Mis on epidermolysis bullosa, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Bulloosse epidermüolüüsi põhjus
• Mis on tüübid
• Kuidas ravi tehakse
• Kui on vaja operatsiooni
• Mida teha mullide tekkimise vältimiseks
• Kuidas kaste teha
• Millised on tüsistused

Bulloosne epidermolüüs on naha geneetiline haigus, mis põhjustab nahale ja limaskestadele villide teket pärast hõõrdumist või väiksemat traumat, mis võib olla põhjustatud naha rõivasildi ärritusest või lihtsalt naha eemaldamisest. plaaster, näiteks. See seisund juhtub vanematelt oma lastele levinud geneetiliste muutuste tõttu, mis põhjustavad nahas sisalduvate kihtide ja ainete, näiteks keratiini muutusi.

Selle haiguse tunnused ja sümptomid on seotud valulike villide ilmnemisega nahal ja mis tahes kehaosas ning võivad ilmneda isegi suus, peopesades ja jalataldadel. Need sümptomid varieeruvad bulloosse epidermolüüsi tüübist ja raskusastmest, kuid tavaliselt aja jooksul süvenevad.

Bulloosse epidermolüüsi ravi koosneb peamiselt toetavast ravist, näiteks piisava toitumise säilitamisest ja naha villide riietamisest. Lisaks viiakse läbi uuringuid luuüdi siirdamise teostamiseks selle haigusega inimestele.

Peamised sümptomid

Bulloosse epidermolüüsi peamised sümptomid on:

• Naha villimine minimaalse hõõrdumisega;
• Villid ilmuvad suu sees ja isegi silmadesse;
• Kareda välimuse ja valgete laikudega naha paranemine;
• Küünte kahjustus;
• Juuste hõrenemine;
• Higi vähendamine või liigne higi.

Sõltuvalt bullosa epidermolüüsi raskusastmest võivad tekkida ka sõrmede ja varvaste armid, mis põhjustavad deformatsioone. Hoolimata epidermolüüsi väga iseloomulikest sümptomitest, võivad muud haigused põhjustada villide ilmnemist nahal, näiteks herpes simplex, epidermolüütiline ihtiüoos, bulloosne impetiigo ja pigmendipidamatus. Tea, mis on bulloosne impetiigo ja milline on ravi.

Bulloosse epidermüolüüsi põhjus

Bulloosne epidermolüüs on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis levivad vanematelt lastele ja võivad olla domineerivad, kus ühel vanemal on haiguse geen või retsessiivne, kus isa ja ema kannavad haiguse geeni, kuid puuduvad haigusnähud või sümptomid. haigus.

Lapsed, kellel on selle haiguse lähedased sugulased või bulloosse epidermolüüsi geen, sünnivad suurema tõenäosusega seda tüüpi haigusega, nii et kui vanemad teavad, et neil on haiguse geen geenitestide abil, on näidustatud geneetiline nõustamine. Vaadake, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.

Mis on tüübid

Bulloosse epidermolüüsi võib jagada kolme tüüpi, sõltuvalt villide moodustavast nahakihist, näiteks:

• Lihtne bulloosne epidermolüüs: villid tekivad naha ülemises kihis, mida nimetatakse epidermiks ja mis ilmnevad tavaliselt kätele ja jalgadele. Seda tüüpi on võimalik näha, et küüned on karedad ja paksud ning villid ei parane kiiresti;

• Düstroofne epidermolüüs bullosa: seda tüüpi villid tekivad V-I tüüpi kollageeni tootmise defektide tõttu ja esinevad naha kõige pealiskaudsemas kihis, mida nimetatakse dermiseks;
• Junktsionaalne epidermolüüs bullosa: mida iseloomustab villide moodustumine naha pindmise ja vahepealse kihi vahelise piirkonna irdumise tõttu ja sel juhul esineb haigus dermisiga ja epidermisega seotud geenide, näiteks Laminin 332, mutatsioonidega.

Kindleri sündroom on samuti bulloosse epidermolüüsi tüüp, kuid see on väga haruldane ja hõlmab kõiki nahakihte, mis põhjustab äärmist habrasust. Sõltumata selle haiguse tüübist on oluline märkida, et bulloosne epidermolüüs ei ole nakkav, see tähendab, et see ei liigu nahakahjustustega kokkupuutel ühelt inimeselt teisele.

Kuidas ravi tehakse

Bulloosse epidermolüüsi jaoks ei ole spetsiifilist ravi ning naha seisundi hindamiseks ja komplikatsioonide, näiteks infektsioonide vältimiseks on väga oluline regulaarselt konsulteerida dermatoloogiga.

