Kõik, mida peate teadma ADPKD kohta

Sisu

• ADPKD sümptomid
• ADPKD ravi
• ADPKD ravi kõrvaltoimed
• ADPKD skriinimine
• ADPKD diagnoos
• ADPKD põhjused
• Tüsistused
• Keskmine eluiga ja väljavaated

Autosomaalne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on krooniline seisund, mis põhjustab tsüstide kasvu neerudes.

Riiklik diabeedi- ning seede- ja neeruhaiguste instituut teatab, et see mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 400 kuni 1000 inimest.

Selle kohta lisateabe saamiseks lugege edasi.

• sümptomid
• põhjused
• ravi

ADPKD sümptomid

ADPKD võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas:

• peavalu
• valu seljas
• valu teie külgedel
• veri uriinis
• suurenenud mao suurus
• täiskõhutunne kõhus

Sümptomid tekivad sageli täiskasvanueas, vanuses 30–40 aastat, kuigi need võivad ilmneda ka kõrgemas eas. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid lapsepõlves või noorukieas.

Selle seisundi sümptomid kipuvad aja jooksul süvenema.

ADPKD ravi

ADPKD-d pole teada. Kuid haiguse ja selle võimalike komplikatsioonide ohjamiseks on olemas ravimeetodid.

ADPKD arengu aeglustamiseks võib arst välja kirjutada tolvaptaani (Jynarque).

See on ainus ravim, mille Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on spetsiaalselt ADPKD raviks heaks kiitnud. See ravim võib aidata neerupuudulikkust edasi lükata või ära hoida.

Sõltuvalt teie konkreetsest seisundist ja ravivajadustest võib teie arst teie raviplaani lisada ka ühe või mitu järgmistest:

• elustiili muutused vererõhu langetamiseks ja neerude tervise edendamiseks
• ravimid, mis aitavad vähendada vererõhku, leevendada valu või ravida neerudes, kuseteedes või muudes piirkondades esineda võivaid infektsioone
• operatsioon tõsiseid valusid põhjustavate tsüstide eemaldamiseks
• kogu päeva jooksul vee joomine ja kofeiini vältimine tsüstide kasvu aeglustamiseks (teadlased uurivad, kuidas hüdratsioon mõjutab ADPKD-d)
• väiksemate portsjonite kvaliteetse valgu söömine
• soola või naatriumi piiramine toidus
• vältides toidus liiga palju kaaliumi ja fosforit
• alkoholi tarbimise piiramine

ADPKD juhtimine ja raviplaanist kinnipidamine võib olla keeruline, kuid see on haiguse progresseerumise aeglustamiseks ülioluline.

Kui arst määrab tolvaptaani (Jynarque), peate maksa tervise hindamiseks regulaarselt testima, sest ravim võib põhjustada maksakahjustusi.

Arst jälgib hoolikalt ka teie neerude tervist, et näha, kas seisund on stabiilne või progresseerub.

Kui teil tekib neerupuudulikkus, peate neerufunktsiooni kaotuse kompenseerimiseks saama dialüüsi või neeru siirdamise.

Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma ravivõimaluste kohta, sealhulgas erinevate raviviiside võimalike eeliste, riskide ja kulude kohta.

ADPKD ravi kõrvaltoimed

Enamikul ravimitest, mida teie arst võib kaaluda ADPKD raviks või raviks, on teatav kõrvaltoimete oht.

Näiteks võib Jynarque põhjustada liigset janu, sagedast urineerimist ja mõnel juhul tõsiseid maksakahjustusi. Jynarque'i kasutavatel inimestel on kirjeldatud maksa siirdamist vajavat ägedat maksapuudulikkust.

Muud ADPKD spetsiifiliste sümptomitega ravimeetodid võivad samuti põhjustada kõrvaltoimeid. Erinevate ravimeetodite võimalike kõrvaltoimete kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.

Kui arvate, et teil võib olla ravi käigus tekkinud kõrvaltoimeid, andke sellest kohe oma arstile teada. Nad võivad soovitada teie raviplaani muudatusi.

Teie arst määrab tõenäoliselt ka rutiinsed testid, kui teil on teatud raviprotseduure, et kontrollida maksakahjustuse märke või muid kõrvaltoimeid.

ADPKD skriinimine

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline häire.

DNA-testimine on saadaval ja teste on kahte erinevat tüüpi:

• Geenisidumise testimine. See test analüüsib teatud markereid PKD-ga pereliikmete DNA-s. See nõuab vereproove nii teilt kui ka mitmelt pereliikmelt, keda PKD mõjutab ja ei mõjuta.
  
• Otsene mutatsioonianalüüs / DNA järjestamine. See test nõuab teilt ainult ühte proovi. See analüüsib otseselt PKD geenide DNA-d.

ADPKD diagnoos

ADPKD diagnoosimiseks küsib arst teilt:

• teie sümptomid
• isiklik haiguslugu
• perekonna haiguslugu

Nad võivad tellida ultraheli või muud pildistamistestid, et kontrollida tsüsti ja muid võimalikke teie sümptomite põhjuseid.

Nad võivad tellida ka geneetilisi teste õppimiseks, kui teil on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab ADPKD-d. Kui teil on mõjutatud geen ja teil on ka lapsi, võivad nad julgustada neid ka geenitesti tegema.

ADPKD põhjused

ADPKD on pärilik geneetiline seisund.

Enamasti tuleneb see kas PKD1 või PKD2 geeni mutatsioonist.

ADPKD tekkimiseks peab inimesel olema üks mõjutatud geeni koopia. Tavaliselt pärivad nad mõjutatud geeni ühelt vanemalt, kuid harvadel juhtudel võib geneetiline mutatsioon ilmneda spontaanselt.

Kui teil on ADPKD ja teie partneril seda pole ja otsustate koos pere luua, oleks teie lastel 50 protsenti tõenäosus haigestuda.

Tüsistused

See seisund seab teid ka komplikatsioonide ohtu, näiteks:

• kõrge vererõhk
• kuseteede infektsioonid
• tsüstid maksas või kõhunäärmes
• ebanormaalsed südameklapid
• aju aneurüsm
• neerupuudulikkus

Keskmine eluiga ja väljavaated

Teie eeldatav eluiga ja väljavaated ADPKD-ga sõltuvad mitmest tegurist, sealhulgas:

• spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis põhjustab ADPKD-d
• kõik tekkivad komplikatsioonid
• raviprotseduure, mida saate ja kui hoolikalt oma raviplaanist kinni peate
• teie üldine tervis ja elustiil

Oma seisundi ja väljavaadete kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga. Kui ADPKD diagnoositakse varakult ja seda ravitakse tõhusalt, suudavad inimesed suurema tõenäosusega säilitada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Näiteks on paljudel ADPKD-ga inimestel, kes diagnoosi diagnoosimisel endiselt töötavad, võimalus oma karjääri jätkata.

Tervislike harjumuste harjutamine ja arsti soovitatud raviplaani järgimine võib aidata vältida tüsistusi ja hoida teie neerud kauem terved.