Perekondlik hüperkolesteroleemia

Sisu

• Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?
• Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia tunnused ja sümptomid?
• Mis põhjustab perekondlikku hüperkolesteroleemiat?
• Kellel on perekondliku hüperkolesteroleemia oht?
• Kuidas diagnoositakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?
• Füüsiline eksam
• Vereanalüüsid
• Perekonna ajalugu ja muud testid
• Kuidas ravitakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?
• Elustiil muutub
• Narkoravi
• Millised on FH tüsistused?
• Milline on FH pikaajaline väljavaade?
• Kas ma saan ära hoida perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Mis on perekondlik hüperkolesteroleemia?

Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on pärilik seisund, mille tulemuseks on madala tihedusega lipoproteiinide (LDL) kolesterooli kõrge tase. Selle tulemuseks on ka kõrge üldkolesterooli sisaldus.

Kolesterool on teie rakkudes leiduv vahajas aine, mis võib olla ohtlik, kui see koguneb arterite seintele. Kõrge kolesteroolitase võib põhjustada ateroskleroosi ning suurendada südameataki ja insuldi riski.

Kuna pärilik kõrge kolesteroolitase on tavaline vorm, mõjutab FH umbes 1 inimest 500-st. Mõnedes uuringutes on leitud, et teatud Euroopa populatsioonides on see arv 1 kuni 250 inimest 250-st.

FH on tavaliselt raskem kui mittegeneetilise hüperkolesteroleemia juhtumid. Inimestel, kellel on perekondlik versioon, on üldiselt palju kõrgem kolesteroolitase, samuti palju nooremas eas südamehaigused.

FH on tuntud ka kui 2. tüüpi hüperlipoproteineemia.

Millised on perekondliku hüperkolesteroleemia tunnused ja sümptomid?

Kõrgel kolesteroolisisaldusel pole sageli sümptomeid. Kahju võib tekkida enne, kui märkate, et midagi on valesti. Mõned nähud ja sümptomid on:

• valu rinnus koos aktiivsusega
• ksantoomid, mis on rasvavarud, mida sageli leidub kõõlustes ning küünarnukitel, tuharatel ja põlvedel
• silmalaugude ümbruses olevad kolesterooli ladestused (silmaümbruses esinevad ksantoomid on ksanthelasmad.)
• hall-valge kolesterooli ladestumine sarvkesta ümber, tuntud ka kui sarvkesta arcus

FS-ga kellegi vereanalüüsid näitavad, et nende üldkolesterooli, LDL-kolesterooli tase või mõlemad ületavad soovitatud tervislikku taset.

Mis põhjustab perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Praegu on teada kolm FH geeni. Igaüks neist asub erinevas kromosoomis. Enamasti tuleneb seisund ühe geeni või geenipaari pärimisest. Teadlaste arvates põhjustavad teatud juhtudel geneetilise materjali teatud kombinatsioonid.

Kellel on perekondliku hüperkolesteroleemia oht?

FH on tavalisem teatud etniliste või rassiliste rühmade seas, näiteks Kanada, Soome, Liibanoni ja Hollandi päritolu rühmade seas. Siiski on ohus igaüks, kellel on selle haigusega lähedane pereliige.

Kuidas diagnoositakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Füüsiline eksam

Arst viib läbi füüsilise eksami. Eksam aitab tuvastada igat tüüpi rasvaladestusi või kahjustusi, mis on tekkinud kõrgenenud lipoproteiinide mõjul. Arst küsib ka teie isikliku ja perekonna haigusloo kohta.

Vereanalüüsid

Arst tellib ka vereanalüüse. Vereanalüüse kasutatakse teie kolesteroolitaseme määramiseks ja tulemused võivad näidata, et teil on kõrge üld- ja LDL-kolesterooli tase.

FH diagnoosimiseks on kolm peamist kriteeriumikomplekti: Simon Broome'i kriteeriumid, Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku kriteeriumid ja MEDPED-i kriteeriumid.

Simon Broome'i kriteeriumitega:

• üldkolesterooli sisaldus on suurem kui:
  • Alla 16-aastastel lastel 260 milligrammi detsiliitri kohta (mg / dL)
  • 290 mg / dL täiskasvanutel

VÕI

• LDL-kolesterool on suurem kui:
  • 155 mg / dL lastel
  • 190 mg / dL täiskasvanutel

Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku kriteeriumid annavad skoori kõrgenenud kolesteroolitasemele, alustades LDL-ist, mis on suurem kui 155 mg / dl.

MEDPED-i kriteeriumid annavad üldkolesterooli piirväärtused perekonna ajaloo ja vanuse põhjal.

Tavaliselt kontrollib arst ka teie triglütseriide, mis koosnevad rasvhapetest. Selle geneetilise seisundiga inimestel on triglütseriidide tase normis. Tavalised tulemused on alla 150 mg / dL.

Perekonna ajalugu ja muud testid

Teades, kas mõnda pereliiget mõjutab südamehaigus, on oluline samm inimese FH isikliku riski väljaselgitamiseks.