Selle haiguse ravi koosneb toetavatest meetmetest, näiteks haavade sidumine ja valu kontrollimine ning mõnel juhul on vajalik hospitaliseerimine steriilsete, mikroorganismidest vabade sidemete valmistamiseks, nii et ravimeid manustatakse otse veeni antibiootikumidena. nakkuse korral ja villide tühjendamiseks nahal. Tüvirakkude siirdamise läbiviimiseks düstroofse bulloosse epidermolüüsi ravis töötatakse välja aga mõned uuringud.

Erinevalt põletuste põhjustatud villidest tuleb epidermolysis bullosa põhjustatud villid läbi torgata spetsiaalse nõelaga steriilsete kompressidega, et vältida selle levikut ja tekitada nahale täiendavaid kahjustusi. Pärast tühjendamist on oluline rakendada toodet, näiteks pihustama antibakteriaalne, nakkuste vältimiseks.

Kui on vaja operatsiooni

Bulloosse dermatiidi operatsioon on tavaliselt ette nähtud juhul, kui villide jäetud armid takistavad keha liikumist või põhjustavad elukvaliteeti halvendavaid deformatsioone. Mõnel juhul võib kirurgilist sekkumist kasutada ka nahaekstraktide valmistamiseks, eriti haavade puhul, mille paranemine võtab kaua aega.

Mida teha mullide tekkimise vältimiseks

Kuna ravi pole olemas, tehakse ravi ainult sümptomite leevendamiseks ja uute villide tekkimise tõenäosuse vähendamiseks. Esimene samm on kodus hoolitseda, näiteks:

• Kandke puuvillaseid rõivaid, vältides sünteetilisi kangaid;
• Eemaldage siltidelt kõik riided;
• Kandke pesu tagurpidi, et vältida elastse kokkupuudet nahaga;
• Kanna jalatseid, mis on piisavalt kerged ja laiad, et sujuvalt sokke kanda;
• Olge pärast suplemist rätikute kasutamisel väga ettevaatlik, suruge nahka õrnalt pehme rätikuga;
• Enne sidemete eemaldamist kandke rohkesti vaseliini ja ärge sundige seda eemaldama;
• Kui riided kleepuvad lõpuks naha külge, jätke piirkond vees leotatuks, kuni riietus end nahast lõdvendab;
• Katke haavad mittekleepuva sidemega ja lahtise valtsitud marli abil;
• Magage sokkide ja kinnastega, et vältida une ajal tekkida võivaid vigastusi.

Lisaks sellele võib naha sügeleva naha korral nahapõletiku leevendamiseks ja sümptomite vähendamiseks välja kirjutada kortikosteroidide, nagu prednisoon või hüdrokortisoon, kasutamine, vältides naha kriimustamist, tekitades uusi kahjustusi. Samuti on suplemise ajal vaja olla ettevaatlik, vältides vee liiga kuumaks minemist.

Kohaldamine botox jalgadel näib olevat efektiivne villide ennetamisel selles piirkonnas ja gastrostoomia on näidustatud, kui pole võimalik korralikult süüa ilma villide ilmnemiseta suus või söögitorus.

Kuidas kaste teha

Kaste on osa epidermolysis bullosa põdevate inimeste rutiinist ja neid sidemeid tuleb teha ettevaatlikult, et see soodustaks paranemist, vähendaks hõõrdumist ja väldiks nahaveritsust, selleks on oluline kasutada nahal mittekleepuvaid tooteid. see tähendab, et neil pole liimi, mis kinnitub liiga tihedalt.

Palju erituvate haavade sidumiseks on oluline kasutada polüuretaanvahust valmistatud sidemeid, kuna need imavad neid vedelikke ja pakuvad kaitset mikroorganismide eest.

Juhtudel, kui haavad on juba kuivad, on soovitatav kasutada hüdrogeelseid sidemeid, kuna need aitavad kõrvaldada surnud nahakudet ning leevendada piirkonnas valu, sügelust ja ebamugavustunnet. Sidemed tuleb kinnitada torukujuliste või elastsete võrkudega, nahale ei soovitata kasutada liime.

Millised on tüsistused

Bulloosne epidermolüüs võib põhjustada mõningaid tüsistusi, näiteks infektsioone, kuna mullide moodustumine muudab naha vastuvõtlikumaks näiteks bakterite ja seente saastumise suhtes. Mõnes tõsisemas olukorras võivad need bulloosse epidermolüüsiga inimese nahka sattunud bakterid jõuda vereringesse ja levida ülejäänud kehasse, põhjustades sepsist.

Bullosa epidermolüüsi põdevad inimesed võivad kannatada ka toitumispuudulikkuse tõttu, mis tekib villidest suus või aneemiast, mille põhjuseks on kahjustuste verejooks. Võib ilmneda mõned hambaravi probleemid, näiteks kaaries, kuna selle haigusega inimestel on suu limaskest väga habras. Samuti suurendavad teatud tüüpi epidermolysis bullosa inimese nahavähki haigestumise riski.