Kõik, mida peate teadma habras X-sündroomi kohta

Sisu

• Mis on habras X sündroom?
• Millised on habras X-sündroomi sümptomid?
• Mis põhjustab habras X sündroomi?
• Kas vedajate tervist on oht?
• Kuidas diagnoositakse habras X sündroomi?
• Kuidas ravitakse habras X sündroomi?
• Mida võib oodata pikas perspektiivis?

Mis on habras X sündroom?

Habras X sündroom (FXS) on vanematelt lastele edastatud pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab intellekti- ja arenguhäireid. Seda nimetatakse ka Martin-Belli sündroomiks.

FXS on poiste vaimse puude kõige tavalisem pärilik põhjus. See mõjutab ühte 4000 poisist. See on vähem levinud tüdrukute puhul, mõjutades umbes ühte igast 8000-st. Poistel on tavaliselt raskemad sümptomid kui tüdrukutel.

FXS-iga inimesed kogevad tavaliselt mitmesuguseid arengu- ja õppimisprobleeme.

Haigus on krooniline või eluaegne seisund. Ainult mõned FXS-iga inimesed saavad iseseisvalt elada.

Millised on habras X-sündroomi sümptomid?

FXS võib põhjustada õpiraskusi, arengu viivitusi ning sotsiaalseid või käitumisprobleeme. Puude raskusaste on erinev. FXS-i poistel on tavaliselt teatav intellektipuue. Tüdrukutel võib olla intellekti- või õpiraskused või mõlemad, kuid habras X-sündroomiga inimestel on normaalne intelligentsus. Neid võidakse FXS-iga diagnoosida ainult siis, kui diagnoositakse ka mõni teine ​​pereliige.

FXS-iga inimestel võivad esineda järgmiste sümptomite kombinatsioonid nii lastel kui ka kogu elu jooksul:

• arengu hilinemised, näiteks istudes, kõndides või rääkides teistest samas vanuses lastega võrreldes tavalisest kauem aega
• haisevad
• intellekti- ja õpiraskused, näiteks raskused uute oskuste õppimisega
• üldine või sotsiaalne ärevus
• autism
• impulsiivsus
• tähelepanuraskused
• sotsiaalküsimused, näiteks teiste inimestega kontakti mitte tegemine, puudutuse mitteteitamine ja kehakeele mõistmine
• hüperaktiivsus
• krambid
• depressioon
• uinumisraskused

Mõnel FXS-iga inimesel on füüsilisi häireid. Need võivad hõlmata:

• suur otsmik või kõrvad, silmapaistva lõuaga
• piklik nägu
• väljaulatuvad kõrvad, otsmik ja lõug
• lahtised või painduvad liigendid
• lamedad jalad

Mis põhjustab habras X sündroomi?

FXS on põhjustatud X-kromosoomis asuva geeni FMR1 defektist. X-kromosoom on üks kahest sugukromosoomi tüübist. Teine on Y-kromosoom. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

FMR1 geeni defekt või mutatsioon takistab geenil õigesti valmistada valku, mida nimetatakse habras X vaimse alaarengu 1 valguks. See valk mängib rolli närvisüsteemi toimimises. Valgu täpne funktsioon pole täielikult teada. Selle valgu puudus või puudus põhjustab FXS-ile iseloomulikke sümptomeid.

Kas vedajate tervist on oht?

Habras X permutatsiooni kandja võib suurendada teie riski erinevate tervisehäirete tekkeks. Andke oma arstile teada, kui arvate, et võite olla vedaja või kui teil on FXS-iga laps. See aitab teie arstil teie hooldust hallata.

Vedajatel naistel on suurenenud risk enneaegseks menopausiks või menopausiks, mis algab enne 40. eluaastat. Meestel, kes on nakkusekandjad, on suurenenud risk haigusseisundi, mida tuntakse kui habras X-treemori ataksia sündroomi (FXTAS), vastu. FXTAS põhjustab värinat, mis süveneb veelgi. Samuti võib see põhjustada raskusi tasakaalu ja kõndimisega. Meeskandjatel võib samuti olla suurem risk dementsuse tekkeks.

Kuidas diagnoositakse habras X sündroomi?

FXS-i võib testida lastel, kellel on FXS-i arengu hilinemise või muude sümptomite ilmnemine, näiteks suur peaümbermõõt või näojoonte väikesed erinevused noores eas. Teie last võidakse testida ka siis, kui FXS-i perekonnalugu on olemas.

Poiste keskmine diagnoosimise vanus on 35 kuni 37 kuud. Tüdrukute keskmine diagnoosimise vanus on 41,6 kuud.

FXS-i saab diagnoosida DNA vereanalüüsiga, mida nimetatakse FMR1 DNA-testiks. Test otsib FXS-iga seotud muutusi geenis FMR1. Sõltuvalt tulemustest võib arst haigusseisundi raskusastme määramiseks teha täiendavaid uuringuid.

Kuidas ravitakse habras X sündroomi?

FXS-i ei saa ravida. Ravi eesmärk on aidata haigusseisundiga inimestel õppida võtmekeelt ja sotsiaalseid oskusi. See võib hõlmata lisaabi saamist õpetajatelt, terapeutidelt, pereliikmetelt, arstidelt ja treeneritelt.

Teie kogukonnas võib olla teenuseid ja muid ressursse, mis aitavad lastel õppida õigeks arenguks olulisi oskusi. Kui viibite Ameerika Ühendriikides, pöörduge spetsiaalse teraapia ja hariduskavade kohta lisateabe saamiseks National Fragile X Sihtasutusse telefonil 800-688-8765.

FXS-i sümptomite raviks võib välja kirjutada ravimeid, mis on tavaliselt ette nähtud käitumishäirete jaoks, nagu tähelepanupuudulikkuse häire või ärevus. Ravimite hulka kuuluvad:

• metüülfenidaat (Ritaliin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidiin (Catapres)
• selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (SSRI), näiteks sertraliin (Zoloft), estsitalopraam (Lexapro), duloksetiin (Cymbalta) ja paroksetiin (Pail, Pexeva)

Mida võib oodata pikas perspektiivis?

FXS on elukestev seisund ja võib mõjutada kõiki elu aspekte, sealhulgas inimese kooliharidust, töö- ja ühiskondlikku elu.

Riikliku uuringu tulemused näitavad, et umbes 44 protsenti FXS-iga naistest ja 9 protsenti meestest saavutab täiskasvanutena kõrge iseseisvuse. Enamik naisi saavutas vähemalt keskkooli lõputunnistuse ja umbes pooltel õnnestus täita täiskohaga töökoht. Enamik habras X sündroomiga meestest vajas täiskasvanute abistamist igapäevastes toimingutes. Vähesed küsitluses osalenud mehed saavutasid keskkooli lõputunnistuse või suutsid leida täiskohaga töö.

Kui tunnete muret, et võite olla habras X permutatsiooni kandja, küsige oma arstilt geneetilise testimise kohta. Need aitavad teil mõista teie riske ja seda, mida vedajaks olemine teie jaoks tähendab.