FLT3 mutatsioon ja äge müeloidleukeemia: kaalutlused, levimus ja ravi

Sisu

• Mis on FLT3 mutatsioon?
• Kuidas mõjutab FLT3 AML-i?
• Millised on sümptomid?
• FLT3 mutatsiooni testimine
• FLT3 mutatsiooni ravi
• Ära võtma

Mis on FLT3 mutatsioon?

Äge müeloidleukeemia (AML) jaguneb alatüüpideks vähirakkude väljanägemise ja nende geenimuutuste põhjal. Mõned AML-i tüübid on agressiivsemad kui teised ja vajavad erinevat ravi.

FLT3 on geenimuutus või mutatsioon leukeemia rakkudes. AML-i põdevatel inimestel on see mutatsioon.

Geen FLT3 kodeerib valku nimega FLT3, mis aitab valgelibledel kasvada. Selle geeni mutatsioon soodustab liiga paljude ebanormaalsete leukeemiarakkude kasvu.

FLT3 mutatsiooniga inimestel on väga agressiivne leukeemia vorm, mis taastub suurema tõenäosusega pärast selle ravi.

Varem ei olnud AML-ravi väga efektiivne FLT3 mutatsiooniga vähktõve vastu. Kuid uued ravimid, mis on spetsiaalselt suunatud sellele mutatsioonile, parandavad selle AML-i alamtüübiga inimeste väljavaateid.

Kuidas mõjutab FLT3 AML-i?

FLT3 geen aitab reguleerida rakkude ellujäämist ja paljunemist. Geenimutatsioon põhjustab ebaküpsete vererakkude kontrollimatut paljunemist.

Seetõttu on FLT3 mutatsiooniga inimestel AML raskem vorm. Nende haigus taastub või taastub sagedamini pärast ravi. Samuti on neil madalam elulemus kui mutatsioonita inimestel.

Millised on sümptomid?

AML-i sümptomite hulka kuuluvad:

• kerge verevalum või verejooks
• ninaverejooks
• igemete verejooks
• väsimus
• nõrkus
• palavik
• seletamatu kaalulangus
• peavalud
• kahvatu nahk

FLT3 mutatsiooni testimine

Ameerika patoloogide kolledž ja Ameerika hematoloogiaühing soovitavad kõigil, kellel on diagnoositud AML, testida FLT3 geenimutatsiooni.

Teie arst testib teid kahel viisil:

• Vereanalüüsi: Vere võetakse teie käe veenist ja saadetakse laborisse.
• Luuüdi aspiratsioon: Teie luusse sisestatakse nõel. Nõel eemaldab väikese koguse vedelat luuüdi.

Seejärel testitakse vere- või luuüdi proovi, et teada saada, kas teie leukeemiarakkudes on FLT3 mutatsioon. See test näitab, kas olete hea kandidaat ravimitele, mis on suunatud just seda tüüpi AML-i.

FLT3 mutatsiooni ravi

Kuni viimase ajani raviti FLT3 mutatsiooniga inimesi peamiselt keemiaraviga, mis ei olnud elulemuse parandamisel eriti efektiivne. Uus ravimirühm nimega FLT3 inhibiitorid parandavad mutatsiooniga inimeste väljavaateid.

Midostaurin (Rydapt) oli esimene FLT3 jaoks heaks kiidetud ravim ja 40 aasta jooksul esimene uus AML-i raviks heaks kiidetud ravim. Arstid annavad Rydapti koos kemoteraapiaravimitega, nagu tsütarabiin ja daunorubitsiin.

Te võtate Rydapti suu kaudu kaks korda päevas. See toimib blokeerides leukeemiarakkudel FLT3 ja teisi valke, mis aitavad neil kasvada.

Ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldatud 717 FLT3 geeniga inimese uuringus vaadeldi selle uue ravimiga ravimise mõjusid. Teadlased leidsid, et Rydapti lisamine keemiaravile pikendab elulemust võrreldes passiivse ravi (platseebo) ja kemoteraapiaga.

Nelja aasta elulemus oli Rydapti võtnud inimeste seas 51 protsenti, platseebogrupis veidi üle 44 protsendi. Keskmine elulemus oli ravirühmas üle kuue aasta, võrreldes platseeborühmas veidi üle kahe aasta.

Rydapt võib põhjustada selliseid kõrvaltoimeid nagu:

• palavik ja madal valgeverelibled (febriilne neutropeenia)
• iiveldus
• oksendamine
• haavandid või punetus suus
• peavalud
• lihas- või luuvalu
• verevalumid
• ninaverejooks
• kõrge veresuhkru tase

Teie arst jälgib teid selle ravimi kasutamise ajal kõrvaltoimete suhtes ja pakub teile ravi nende ravimiseks.

Mõned teised FLT3 inhibiitorid on endiselt kliinilistes uuringutes, et näha, kas need toimivad. Need sisaldavad:

• krenolaniib
• gilteritiniib
• kvizartiniib

Teadlased uurivad ka seda, kas tüvirakkude siirdamine pärast ravi FLT3 inhibiitoriga võib vähendada vähi taastumise võimalust. Nad uurivad ka seda, kas selle mutatsiooniga inimestel võivad ravimite erinevad kombinatsioonid olla efektiivsemad.

Ära võtma

FLT3 mutatsiooni olemasolu, kui teil on AML, tähendas varem kehvema tulemuse saamist. Nüüd aitavad sellised ravimid nagu Rydapt väljavaateid parandada. Uued ravimid ja ravimite kombinatsioonid võivad järgnevatel aastatel elulemust veelgi pikendada.

Kui teil diagnoositakse AML, testib arst teie vähki FLT3 ja muude geenimutatsioonide suhtes. Kasvaja kohta võimalikult palju teadmine aitab arstil leida teile kõige tõhusama ravi.