Mis on makrotsefaalia, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised põhjused
• Makrotsefaalia tunnused ja sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Makrotsefaalia on harvaesinev seisund, mida iseloomustab lapse pea suurus, mis on soo ja vanuse kohta tavapärasest suurem ja mida saab diagnoosida pea suuruse mõõtmisega, mida nimetatakse ka pea ümbermõõduks või CP-ks, ning see on graafikule joonistatud ja sellega kaasnevad mõõtmised lastehoiu konsultatsioonide ajal sünnist kuni 2. eluaastani.

Mõnel juhul ei kujuta makrotsefaalia endast ohtu tervisele, seda peetakse normaalseks, kuid teistel juhtudel, eriti kui täheldatakse tserebrospinaalvedeliku kogunemist, CSF, võib psühhomotoorne areng hilineda, ebanormaalne aju suurus, vaimne alaareng ja krambid.

Makrotsefaalia diagnoos pannakse kindlaks lapse arengus ja igal ümberarstil lastearstiga mõõdetakse pea ümbermõõtu. Lisaks võib arst sõltuvalt CP, vanuse, soo ja lapse arengu vahekorrast näidata pildistamise testide läbiviimist, et kontrollida tsüstide, kasvajate või CSF-i akumulatsiooni olemasolu, osutades vajaduse korral kõige sobivamale ravile.

Peamised põhjused

Makrotsefaalial võib olla mitu põhjust, millest enamik on seotud geneetiliste teguritega, mille tagajärjeks on metaboolsed haigused või väärarendid. Kuid raseduse ajal võib naine sattuda ka mitmesse olukorda, mis võivad ohustada lapse arengut ja põhjustada makrotsefaaliat. Seega on mõned makrotsefaalia peamised põhjused:

• Infektsioonid nagu toksoplasmoos, punetised, süüfilis ja tsütomegaloviiruse infektsioon;
• Hüpoksia;
• Vaskulaarne väärareng;
• Kasvajate, tsüstide või kaasasündinud abstsesside esinemine;
• Pliimürgitus;
• Ainevahetushaigused nagu lipidoos, histiotsütoos ja mukopolüsahhharidoos;
• Neurofibromatoos;
• Mugulaskleroos.

Lisaks võib makrotsefaalia tekkida luuhaiguste tagajärjel, peamiselt 6 kuu kuni 2 aasta vahel, näiteks osteoporoos, hüpofosfateemia, ebatäiuslik osteogenees ja rahhiit, mis on haigus, mida iseloomustab D-vitamiini puudumine, mis on vitamiin kaltsiumi imendumine soolestikus ja ladestumine luudesse. Lisateave rahhiidi kohta.

Makrotsefaalia tunnused ja sümptomid

Makrotsefaalia peamine märk on lapse vanuse ja soo poolest tavalisest suurem pea, kuid vastavalt makrotsefaalia põhjusele võivad ilmneda ka muud tunnused ja sümptomid, millest peamised on:

• Hilinenud psühhomotoorne areng;
• Füüsiline puue;
• Vaimne alaareng;
• Krambid;
• Hemiparees, mis on lihaste nõrkus või halvatus ühel küljel;
• Kolju kuju muutused;
• Neuroloogilised muutused;
• Peavalu;
• Psühholoogilised muutused.

Nende märkide või sümptomite esinemine võib viidata makrotsefaaliale ja on oluline pöörduda lastearsti juurde, et lasta CP mõõta. Lisaks CP mõõtmisele ja lapse arengu, soo ja vanusega seonduvale hindab lastearst ka märke ja sümptomeid, sest mõned on seotud ainult teatud tüüpi makrotsefaaliaga ja saavad ravi kiiremini alustada. Lastearst võib nõuda ka pildistamistestide läbiviimist, näiteks kompuutertomograafia, radiograafia ja magnetresonants.

Makrotsefaalia saab tuvastada isegi sünnituseelsel perioodil sünnitusabi ultraheli abil, kus mõõdetakse CP-d ja nii on võimalik naisi ja nende perekondi varakult suunata.

Kuidas ravi tehakse

Kui makrotsefaalia on füsioloogiline, see tähendab, et kui see ei kujuta endast ohtu lapse tervisele, ei ole vaja spetsiaalset ravi alustada, vaid lapse areng on ainult kaasas. Kuid kui nähakse ka hüdrotsefaaliat, mis on vedeliku liigne kogunemine koljusse, võib vedeliku tühjendamiseks olla vajalik operatsioon. Saage aru, kuidas hüdrotsefaalravi tehakse.

Lisaks ravile võib varieeruda sõltuvalt makrotsefaalia põhjusest, see võib varieeruda ka vastavalt lapse poolt ilmnevatele nähtudele ja sümptomitele ning seetõttu võib soovitada psühhoteraapiat, füsioteraapiat ja logopeedilisi seansse. Samuti võib osutuda toitumise ja mõnede ravimite kasutamise muutmiseks, eriti kui lapsel on krambid.