Sidekoe haigused alates geneetilisest kuni autoimmuunini

Sisu

• Sidekoehaiguste tüübid
• Ühe geeni defektidest tingitud sidekoehaigused
• Sidekoehaigused, mida iseloomustab kudede põletik
• Geneetilise sidekoehaiguse põhjused ja sümptomid
• Ehlers-Danlose sündroom
• Epidermolysis bullosa
• Marfani sündroom
• Osteogenesis imperfecta
• Autoimmuunse sidekoe haiguse põhjused ja sümptomid
• Polümüosiit ja dermatomüosiit
• Reumatoidartriit
• Skleroderma
• Sjögreni sündroom
• Süsteemne erütematoosluupus (SLE või luupus)
• Vaskuliit
• Ravi
• Tüsistused
• Väljavaade

Ülevaade

Sidekoe haigused hõlmavad suurt hulka erinevaid häireid, mis võivad mõjutada nahka, rasva, lihaseid, liigeseid, kõõluseid, sidemeid, luud, kõhre ja isegi silma, verd ja veresooni. Sidekude hoiab meie keha rakke koos. See võimaldab kudede venitamist, millele järgneb algse pinge taastamine (nagu kummipael). See koosneb valkudest, nagu kollageen ja elastiin. Vereelemendid, nagu valged verelibled ja nuumrakud, kuuluvad ka selle meiki.

Sidekoehaiguste tüübid

Sidekoe haigusi on mitut tüüpi. Kasulik on mõelda kahele suurele kategooriale. Esimesse kategooriasse kuuluvad need, mis on pärilikud, tavaliselt ühe geeni defekti tõttu, mida nimetatakse mutatsiooniks. Teine kategooria hõlmab neid, kus sidekude on selle vastu suunatud antikehade sihtmärk. See seisund põhjustab punetust, turset ja valu (tuntud ka kui põletik).

Ühe geeni defektidest tingitud sidekoehaigused

Ühe geeni defektidest tingitud sidekoehaigused põhjustavad probleemi sidekoe struktuuris ja tugevuses. Nende seisundite näited hõlmavad järgmist:

• Ehlers-Danlose sündroom (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfani sündroom
• Osteogenesis imperfecta

Sidekoehaigused, mida iseloomustab kudede põletik

Sidekoehaigused, mida iseloomustab kudede põletik, on põhjustatud antikehadest (nn autoantikehadest), mida keha valesti oma kudede vastu toodab. Neid seisundeid nimetatakse autoimmuunhaigusteks. Sellesse kategooriasse kuuluvad järgmised seisundid, millega sageli tegeleb reumatoloogiks nimetatud meditsiinispetsialist:

• Polümüosiit
• Dermatomüosiit
• Reumatoidartriit (RA)
• Skleroderma
• Sjögreni sündroom
• Süsteemne erütematoosluupus
• Vaskuliit

Sidekoe haigustega inimestel võivad olla rohkem kui ühe autoimmuunhaiguse sümptomid. Nendel juhtudel nimetavad arstid diagnoosi sageli segatüüpi sidekoehaiguseks.

Geneetilise sidekoehaiguse põhjused ja sümptomid

Ühe geeni defektidest põhjustatud sidekoehaiguse põhjused ja sümptomid varieeruvad selle tõttu, millist valku see defektne geen ebanormaalselt toodab.

Ehlers-Danlose sündroom

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on põhjustatud kollageeni moodustumise probleemist. EDS on tegelikult üle 10 häire rühm, mida kõiki iseloomustab veniv nahk, armekoe ebanormaalne kasv ja liigselt painduvad liigesed. Sõltuvalt konkreetsest EDS-i tüübist võivad inimestel olla ka nõrgad veresooned, selgroog kõverdunud, igemed veritsevad või südameklappide, kopsude või seedimisega seotud probleemid. Sümptomid ulatuvad kergest kuni äärmiselt raskeni.

