemine
• jõuliselt harjutades
• pikka aega söömata
• ei joo piisavalt vett
• ei maga piisavalt
• haige või nakkushaigus
• operatsioonist toibumas
• menstruatsioon
• külm kokkupuude

Mõned Gilberti sündroomiga inimesed leiavad ka, et alkoholi joomine süvendab nende sümptomeid. Mõne inimese jaoks võib isegi üks või kaks jooki varsti pärast seda iiveldama panna. Samuti võib teil olla mitu päeva pohmell. Alkohol võib ajutiselt tõsta bilirubiini taset Gilberti sündroomiga inimestel.

Mis seda põhjustab?

Gilberti sündroom on geneetiline seisund, mis on teie vanematelt edasi antud.

Selle põhjuseks on mutatsioon UGT1A1 geenis. Selle mutatsiooni tagajärjel loob teie keha bilirubiini lagundava ensüümi, bilirubiin-UGT, vähem. Ilma selle ensüümi nõuetekohase koguseta ei saa teie keha bilirubiini õigesti töödelda.

Kuidas seda diagnoositakse?

Teie arst võib testida teid Gilberti sündroomi suhtes, kui nad märkavad kollatõbe ilma muude maksaprobleemide tunnuste või sümptomiteta. Isegi kui teil pole kollatõbe, võib teie arst tavapärase maksafunktsiooni vereanalüüsi käigus märgata bilirubiini kõrgemat taset.

Teie arst võib läbi viia ka selliseid uuringuid nagu maksa biopsia, kompuutertomograafia, ultraheli või muud vereanalüüsid, et välistada kõik muud haigusseisundid, mis võivad teie ebanormaalset bilirubiini taset põhjustada või lisada. Gilberti sündroom võib esineda koos teiste maksa- ja verehaigustega.

Tõenäoliselt diagnoositakse teil Gilberti sündroom, kui teie maksakatsed näitavad bilirubiinisisalduse suurenemist ja muid tõendeid maksahaiguse kohta pole. Mõnel juhul võib teie arst haigusseisundi eest vastutava geenimutatsiooni kontrollimiseks kasutada ka geneetilist testi. Ravimid niatsiin ja rifampiin võivad põhjustada bilirubiini tõusu Gilberti sündroomi korral ja viia ka diagnoosini.

Kuidas seda ravitakse?

Enamik Gilberti sündroomi juhtumeid ei vaja ravi. Kui aga teil tekivad olulised sümptomid, sealhulgas väsimus või iiveldus, võib teie arst välja kirjutada igapäevase fenobarbitaali (Luminal), mis aitab vähendada teie bilirubiini üldkogust.

Samuti saate sümptomite ennetamiseks teha mitmeid elustiili muutusi, sealhulgas:

• Saage palju magada. Proovige magada seitse kuni kaheksa tundi öösel. Järgige järjekindlat rutiini nii täpselt kui võimalik.
• Vältige pikki intensiivseid treeninguid. Hoidke pingutavad treeningud lühikesed (alla 10 minuti). Püüdke teha iga päev vähemalt 30 minutit kerget ja mõõdukat treeningut.
• Hoidke hästi niisutatud. See on eriti oluline treeningu, kuuma ilma ja haiguste ajal.
• Proovige lõõgastumisvõtteid stressiga toimetulemiseks. Kuulake muusikat, mediteerige, tehke joogat või proovige muid tegevusi, mis aitavad teil lõõgastuda.
• Sööge tasakaalustatult. Sööge regulaarselt, ärge jätke ühtegi söögikorda vahele ja ärge järgige dieediplaane, mis soovitavad paastuda või süüa ainult väikeseid kaloreid.
• Piirata alkoholi tarbimist. Kui teil on mõni maksahaigus, on parem alkoholist hoiduda. Kui siiski joote, kaaluge piirdumist vaid mõne joogiga kuus.
• Siit saate teada, kuidas teie ravimid mõjutavad Gilberti sündroomi. Mõned ravimid, sealhulgas mõned vähi raviks, võivad Gilberti sündroomi korral toimida erinevalt.

Elamine Gilberti sündroomiga

Gilberti sündroom on kahjutu seisund, mida ei ole vaja ravida. Keskmine eluiga ei muutu Gilberti sündroomi tõttu. Kuid kui hakkate sümptomeid märkama, peate võib-olla muutma mõnda elustiili.