Pärilik sferotsütoos: põhjused, sümptomid ja ravi

Sisu

• Mis põhjustab sferotsütoosi
• Peamised sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Pärilik sferotsütoos on geneetiline haigus, mida iseloomustavad muutused punaste vereliblede membraanis, mis soosib selle hävitamist ja mida seetõttu peetakse hemolüütiliseks aneemiaks. Punaste vereliblede membraani muutused muudavad need tavapärasest väiksemaks ja vähem vastupidavaks, põrna poolt kergesti hävitatavaks.

Sferotsütoos on pärilik haigus, mis kaasneb inimesega sünnist saati, kuid see võib areneda erineva raskusastmega aneemiaga. Seega võib mõnel juhul sümptomeid puududa ja teistel võib märgata näiteks kahvatust, väsimust, kollatõbe, põrna suurenemist ja arengumuutusi.

Kuigi ravi pole olemas, on sferotsütoosil ravi, mida peab juhendama hematoloog, ning haiguse tõrjumiseks võib olla vajalik foolhappe asendamine ja kõige raskematel juhtudel põrna eemaldamine, mida nimetatakse põrna eemaldamiseks. .

Mis põhjustab sferotsütoosi

Pärilik sferotsütoos on põhjustatud geneetilisest muutusest, mille tulemuseks on punaste vereliblede membraane moodustavate valkude hulga või kvaliteedi muutus, mida rahvasuus nimetatakse punasteks verelibledeks. Nende valkude muutused põhjustavad punaste vereliblede membraani jäikuse ja kaitse kaotust, mis muudab need habrasemaks ja väiksema suurusega, ehkki sisu on sama, moodustades väiksemaid, ümardatud ja pigmenteerunud punaseid vereliblesid.

Aneemia tekib seetõttu, et sferotsüüdid, nagu nimetatakse sferotsütoosis deformeerunud punaseid rakke, hävitatakse tavaliselt põrnas, eriti kui muutused on olulised ning selle organi vere mikrotsirkulatsiooni läbimiseks on paindlikkus ja vastupidavus kadunud.

Peamised sümptomid

Sferotsütoosi võib liigitada kergeks, mõõdukaks või raskeks. Seega ei pruugi kerge sferotsütoosiga inimestel olla mingeid sümptomeid, samas kui mõõduka kuni raske sferotsütoosiga inimestel võivad olla erineva raskusastmega nähud ja sümptomid, näiteks:

• Püsiv aneemia;
• Kahvatus;
• Väsimus ja kehaliste harjutuste talumatus;
• Suurenenud bilirubiini sisaldus veres ja kollatõbi, mis on naha ja limaskestade kollakas värvus;
• Bilirubiinikivide moodustumine sapipõies;
• Suurenenud põrna suurus.

Päriliku sferotsütoosi diagnoosimiseks võib hematoloog lisaks kliinilisele hindamisele tellida vereanalüüse nagu täielik vereanalüüs, retikulotsüütide arv, bilirubiini mõõtmine ja perifeerse vere määrimine, mis näitab seda tüüpi aneemiale viitavaid muutusi.Näidatud on ka osmootse hapruse uurimine, mis mõõdab punaliblede membraani resistentsust.

Kuidas ravi tehakse

Pärilikul sferotsütoosil pole ravi, kuid hematoloog võib vastavalt patsiendi vajadustele soovitada ravimeetodeid, mis leevendavad haiguse ja sümptomite süvenemist. Inimeste puhul, kellel haiguse sümptomeid ei ilmne, pole spetsiifiline ravi vajalik.

Foolhappe asendamine on soovitatav, kuna punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu on see aine rohkem vajalik uute rakkude moodustamiseks luuüdis.

Peamine ravivorm on põrna eemaldamine operatsiooni abil, mis on tavaliselt näidustatud üle 5–6-aastastel lastel, kellel on raske aneemia, näiteks neil, kelle hemoglobiin on vereanalüüsis alla 8 mg / dl või alla 10 mg / dl, kui esinevad suured sümptomid või tüsistused, näiteks sapikivid. Operatsiooni saab teha ka lastel, kellel on haiguse tõttu arengupeetus.

Inimestel, kes põrna eemaldavad, tekivad suurema tõenäosusega teatud infektsioonid või tromboos, seetõttu on lisaks ASA kasutamisele vere hüübimise kontrollimiseks vaja ka vaktsiine, näiteks pneumokokki. Vaadake, kuidas tehakse põrna eemaldamise operatsiooni ja vajalikku hooldust.