Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse
• 1. Ravimite kasutamine
• 2. Füsioteraapia seansid
• Milline on eluiga
• Kõige tavalisemad komplikatsioonid
• Mis põhjustab seda tüüpi düstroofiat

Duchenne'i lihasdüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi ja mida iseloomustab lihastes valgu puudumine, mida nimetatakse düstofiiniks, mis aitab lihasrakke tervena hoida. Seetõttu põhjustab see haigus kogu keha lihaskonna järkjärgulist nõrgenemist, mis raskendab lapse jõudmist oluliste arengueesmärkideni, nagu istumine, seismine või kõndimine.

Paljudel juhtudel tuvastatakse see haigus alles pärast 3. või 4. eluaastat, kui lapsel on muutusi kõndimisel, jooksmisel, trepist ronimisel või põrandalt tõusmisel, kuna kõigepealt mõjutavad puusad, reied ja õlad. Vanuse kasvades mõjutab see haigus rohkem lihaseid ja paljud lapsed sõltuvad ratastoolist umbes 13-aastaselt.

Duchenne'i lihasdüstroofial pole ravi, kuid selle ravi aitab haiguse arengut edasi lükata, sümptomeid kontrollida ja tüsistuste tekkimist ära hoida, eriti südame ja hingamisteede tasandil. Seega on väga oluline ravida lastearsti või mõne muu sellele haigusele spetsialiseerunud arstiga.

Peamised sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia peamised sümptomid on tavaliselt tuvastatavad alates esimesest eluaastast ja kuni 6. eluaastani, süvenedes aastate jooksul järk-järgult, kuni umbes 13-aastaselt muutub poiss ratastoolist sõltuvaks.

Mõned kõige levinumad nähud ja sümptomid on:

• Hilinenud võime istuda, seista või kõndida;
• Rabamine või raskused trepist ronimise või jooksmisega;
• Vasikate suurenenud maht, mis on tingitud lihasrakkude asendamisest rasvaga;
• Liigeste liigutamise raskused, eriti jalgade painutamine.

Noorukieast alates võivad hakata ilmnema haiguse esimesed raskemad komplikatsioonid, nimelt diafragma ja teiste hingamislihaste nõrgenemisest tingitud hingamisraskused ja isegi südameprobleemid südamelihase nõrgenemise tõttu.

Kui tüsistused hakkavad ilmnema, saab arst ravi kohandada, et proovida kaasata tüsistuste ravi ja parandada elukvaliteeti. Kõige raskematel juhtudel võib isegi haiglaravi osutuda vajalikuks.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Paljudel juhtudel on lastearst Duchenne'i lihasdüstroofia suhtes kahtlane ainult siis, kui hindab arengu käigus ilmnenud märke ja sümptomeid.Kuid verd saab teha ka mõnede ensüümide, näiteks kreatiinfosfokinaasi (CPK) koguse tuvastamiseks, mis vabaneb verre lihaste lagunemise korral.

Samuti on olemas geneetilised testid, mis aitavad jõuda kindlamini diagnoosini ja mis otsivad muutusi haiguse ilmnemise eest vastutavates geenides.

Kuidas ravi tehakse

Kuigi Duchenne'i lihasdüstroofial pole ravi, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad vältida selle kiiret süvenemist ja võimaldavad kontrollida sümptomeid ning ka tüsistuste tekkimist. Mõned neist ravimeetoditest hõlmavad järgmist:

1. Ravimite kasutamine

Enamikul juhtudel tehakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks kortikosteroidravimeid, näiteks prednisooni, prednisolooni või deflazakorti. Neid ravimeid tuleks kasutada kogu elu ja need mõjutavad immuunsust, toimides põletikuvastaselt ja pidurdades lihaste funktsiooni kadu.
Kortikosteroidide pikaajaline kasutamine põhjustab aga tavaliselt mitmeid kõrvaltoimeid, nagu suurenenud söögiisu, kaalutõus, rasvumine, vedelikupeetus, osteoporoos, lühike kasv, hüpertensioon ja diabeet ning seda tohib kasutada ainult arsti järelevalve all. Lisateave kortikosteroidide kohta ja kuidas need tervist mõjutavad.

2. Füsioteraapia seansid

Füsioteraapia tüübid, mida tavaliselt kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks, on motoorne ja hingamisteede kinesioteraapia ja vesiravi, mille eesmärk on lükata edasi kõndimisvõimetust, säilitada lihasjõudu, leevendada valu ning vältida hingamisteede tüsistusi ja luumurdusid.

Milline on eluiga

Duchenne'i lihasdüstroofia eeldatav eluiga oli vahemikus 16 kuni 19 aastat, kuid seoses meditsiini edenemisega ning uute ravimeetodite ja hoolduse ilmnemisega on see ootus suurenenud. Seega võib arsti poolt soovitatud ravi läbinud inimene elada üle 30-aastaselt ja elada suhteliselt tavapäraselt, isegi juhul, kui mehed elavad haigusega üle 50 aasta.

Kõige tavalisemad komplikatsioonid

Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustatud peamised komplikatsioonid on:

• Raske skolioos;
• Hingamisraskused;
• Kopsupõletik;
• Südamepuudulikkus;
• Rasvumine või alatoitumus.

Lisaks võib selle düstroofiaga patsientidel esineda mõõdukas vaimne alaareng, kuid see omadus ei ole seotud haiguse kestuse ega raskusega.

Mis põhjustab seda tüüpi düstroofiat

Geneetilise haigusena juhtub Duchenne'i lihasdüstroofia siis, kui toimub mutatsioon ühes geenis, mis põhjustab keha düstofiinvalgu, DMD geeni, tootmist. See valk on väga oluline, kuna see aitab lihasrakkudel aja jooksul tervena püsida, kaitstes neid lihaste normaalse kokkutõmbumise ja lõdvestumise põhjustatud vigastuste eest.

Seega, kui DMD geeni muudetakse, ei teki piisavalt valku ja lihased nõrgenevad ja kannatavad aja jooksul vigastusi. See valk on oluline nii liikumist reguleerivate lihaste kui ka südamelihase jaoks.