Huntingtoni tõbi: mis see on, sümptomid, põhjus ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Huntingtoni tõve põhjus
• Kuidas ravi tehakse

Huntingtoni tõbi, tuntud ka kui Huntingtoni korea, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab düsfunktsiooni liikumises, käitumises ja suhtlemisvõimes. Selle haiguse sümptomid on progresseeruvad ja võivad alata 35–45-aastaselt ning varajases staadiumis on diagnoosimine raskem, kuna sümptomid on sarnased teiste haigustega.

Huntingtoni tõvest pole ravi, kuid on olemas ravivõimalusi ravimitega, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti, mille peaks depressiooni ja ärevuse parandamiseks määrama neuroloog või psühhiaater, näiteks antidepressandid ja anksiolüütikumid, või tetrabenasiin. parandada liikumise ja käitumise muutusi.

Peamised sümptomid

Huntingtoni tõve sümptomid võivad inimestel olla erinevad ja võivad sõltuvalt sellest, kas ravi viiakse läbi, kiiremini areneda või olla intensiivsem. Huntingtoni tõvega seotud peamised sümptomid on:

• Kiired tahtmatud liigutused, mida nimetatakse koreaks, mis algavad küll ühes kehaosas, kuid mis aja jooksul mõjutavad keha erinevaid osi.
• Raskused kõndimisel, rääkimisel ja vaatamiselvõi muud liikumise muutused;
• Jäikus või värisemine lihaste lihased;
• Käitumuslikud muutused, depressiooni, enesetapukalduvuse ja psühhoosiga;
• Mälu muutubja raskused suhtlemisel;
• Rääkimis- ja neelamisraskused, suurendades lämbumisohtu.

Lisaks võivad mõnel juhul olla muutused unes, tahtmatu kaalulangus, vähenenud või võimetus sooritada vabatahtlikke liikumisi. Chorea on teatud tüüpi häire, mida iseloomustab lühike olemus nagu spasm, mis võib põhjustada selle haiguse segiajamist teiste häiretega, näiteks insult, Parkinsoni tõbi, Tourette'i sündroom või pidada mõne ravimi kasutamise tagajärjeks.

Seetõttu on Huntingtoni sündroomile viitavate märkide ja sümptomite korral, eriti kui haigus on perekonnas esinenud, oluline konsulteerida üldarsti või neuroloogiga, et oleks võimalik hinnata inimese esitatud märke ja sümptomeid. tehtud, samuti jõudluspildistamise testid, näiteks kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia ja geneetilised testid, et kinnitada muutust ja alustada ravi.

Huntingtoni tõve põhjus

Huntingtoni tõbi tekib geneetiliste muutuste tõttu, mis kanduvad edasi pärilikul viisil ja mis määravad aju oluliste piirkondade degeneratsiooni. Selle haiguse geneetiline muutus on domineerivat tüüpi, mis tähendab, et selle tekkimise ohus on piisav, kui pärida geen ühelt vanemalt.

Seega tekib geneetiliste muutuste tagajärjel valgu muutunud vorm, mis põhjustab mõnes ajuosas närvirakkude surma ja soodustab sümptomite arengut.

Kuidas ravi tehakse

Huntingtoni tõve ravi peaks toimuma neuroloogi ja psühhiaatri juhendamisel, kes hindab sümptomite olemasolu ja juhendab ravimite kasutamist inimese elukvaliteedi parandamiseks. Seega on mõned ravimid, mida saab näidata, järgmised:

• Ravimid, mis kontrollivad liikumistnagu tetrabenasiin või amantadiin, kuna need toimivad ajus olevatele neurotransmitteritele, et kontrollida seda tüüpi muutusi;
• Ravimid, mis kontrollivad psühhoosinagu klosapiin, kvetiapiin või risperidoon, mis aitavad vähendada psühhootilisi sümptomeid ja käitumuslikke muutusi;
• Antidepressandid, nagu Sertraline, Citalopram ja Mirtazapine, mida saab kasutada meeleolu parandamiseks ja väga ärritunud inimeste rahustamiseks;
• Meeleolu stabilisaatoridnagu karbamasepiin, lamotrigiin ja valproehape, mis on näidustatud käitumisimpulsside ja sunduste kontrollimiseks.

Ravimite kasutamine pole alati vajalik, neid kasutatakse ainult inimest häirivate sümptomite korral. Lisaks on taastusravi, näiteks füsioteraapia või tegevusteraapia, sooritamine sümptomite kontrolli all hoidmiseks ja liigutuste kohanemiseks väga oluline.