Epidermolysis bullosa

Esineb rohkem kui ühte tüüpi epidermolysis bullosa (EB). Sidekoe valgud, nagu keratiin, laminiin ja kollageen, võivad olla ebanormaalsed. EB-d iseloomustab erakordselt habras nahk. EB-ga inimeste nahk villib või rebeneb isegi väikseima löögi korral või mõnikord isegi riietest, mis selle vastu hõõrub. Mõni tüüpi EB mõjutab hingamisteid, seedetrakti, põit või lihaseid.

Marfani sündroom

Marfani sündroom on põhjustatud sidekoe valgu fibrilliini defektist. See mõjutab sidemeid, luid, silmi, veresooni ja südant. Marfani sündroomiga inimesed on sageli ebatavaliselt pikad ja saledad, neil on väga pikad luud ning õhukesed sõrmed ja varbad. Abraham Lincolnil võis see olla. Mõnikord on Marfani sündroomiga inimestel suurenenud aordi segment (aordi aneurüsm), mis võib põhjustada surmaga lõppevat lõhkemist (rebenemist).

Osteogenesis imperfecta

Inimestel, kellel on selle rubriigi alla paigutatud erinevad ühe geeniga seotud probleemid, on kõigil kollageenihäired koos tavaliselt madala lihasmassi, rabedate luude ja lõdvestunud sidemete ja liigestega. Muud osteogenesis imperfecta sümptomid sõltuvad nende spetsiifilisest osteogenesis imperfecta tüvest. Nende hulka võivad kuuluda õhuke nahk, kumer selgroog, kuulmislangus, hingamisprobleemid, kergesti murduvad hambad ja silmavalgete sinakashall varjund.

Autoimmuunse sidekoe haiguse põhjused ja sümptomid

Autoimmuunhaigusest tingitud sidekoehaigused esinevad sagedamini inimestel, kellel on geenide kombinatsioon, mis suurendab tõenäosust, et nad haigusega alla satuvad (tavaliselt täiskasvanuna). Neid esineb ka naistel sagedamini kui meestel.

Polümüosiit ja dermatomüosiit

Need kaks haigust on omavahel seotud. Polümüosiit põhjustab lihaste põletikku. Dermatomüosiit põhjustab nahapõletikku. Mõlema haiguse sümptomid on sarnased ja võivad hõlmata väsimust, lihasnõrkust, õhupuudust, neelamisraskusi, kaalulangust ja palavikku. Vähk võib mõnel neist patsientidest olla seotud haigus.

Reumatoidartriit

Reumatoidartriidi (RA) korral ründab immuunsüsteem liigeseid vooderdavat õhukest membraani. See põhjustab jäikust, valu, soojust, turset ja põletikku kogu kehas. Muud sümptomid võivad olla aneemia, väsimus, isutus ja palavik. RA võib liigeseid jäädavalt kahjustada ja põhjustada deformatsiooni. Sellel haigusseisundil on täiskasvanud ja vähem levinud lapsepõlvevormid.

Skleroderma

Skleroderma põhjustab pingulist, paksu nahka, armekoe kogunemist ja elundikahjustusi. Selle seisundi tüübid jagunevad kahte rühma: lokaliseeritud või süsteemne skleroderma. Lokaliseeritud juhtudel piirdub haigus ainult nahaga. Süsteemsed juhtumid hõlmavad ka peamisi elundeid ja veresooni.

Sjögreni sündroom

Sjögreni sündroomi peamisteks sümptomiteks on suukuivus ja silmad. Selle haigusega inimestel võib tekkida ka liigeste ülim väsimus ja valu. See seisund suurendab lümfoomi riski ja võib mõjutada kopse, neere, veresooni, seedesüsteemi ja närvisüsteemi.