Muud vereanalüüsid võivad hõlmata spetsiaalseid kolesterooli ja lipiidide teste koos geneetiliste testidega, mis võimaldavad tuvastada, kas teil on mõnda teadaolevat defektset geeni.

FH-ga inimeste tuvastamine geneetilise testimise abil on võimaldanud ravi varakult. See on viinud südamehaigustest tingitud surmajuhtumite vähenemiseni noores eas ja aidanud tuvastada teisi pereliikmeid, kellel on haigusseisund ohustatud.

Võib soovitada ka südameteste, mis hõlmavad ultraheli ja stressitesti.

Kuidas ravitakse perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Nagu tavalist kõrge kolesteroolisisaldust, ravitakse ka FH dieediga. Kuid erinevalt teistest kõrge kolesteroolisisaldusega vormidest on ravi ka ravimiga kohustuslik. Kolesterooli edukaks vähendamiseks ja südamehaiguste, südameataki ja muude komplikatsioonide ilmnemise edasilükkamiseks on vaja mõlema kombinatsiooni.

Tavaliselt palub arst teil koos ravimite väljakirjutamisega muuta oma dieeti ja suurendada treeningut. Kui suitsetate, on suitsetamisest loobumine ka ravi kriitiline osa.

Elustiil muutub

Kui teil on FH, soovitab arst dieeti, mis keskendub ebatervisliku rasva tarbimise ja muude vähem tervislike toitude vähendamisele. Tõenäoliselt julgustatakse teid:

• suurendage lahja valkude, näiteks soja, kana ja kala sisaldust
• vähendage punast liha ja sealiha
• kasutage seapepi või või asemel oliiviõli või rapsiõli
• minna täisrasvastelt piimatoodetelt madala rasvasisaldusega piimatoodetele
• lisage oma dieeti rohkem puu-, köögivilju ja pähkleid
• piira magustatud jooke ja sooda
• piirata alkoholi mitte rohkem kui ühe joogiga päevas naistel ja kahe joogiga päevas meeste puhul

Tervisliku kehakaalu säilitamiseks on oluline dieet ja füüsiline koormus, mis võib aidata vähendada kolesterooli taset. Samuti on oluline mitte suitsetada ja regulaarselt rahulik uni.

Narkoravi

Kehtivad ravijuhised hõlmavad ravimeid koos elustiili muutustega kolesteroolisisalduse vähendamiseks. See hõlmab ravi alustamist lastel alates 8. kuni 10. eluaastani.

Statiinid on kõige levinumad ravimid, mida kasutatakse LDL-kolesterooli vähendamiseks. Statiinide näideteks on:

• simvastatiin (Zocor)
• lovastatiin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatiin (Lipitor)
• fluvastatiin (Lescol)
• rosuvastatiin (Crestor)

Muud kolesterooli alandavad ravimid hõlmavad:

• sapphapet eraldavad vaigud
• esetimiib (Zetia)
• nikotiinhape
• fibraat

Millised on FH tüsistused?

FH võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• südameatakk varases eas
• raske südamehaigus
• pikaajaline ateroskleroos
• insult
• surm südamehaiguste tõttu noores eas

Milline on FH pikaajaline väljavaade?

Väljavaade sõltub sellest, kas muudate elustiili või võtate ette nähtud ravimeid või mitte. Need muudatused võivad südamehaigusi märkimisväärselt vähendada ja südameinfarkti ära hoida. Varane diagnoosimine ja õige ravi võib põhjustada normaalse eluea.

Ameerika südameassotsiatsiooni andmetel on enne 30. eluaastat kõige suurem südameataki ja surma risk FH-ga ravimata inimestel, kes pärivad muteerunud geeni mõlemalt vanemalt, mis on kõige haruldasem vorm.

Pooled FH-ga meestest, keda ei ravita, haigestuvad südamehaigused 50-aastaselt; 10-st FH-st mitteravitavast naisest 3-l areneb 60-aastaseks saamisel südamehaigus. 30-aastase ajavahemiku jooksul on FH-ga inimestel, kes lähevad ilma ravita, südamehaiguse tekke tõenäosus viis korda suurem kui neil, kellel on LDL kolesterool tervislikus vahemikus.

Varane diagnoosimine ja ravi on parim viis elada elu, mida südamehaigused ei lühenda.

Kas ma saan ära hoida perekondlikku hüperkolesteroleemiat?

Kuna FH on geneetiline, on parim võimalus selle ennetamiseks enne rasestumist pöörduda geneetilise nõustamise poole. Teie perekonnaloo põhjal võib geneetiline nõustaja tuvastada, kas teie või teie partner on FH geenimutatsioonide ohus. Tingimuse olemasolu ei taga, et seda ka teie lastel on, kuid on oluline teada oma ja tulevaste laste riske. Kui teil on haigus juba olemas, on kauem elamise võti kolesteroolitaseme varajane diagnoosimine ja ravi.