Mida peate teadma kopsuvähi geneetiliste testide kohta

Sisu

• Mis on geneetilised mutatsioonid?
• Mitu NSCLC tüüpi on?
• Mida pean teadma geneetiliste testide kohta?
• Kuidas mõjutavad need mutatsioonid ravi?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Muud ravimeetodid

Mitteväikerakuline kopsuvähk (NSCLC) on haigusseisund, mis on põhjustatud rohkem kui ühest geneetilisest mutatsioonist kopsudes. Nende erinevate mutatsioonide testimine võib mõjutada ravi otsuseid ja tulemusi.

Jätkake lugemist, et õppida erinevat tüüpi NSCLC ning saadaolevate testide ja ravimeetodite kohta.

Mis on geneetilised mutatsioonid?

Pärilikud või omandatud geneetilised mutatsioonid mängivad vähi tekkes rolli. Paljud NSCLC-ga seotud mutatsioonid on juba tuvastatud. See on aidanud teadlastel välja töötada ravimeid, mis on suunatud mõnele neist spetsiifilistest mutatsioonidest.

Teadmine, millised mutatsioonid põhjustavad teie vähki, võib anda arstile aimu, kuidas vähk käitub. See võib aidata kindlaks teha, millised ravimid on kõige tõhusamad. See võib tuvastada ka võimsaid ravimeid, mis tõenäoliselt teie ravis ei aita.

Seetõttu on geneetiline testimine pärast NSCLC diagnoosimist nii oluline. See aitab teie ravi isikupärastada.

NSCLC-ga suunatud ravide arv kasvab jätkuvalt. Võime oodata, et näeme rohkem edusamme, kui teadlased avastavad rohkem spetsiifiliste geneetiliste mutatsioonide kohta, mis põhjustavad NSCLC progresseerumist.

Mitu NSCLC tüüpi on?

Kopsuvähki on kahte peamist tüüpi: väikerakuline kopsuvähk ja mitteväikerakk-kopsuvähk. Ligikaudu 80 kuni 85 protsenti kõigist kopsuvähkidest on NSCLC, mida saab veel jagada järgmisteks alatüüpideks:

• Adenokartsinoom
  algab noortest rakkudest, mis eritavad lima. Seda alamtüüpi leidub tavaliselt aastal
  kopsu välised osad. See kipub sagedamini esinema naistel kui meestel ja
  noorematel inimestel. See on üldiselt aeglaselt kasvav vähk, mis muudab selle veelgi
  varases staadiumis avastatav.
• Squamous
  rakukartsinoomid alustage lamedatest rakkudest, mis vooderdavad hingamisteede sisemust
  teie kopsudes. See tüüp algab tõenäoliselt peamise hingamistee lähedal
  kopsudest.
• Suur
  rakukartsinoomid võib alata kõikjal kopsudes ja võib olla üsna agressiivne.

Vähem levinud alamtüüpide hulka kuuluvad adenosquamous kartsinoom ja sarkomatoidne kartsinoom.

Kui teate, mis tüüpi NSCLC teil on, on järgmine samm tavaliselt konkreetsete geneetiliste mutatsioonide kindlaksmääramine, mis võivad olla seotud.

Mida pean teadma geneetiliste testide kohta?

Kui teile tehti esialgne biopsia, kontrollis teie patoloog vähi olemasolu. Geneetiliseks testimiseks võib tavaliselt kasutada teie biopsia sama koeproovi. Geneetilised testid võivad skriinida sadu mutatsioone.

Need on NSCLC kõige levinumad mutatsioonid:

• EGFR
  mutatsioonid esinevad umbes 10 protsendil NSCLC-ga inimestest. Ligikaudu pooled NSCLC-ga inimestest, kes pole kunagi suitsetanud
  leitakse, et neil on see geneetiline mutatsioon.
• EGFR T790M
  on EGFR valgu variatsioon.
• KRAS
  mutatsioonid on seotud umbes 25 protsenti ajast.
• ALK / EML4-ALK
  mutatsiooni leitakse umbes 5 protsendil NSCLC-ga inimestest. See kipub
  kaasata nooremaid inimesi ja mittesuitsetajaid või kergeid suitsetajaid, kellel on adenokartsinoom.