Süsteemne erütematoosluupus (SLE või luupus)

Lupus põhjustab naha, liigeste ja elundite põletikku. Muud sümptomid võivad hõlmata löövet põskedel ja ninas, suuhaavandeid, tundlikkust päikesevalgusele, vedelikku südames ja kopsudes, juuste väljalangemist, neeruprobleeme, aneemiat, mäluhäireid ja vaimuhaigusi.

Vaskuliit

Vaskuliit on veel üks haiguste rühm, mis mõjutab veresooni igas kehapiirkonnas. Levinud sümptomiteks on isutus, kaalulangus, valu, palavik ja väsimus.Insult võib tekkida, kui aju veresooned muutuvad põletikuliseks.

Ravi

Ühegi sidekoehaiguse vastu pole praegu ravi. Geneetiliste ravimeetodite läbimurded, kus teatud probleemigeenid on vaigistatud, lubavad sidekoe ühe geeniga haigusi.

Sidekoe autoimmuunhaiguste korral on ravi suunatud sümptomite vähendamisele. Uuemad ravimeetodid nagu psoriaas ja artriit võivad pärssida põletikku põhjustava immuunhäire.

Autoimmuunsete sidekoehaiguste ravis kasutatakse tavaliselt:

• Kortikosteroidid. Need ravimid aitavad vältida immuunsüsteemi rünnakut teie rakkudele ja põletiku vältimist.
• Immunomodulaatorid. Need ravimid toovad kasu immuunsüsteemile.
• Malaariavastased ravimid. Malaariavastased ravimid võivad aidata, kui sümptomid on kerged, samuti võivad need ära hoida ägenemisi.
• Kaltsiumikanali blokaatorid. Need ravimid aitavad lõõgastuda veresoonte seinte lihaseid.
• Metotreksaat. See ravim aitab kontrollida reumatoidartriidi sümptomeid.
• Kopsu hüpertensiooni ravimid. Need ravimid avavad kopsu veresooni, mida mõjutab autoimmuunne põletik, võimaldades verel kergemini voolata.

Kirurgiliselt võib Ehlers Danlose või Marfani sündroomiga patsiendi aordi aneurüsmi operatsioon olla elupäästev. Need operatsioonid on eriti edukad, kui need viiakse läbi enne purunemist.

Tüsistused

Infektsioonid võivad autoimmuunhaigusi sageli raskendada.

Neil, kellel on Marfani sündroom, võib aordi aneurüsm puruneda või puruneda.

Osteogenesis Imperfecta patsientidel võivad selgroo- ja rinnakorviprobleemide tõttu tekkida hingamisraskused.

Luupusega patsientidel koguneb südame ümber sageli vedelikku, mis võib lõppeda surmaga. Sellistel patsientidel võivad olla ka krambid vaskuliidi või luupuse põletiku tõttu.

Neerupuudulikkus on luupuse ja skleroderma sagedane komplikatsioon. Nii need häired kui ka muud autoimmuunsed sidekoe haigused võivad põhjustada kopsude tüsistusi. See võib põhjustada õhupuudust, köha, hingamisraskusi ja ülimat väsimust. Rasketel juhtudel võivad sidekoehaiguse kopsutüsistused lõppeda surmaga.

Väljavaade

Ühe geeni või autoimmuunse sidekoe haigusega patsientide pikas perspektiivis on väga erinev. Isegi ravi korral süvenevad sidekoe haigused sageli. Mõned Ehlers Danlose sündroomi või Marfani sündroomi kergekujulised inimesed ei vaja ravi ja võivad elada kõrge eani.

Tänu autoimmuunhaiguste uuematele immuunravidele saavad inimesed nautida paljude aastate minimaalset haiguste aktiivsust ja sellest on kasu, kui põletik vanuse kasvades „läbi põleb“.

Üldiselt elab enamik sidekoe haigustega inimestest pärast diagnoosimist vähemalt 10 aastat. Kuid igal üksikul sidekoe haigusel, olgu see siis ühe geeniga või autoimmuuniga seotud, võib prognoos olla palju halvem.