Mis on mugulaskleroos ja kuidas ravida

Sisu

• Peamised sümptomid
• 1. Nahk
• 2. Aju
• 3. Süda
• 4. Kopsud
• 5. Neerud
• Milline on eluiga
• Kuidas ravi tehakse

Tuberkuloosne skleroos ehk Bourneville'i tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab healoomuliste kasvajate ebanormaalne kasv keha erinevates organites, nagu aju, neerud, silmad, kopsud, süda ja nahk, põhjustades selliseid sümptomeid nagu epilepsia, arengupeetus või tsüstid neerudes, sõltuvalt kahjustatud piirkonnast.

Sellel haigusel pole ravi, kuid seda saab ravida sümptomite vähendamiseks mõeldud ravimitega, näiteks krambivastaste ravimitega, näiteks psühholoogia, füsioteraapia või tegevusterapia seanssidega, et parandada elukvaliteeti.

On veel üks haigus, mis põhjustab kasvajate kasvuga kehas sarnaseid sümptomeid, kuid see mõjutab ainult nahka ja on tuntud kui neurofibromatoos.

Peamised sümptomid

Tuberoosse skleroosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kasvajate asukohast:

1. Nahk

• Heledad laigud nahal;
• Naha kasv küünte all või ümber;
• Kahjustused näol, sarnased aknega;
• Nahal punakad laigud, mille suurus võib suureneda ja pakseneda.

2. Aju

• Epilepsia;
• Arengu hilinemine ja õpiraskused;
• Hüperaktiivsus;
• Agressiivsus;
• Skisofreenia või autism.

3. Süda

• Südamepekslemine;
• Arütmia;
• Õhupuuduse tunne;
• Pearinglus;
• Minestamine;
• Valu rinnus.

4. Kopsud

• Püsiv köha;
• Õhupuuduse tunne.

5. Neerud

• Verine uriin;
• Suurenenud urineerimise sagedus, eriti öösel;
• Käte, jalgade ja pahkluude turse.

Tavaliselt ilmnevad need sümptomid lapsepõlves ja diagnoosi saab panna karüotüübi, kraniaalse tomograafia ja magnetresonantsi geneetiliste testide abil. Siiski on ka juhtumeid, kus sümptomid võivad olla väga kerged ja jääda märkamatuks kuni täiskasvanuks saamiseni.

Milline on eluiga

Tuberkuloosskleroosi tekkimise viis on väga erinev ja võib mõnel inimesel näidata ainult väheseid sümptomeid või muutuda teistele peamiseks piiranguks. Lisaks varieerub haiguse raskus ka vastavalt kahjustatud organile ning kui see ilmub ajus ja südames, on see tavaliselt raskem.

Keskmine eluiga on tavaliselt kõrge, kuna harva tekivad komplikatsioonid, mis võivad olla eluohtlikud.

Kuidas ravi tehakse

Mugulaskleroosi ravi on suunatud haiguse sümptomite vähendamisele ja patsiendi elukvaliteedi parandamisele. Seega on oluline, et inimest jälgitaks ja tal oleks regulaarsed konsultatsioonid näiteks neuroloogi, nefroloogi või kardioloogiga, et näidata parimat ravi.

Mõnel juhul saab krampide vältimiseks ravida krambivastaste ravimitega, näiteks Valproate seminaatrium, karbamasepiin või fenobarbitaal, või muude vahenditega, näiteks Everolimo, mis takistab kasvajate kasvu näiteks ajus või neerudes. näide. Nahal kasvavate kasvajate korral võib arst määrata kasvajate suuruse vähendamiseks Siroliimusega salvi.

Lisaks on füsioteraapia, psühholoogia ja tööteraapia hädavajalikud, et aidata inimesel haigusega paremini toime tulla ja paremat elukvaliteeti.