NSCLC-ga seotud vähem levinud geneetilised mutatsioonid hõlmavad järgmist:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• KOHTUSIME
• RET
• ROS1

Kuidas mõjutavad need mutatsioonid ravi?

NSCLC jaoks on palju erinevaid ravimeetodeid. Kuna kõik NSCLC pole ühesugused, tuleb ravi hoolikalt kaaluda.

Üksikasjalik molekulaarne testimine võib teile öelda, kas teie kasvajal on teatud geneetilisi mutatsioone või valke. Suunatud ravimeetodid on mõeldud kasvaja spetsiifiliste omaduste raviks.

Need on mõned NSCLC suunatud ravimeetodid:

EGFR

EGFR inhibiitorid blokeerivad kasvu soodustava EGFR geeni signaali. Need sisaldavad:

• afatiniib (Gilotrif)
• erlotiniib (Tarceva)
• gefitiniib (Iressa)

Need on kõik suukaudsed ravimid. Kaugelearenenud NSCLC korral saab neid ravimeid kasutada üksi või koos keemiaraviga. Kui kemoteraapia ei toimi, saab neid ravimeid siiski kasutada, isegi kui teil pole EGFR-i mutatsiooni.

Netsitumumab (Portrazza) on veel üks EGFR inhibiitor, mida kasutatakse kaugelearenenud lamerakk-NSCLC jaoks. Seda manustatakse intravenoosse (IV) infusiooni teel koos kemoteraapiaga.

EGFR T790M

EGFR inhibiitorid kahandavad kasvajaid, kuid need ravimid võivad lõpuks lakata töötamast. Kui see juhtub, võib teie arst tellida täiendava kasvajabiopsia, et näha, kas EGFR geenil on tekkinud veel üks mutatsioon nimega T790M.

2017. aastal osutas USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) osimertiniibi (Tagrisso). See ravim ravib kaugelearenenud NSCLC-d, mis hõlmab T790M mutatsiooni. Ravimile anti kiirendatud heakskiit 2015. aastal. Ravi on näidustatud, kui EGFR inhibiitorid ei tööta.

Osimertiniib on suukaudne ravim, mida võetakse üks kord päevas.

ALK / EML4-ALK

Ebanormaalse ALK valgu sihtmärgiks olevate ravimeetodite hulka kuuluvad:

• alektiniib (Alecensa)
• brigatiniib (Alunbrig)
• tseritiniib (Zykadia)
• krisotiniib (Xalkori)

Neid suukaudseid ravimeid saab kasutada kemoteraapia asemel või pärast kemoteraapia lakkamist.

Muud ravimeetodid

Muud sihipärased ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• BRAF: dabrafeniib (Tafinlar)
• MEK: trametiniib (Mekinist)
• ROS1: krisotiniib (Xalkori)

Praegu pole KRAS-i mutatsiooni jaoks heakskiidetud sihipärast ravi, kuid uuringud jätkuvad.

Kasvajad peavad kasvu jätkamiseks moodustama uued veresooned. Arst võib välja kirjutada ravi uute veresoonte kasvu blokeerimiseks kaugelearenenud NSCLC korral, näiteks:

• bevatsizumab (Avastin), mida võib kasutada koos või
  ilma keemiaravita
• ramutsirumab (Cyramza), mida saab kombineerida
  keemiaravi ja seda manustatakse tavaliselt pärast seda, kui muu ravi enam ei toimi

Muud NSCLC ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kirurgia
• keemiaravi
• kiirgus
• sümptomite leevendamiseks palliatiivne ravi

Kliinilised uuringud on viis katsetada nende katseravide ohutust ja tõhusust, mida pole veel lubatud kasutada. Rääkige oma arstiga, kui soovite rohkem teada saada NSCLC kliiniliste uuringute kohta.