Mis on Niemann-Picki tõbi, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• 1. Tüüp A
• 2. Tüüp B
• 3. Tüüp C
• Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe
• Kuidas ravi tehakse

Niemann-Picki tõbi on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab makrofaagide, mis on organismi kaitsmise eest vastutavad vererakud, kuhjumine mõnes elundis, näiteks ajus, põrnas või maksas, lipiididest.

See haigus on peamiselt seotud ensüümi sfingomüelinaasi defitsiidiga, mis vastutab rakkude sees olevate rasvade ainevahetuse eest, mille tõttu rasv koguneb rakkudes, mille tagajärjeks on haiguse sümptomid. Mõjutatud elundi, ensüümipuuduse raskusastme ja sümptomite ilmnemise vanuse järgi võib Niemann-Picki haiguse liigitada mõnda tüüpi, millest peamised on:

• A-tüüpi, mida nimetatakse ka ägedaks neuropaatiliseks Niemann-Picki haiguseks, mis on kõige raskem tüüp ja ilmneb tavaliselt esimestel elukuudel, vähendades elulemust umbes 4–5-aastaseks;
• B tüüp, mida nimetatakse ka vistseraalseks Niemann-Picki haiguseks, mis on vähem tõsine A tüüp, mis võimaldab ellujäämist täiskasvanueas.
• C-tüüp, mida nimetatakse ka krooniliseks neuropaatiliseks Niemann-Picki haiguseks, mis on kõige tavalisem tüüp, mis tavaliselt ilmneb lapsepõlves, kuid võib areneda igas vanuses ja on ensüümidefekt, mis hõlmab ebanormaalseid kolesterooliladestusi.

Niemann-Picki tõvest pole endiselt ravi, kuid lapse elukvaliteedi parandamiseks on oluline regulaarselt külastada lastearsti, et hinnata, kas on mingeid sümptomeid, mida saab ravida.

Peamised sümptomid

Niemann-Picki haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja mõjutatud elunditest, nii et iga tüübi kõige levinumad nähud on järgmised:

1. Tüüp A

A-tüüpi Niemann-Picki haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 3 kuni 6 kuud, mida algselt iseloomustab kõhu turse. Lisaks võivad raskused kasvada ja kaalus juurde võtta, hingamisteede probleemid, mis põhjustavad korduvaid infektsioone ja normaalset vaimset arengut kuni 12 kuuni, kuid mis seejärel halvenevad.

2. Tüüp B

B-tüüpi sümptomid on väga sarnased A-tüüpi Niemann-Picki haiguse sümptomitega, kuid on tavaliselt vähem rasked ja võivad ilmneda näiteks hilisemas lapsepõlves või noorukieas. Vaimset degeneratsiooni on tavaliselt vähe või üldse mitte.

3. Tüüp C

C-tüüpi Niemann-Picki haiguse peamised sümptomid on:

• Raskused liikumiste koordineerimisel;
• Kõhu turse;
• Raskused silmade vertikaalsel liigutamisel;
• Lihasjõu vähenemine;
• Maksa- või kopsuprobleemid;
• Rääkimis- või neelamisraskused, mis võivad aja jooksul süveneda;
• Krambid;
• Vaimse võimekuse järkjärguline kaotus.

Kui ilmnevad sümptomid, mis võivad viidata sellele haigusele, või kui perekonnas on muid juhtumeid, on diagnoosi lõpuleviimiseks oluline pöörduda neuroloogi või üldarsti poole, et aidata diagnoosi lõpule viia, näiteks luuüdi test või naha biopsia. haiguse esinemine.

Mis põhjustab Niemann-Picki tõbe

Niemann-Picki tõbi, tüüp A ja tüüp B, ilmneb siis, kui ühe või mitme elundi rakkudel puudub ensüüm, mida nimetatakse sfingomüelinaasiks, mis vastutab rakkudes olevate rasvade metaboliseerimise eest. Seega, kui ensüümi ei ole, siis rasv ei elimineeru ja akumuleerub rakus, mis lõpuks hävitab raku ja kahjustab elundi tööd.

Selle haiguse C tüüp juhtub siis, kui keha ei suuda kolesterooli ja muud tüüpi rasva metaboliseerida, mis põhjustab nende akumuleerumist maksas, põrnas ja ajus ning põhjustab sümptomite ilmnemist.

Kõigil juhtudel on haigus põhjustatud geneetilisest muutusest, mis võib levida vanematelt lastele ja seetõttu on see sama perekonna sees sagedasem. Ehkki vanematel ei pruugi seda haigust olla, on mõlemas perekonnas juhtumite korral 25% tõenäosus, et laps sünnib Niemann-Picki sündroomiga.

Kuidas ravi tehakse

Kuna Niemann-Picki tõbe pole endiselt ravitud, puudub ka konkreetne ravivorm ja seetõttu on elukvaliteedi parandamiseks oluline, et arst jälgiks regulaarselt varajasi ravitavaid sümptomeid. .

Seega võib näiteks neelamisraskuste korral olla vajalik vältida väga kõva ja tahket toitu, samuti kasutada želatiini vedelike paksemaks muutmiseks. Kui esineb sageli krampe, võib teie arst välja kirjutada krambivastased ravimid, näiteks Valproate või Clonazepam.

Ainus haigusvorm, millel näib olevat ravim, mis võib selle arengut edasi lükata, on C-tüüp, kuna uuringud näitavad, et Zavesca nime all müüdav aine miglustaat blokeerib ajus rasvaplekkide moodustumise.