Geneetiline testimine

Sisu

• Kokkuvõte
• Mis on geneetiline testimine?
• Miks tehakse geneetilisi teste?
• Kuidas toimub geneetiline testimine?
• Mis on geneetilise testimise eelised?
• Millised on geneetilise testimise puudused?
• Kuidas otsustada, kas testida?

Kokkuvõte

Mis on geneetiline testimine?

Geneetiline testimine on meditsiinilise testi tüüp, mis otsib muutusi teie DNA-s. DNA on desoksüribonukleiinhappe lühend. See sisaldab kõigi elusolendite geneetilisi juhiseid. Geneetilised testid analüüsivad teie rakke või kudesid, et otsida selles muutusi

• Geenid, mis on DNA osad, mis kannavad valgu saamiseks vajalikku teavet
• Kromosoomid, mis on teie rakkudes niiditaolised struktuurid. Need sisaldavad DNA-d ja valke.
• Valgud, mis teevad teie kambrites suurema osa tööst. Testimisega saab otsida muutusi valkude koguses ja aktiivsuse tasemes. Kui see leiab muutusi, võib see olla tingitud muutustest teie DNA-s.

Miks tehakse geneetilisi teste?

Geneetilisi teste võib teha mitmel erineval põhjusel, sealhulgas

• Leidke sündimata laste geneetilised haigused. See on üks sünnieelse testimise tüüp.
• Sõeluge vastsündinud lapsi teatud ravitavate seisundite korral
• Vähendage geneetiliste haiguste riski embrüodes, mis on loodud abistava viljastamise tehnoloogia abil
• Uurige, kas teil on teatud haiguse geen, mis võiks teie lastele edasi kanduda. Seda nimetatakse kandjate testimiseks.
• Vaadake, kas teil on suurem risk konkreetse haiguse tekkeks. Seda võidakse teha teie perekonnas leviva haiguse korral.
• Diagnoosige teatud haigusi
• Tehke kindlaks geneetilised muutused, mis võivad põhjustada või soodustada haigust, mis teil juba diagnoositi
• Mõelge välja, kui raske haigus on
• Aidake oma arstil teile sobivaima ravimi ja annuse määramisel otsustada. Seda nimetatakse farmakogenoomiliseks testimiseks.

Kuidas toimub geneetiline testimine?

Geneetilisi teste tehakse sageli vere- või põseprooviprooviga. Kuid neid võib teha ka juuste, sülje, naha, lootevedeliku (raseduse ajal loodet ümbritseva vedeliku) või muu koe proovidel. Proov saadetakse laborisse. Seal kasutab laboritehnik geneetiliste muutuste otsimiseks ühte mitmest erinevast tehnikast.

Mis on geneetilise testimise eelised?

Geenitestide eelised hõlmavad järgmist

• Aidates arstidel anda soovitusi ravi või jälgimise jaoks
• Lisateavet oma tervise ja pere tervise kohta otsuste tegemiseks:
  • Kui leiate, et teil on teatud haiguse oht, võite selle riski vähendamiseks võtta meetmeid. Näiteks võite teada saada, et teid tuleks haiguse suhtes varem ja sagedamini skriinida. Või võite otsustada muuta tervislikke eluviise.
  • Kui leiate, et teid ei ohusta teatud haigus, võite tarbetuid kontrollimisi või skriinimisi vahele jätta
  • Test võib anda teile teavet, mis aitab teil laste saamise üle otsuseid langetada
• Geneetiliste häirete kindlakstegemine elu alguses, nii et ravi saab alustada võimalikult kiiresti

Millised on geneetilise testimise puudused?

Eri tüüpi geenitestide füüsilised riskid on väikesed. Kuid sellel võib olla emotsionaalseid, sotsiaalseid või rahalisi puudusi:

• Sõltuvalt tulemustest võite tunda end vihase, masendunud, äreva või süüdi. See võib eriti tõsi olla, kui teil diagnoositakse haigus, millel pole tõhusat ravi.
• Te võite olla mures geneetilise diskrimineerimise pärast tööhõives või kindlustuses
• Geneetiline testimine võib anda teile piiratud teavet geneetilise haiguse kohta. Näiteks ei saa see teile öelda, kas teil on sümptomeid, kui raske haigus võib olla või kas haigus süveneb aja jooksul.
• Mõned geenitestid on kallid ja tervisekindlustus võib katta ainult osa kuludest. Või ei pruugi nad seda üldse kajastada.

Kuidas otsustada, kas testida?

Geneetiliste testide tegemise otsus on keeruline. Lisaks testi arutamisele oma tervishoiuteenuse osutajaga võite kohtuda ka geneetilise nõustajaga. Geneetikanõustajatel on erialane kraad ja kogemused geneetika ja nõustamise alal. Need võivad aidata teil testidest aru saada ning kaaluda riske ja eeliseid. Kui saate testi, saavad nad tulemusi selgitada ja veenduda, et teil on vajalik tugi.

• Lynchi sündroomi diagnoos: geneetiline test tuvastab potentsiaalselt surmava päriliku haiguse
• Kas geneetiline testimine sobib teile?
• Puuduv esivanem: geneetilise tausta täitmine