Arstide arutelu juhend: näpunäited PIK3CA mutatsiooni arutamiseks oma arstiga

Sisu

• Mis on PIK3CA mutatsioon?
• Kuidas leiate selle mutatsiooni?
• Kuidas mu mutatsioon mõjutab minu ravi?
• Kuidas mõjutab mu mutatsioon mu väljavaateid?
• Ära võtma

Mitmed testid võivad aidata teie arstil diagnoosida metastaatilist rinnavähki, ennustada selle toimimist ja leida teile kõige tõhusama ravi. Geneetilised testid otsivad mutatsioone geenidest, teie rakkudes olevatest DNA segmentidest, mis kontrollivad teie keha tööd.

Üks geneetilistest mutatsioonidest, mida teie arst võib testida, on PIK3CA. Loe edasi, et teada saada, kuidas see geenimutatsioon võib teie ravi ja väljavaateid mõjutada.

Mis on PIK3CA mutatsioon?

The PIK3CA geenil on juhised valgu nimega p110α. See valk on oluline paljude rakufunktsioonide jaoks, sealhulgas ütleb rakkudele kasvamise ja jagunemise aeg.

Teatud inimestel võivad selles geenis esineda mutatsioone. PIK3CA geenimutatsioonid põhjustavad rakkude kontrollimatut kasvu, mis võib põhjustada vähki.

PIK3CA geenimutatsioonid on seotud rinnavähiga, samuti munasarja, kopsu, mao ja aju vähkidega. Rinnavähk tuleneb tõenäoliselt muutustest PIK3CA ja muud geenid.

PIK3CA mutatsioonid mõjutavad umbes kõiki rinnavähke ja 40 protsenti östrogeeni retseptori (ER) positiivse, inimese epidermaalse kasvufaktori retseptori 2 (HER2) negatiivsete rinnavähkidega inimestest.

ER-positiivne tähendab, et teie rinnavähk kasvab vastusena hormooni östrogeenile. HER2-negatiivne tähendab, et teie rinnavähirakkude pinnal pole ebanormaalseid HER2-valke.

Kuidas leiate selle mutatsiooni?

Kui teil on ER-positiivne, HER2-negatiivne rinnavähk, võib teie vähki raviv arst teid selle suhtes testida PIK3CA geenimutatsioon. 2019. aastal kiitis FDA heaks mutatsiooni avastamiseks therascreeni testi PIK3CA geen.

Selle testi jaoks kasutatakse teie vere või koe proovi teie rinnast. Vereanalüüs tehakse nagu iga teine ​​vereanalüüs. Õde või tehnik võtab nõelaga verd teie käest.

Seejärel läheb vereproov analüüsimiseks laborisse. Rinnavähk laseb verest väikesed DNA tükid. Laboratoorium testib PIK3CA geen teie vereproovis.

Kui saate vereanalüüsil negatiivse tulemuse, peaksite selle kinnitamiseks tegema biopsia. Väiksema kirurgilise protseduuri käigus eemaldab arst teie rinnast koeproovi. Seejärel läheb koeproov laborisse, kus tehnikud seda testivad PIK3CA geenimutatsioon.

Kuidas mu mutatsioon mõjutab minu ravi?

Võttes PIK3CA mutatsioon võib takistada teie vähki reageerimast metastaatilise rinnavähi raviks kasutatavale hormoonravile. See tähendab ka, et kandideerite uuele ravimile nimega alpelisib (Piqray).

Piqray on PI3K inhibiitor. See on esimene omataoline ravim. FDA kiitis Piqray 2019. aasta mais heaks postmenopausis naiste ja meeste raviks, kelle rinnakasvajad on PIK3CA mutatsiooni ning on HR-positiivsed ja HER2-negatiivsed.

Heakskiitmine põhines SOLAR-1 uuringu tulemustel. Uuring hõlmas 572 HR-positiivse ja HER2-negatiivse rinnavähiga naist ja meest. Osalejate vähkkasv jätkas kasvu ja levikut pärast seda, kui neid oli ravitud aromataasi inhibiitoritega nagu anastrosool (Arimidex) või letrosool (Femara).

Teadlased leidsid, et Piqray võtmine parandas inimeste elatud aega ilma rinnavähi süvenemiseni. Narkootikume võtnud inimeste vähk ei progresseerunud 11 kuud, võrreldes keskmiselt 5,7 kuuga inimestel, kes Piqray't ei võtnud.

Piqray on kombineeritud hormoonravi fulvestrandiga (Faslodex). Kahe ravimi koos tarvitamine aitab neil paremini töötada.

Kuidas mõjutab mu mutatsioon mu väljavaateid?

Kui teil on PIK3CA mutatsioon, ei pruugi te reageerida ravimitele, mida tavaliselt kasutatakse metastaatilise rinnavähi raviks. Piqray kasutuselevõtt tähendab siiski, et nüüd on olemas ravim, mis on suunatud konkreetselt teie geneetilisele mutatsioonile.

Piqray pluss Faslodexi võtvad inimesed elavad kauem ilma haiguse progresseerumiseta kui need, kes seda ravimit ei võta.

Ära võtma

Teades oma PIK3CA geenistaatus võib olla kasulik, kui teie vähk pole paranenud või on pärast ravi taastunud. Küsige oma arstilt, kas peaksite selle geeni suhtes testima. Kui testi tulemus on positiivne, võib uus raviviis aidata teie väljavaateid parandada.