Fabry haigus

Sisu

• Fabry tõve sümptomid
• Fabry haiguse diagnoos
• Fabry haiguse ravi

Fabry tõbi on haruldane kaasasündinud sündroom, mis põhjustab rasvade ebanormaalset kuhjumist veresoontes, põhjustades selliste sümptomite arengut nagu valu kätes ja jalgades, muutused silmades või naha plekid.

Üldiselt ilmnevad Fabry tõve sümptomid lapsepõlves, kuid mõnel juhul saab seda haigust diagnoosida ainult täiskasvanueas, kui see hakkab muutusi neerude või südame töös.

THE Fabry haigusel pole ravi, kuid seda saab kontrollida mõnede ravimite kasutamisega, et vältida sümptomite teket ja tüsistuste, näiteks neeruprobleemide või insuldi tekkimist.

Fabry tõve sümptomid

Fabry tõve sümptomid võivad ilmneda varases lapsepõlves ja hõlmata järgmist:

• Valu või põletustunne kätes ja jalgades;
• Tumepunased laigud nahal;
• Silma muutused, mis ei mõjuta nägemist;
• Kõhuvalu;
• Sooletranspordi muutus, eriti pärast söömist;
• Seljavalu, eriti neerupiirkonnas.

Lisaks neile sümptomitele võib Fabry tõbi aastate jooksul esile kutsuda ka muid märke, mis on seotud progresseeruvate kahjustustega, mis on põhjustatud mõnes elundis, näiteks silmades, südames või neerudes.

Fabry haiguse diagnoos

Fabry tõbe saab diagnoosida vereanalüüside abil, et hinnata veenides koguneva liigse rasva kõrvaldamise eest vastutava ensüümi hulka. Seega, kui see väärtus on madal, võib arst kahtlustada Fabry tõbe ja tellida haiguse õigeks tuvastamiseks DNA-testi.

Fabry haiguse ravi

Fabry tõve ravi aitab kontrollida sümptomite tekkimist ja vältida tüsistuste tekkimist ning seda saab teha:

• Karbamasepiin: aitab vähendada valu või põletustunnet;
• Metoklopramiid: vähendab soolestiku funktsiooni, vältides muutusi soolte transiidis;
• Antikoagulandid, nagu näiteks aspiriin või varfariin: muutke veri lahjemaks ja väldiksite insulti tekitavate trombide teket.

Lisaks nendele ravimitele võib arst välja kirjutada ka kõrge vererõhu ravimid, näiteks Captopril või Atenolol, kuna need takistavad neerukahjustuste tekkimist ja takistavad komplikatsioonide ilmnemist nendes organites.